Yra žinoma, kad 5-10% krūties vėžio atvejų ir 10% kiaušidžių vėžio atvejų yra paveldimi ir dėl tam tikrų genų mutacijų. Mutacijos, glaudžiausiai susijusios su krūties ir kiaušidžių vėžio atsiradimu, randamos BRCA1 ir BRCA2 genuose (gautas iš pilno pavadinimo anglų kalba BReast CAncer Suspectability Gene). Moterims, turinčioms mutacijas krūties ir kiaušidžių vėžio polinkyje, yra didelė rizika susirgti šia liga. Laiku aptikta šių genų mutacijos leidžia moteriai ir jos artimiesiems imtis būtinų prevencinių priemonių.

BRCA1 genas (gen krūties vėžys 1, išverstas iš anglų krūties vėžio 1) yra ant ilgos 17 chromosomos rankos (17q21.31) ir koduoja baltymų sintezę, kuri atlieka pagrindinį vaidmenį DNR taisymo (atkūrimo) procese po žalos, reguliavimas ląstelių pasidalijimas ir genomo stabilumo palaikymas. Aprašyta daugiau kaip 500 genų mutacijų, kurios dominuoja su autosomomis ir kurių penetranas nėra pilnas, ir yra susijusios su didele rizika susirgti krūties ir (arba) kiaušidžių vėžiu moterims ir krūties ar prostatos vėžiu vyrams.

BRCA1 geno mutacijų nešikams krūties vėžio rizika yra 50-85%, kiaušidžių vėžys - 15-45%. Be to, šio geno mutacijos yra susijusios su padidėjusia rizika susirgti tam tikromis virškinimo trakto vėžio formomis (kasos vėžiu) ir kitomis piktybinių navikų formomis. Viena iš dažniausiai pasitaikančių BRCA1 geno mutacijų tarp Rusijos gyventojų yra citozino įterpimas (5382insC), kuris veda prie skaitymo rėmo poslinkio ir sutrumpinto BRCA1 baltymo susidarymo, kuris negali visiškai atlikti savo funkcijos. Ši mutacija pasireiškia 0,25% dažniu. Diagnostikos metodų tobulinimas ir onkogenetikos vystymas lemia poreikį sukurti asmeninį požiūrį į paveldimų vėžio formų nustatymą. Todėl šiuo metu pacientai, ketinantys atlikti genetinį tyrimą Genetico laboratorijoje, siūlo platų paslaugų spektrą nuo dažniausių mutacijų iki pilno onkogenetinio tyrimo atlikimo. Genetikas padės nustatyti, kokio tipo testą pacientas turi.

Jei įtariate, kad šeimos vėžio forma gali būti:

  • turintys du ar daugiau moterų giminių su krūties vėžiu;
  • krūties vėžio nustatymas iki 35 metų amžiaus;
  • dvišalių ar daugiaaukščių krūties vėžio buvimas;
  • kiaušidžių vėžys;
  • yra net vienas giminaitis su kiaušidžių ar krūties vėžiu, kuris buvo diagnozuotas iki 40 metų amžiaus;
  • krūties vėžys vyrams;
  • krūties vėžys motinai, seseriai ar dukra;
  • jei daug kartų kartų sirgo krūties ar kiaušidžių vėžiu šeimoje;
  • santykinai jauname amžiuje (jaunesniame nei 50 metų) sergančio krūties vėžio santykis;
  • santykinis, kenčiantis nuo abiejų pieno liaukų vėžio.

Mutacijų aptikimas BRCA1 ir BRCA2 genuose leidžia teisingai nustatyti gydymo taktiką pacientams, kuriems jau atsirado navikas, nes yra tikslinių vaistų, kurie veiksmingai veikia su BRCA susijusiais navikais. Be to, informacija apie šių genų genotipą padės planuoti prevencines priemones ir stebėti žmones, kurie dar neturi ligos simptomų. Genetico laboratorija primena, kad galite atlikti paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio tyrimą, kad ištirtumėte BRCA geno ir kitų genų mutacijas. Galite užsiregistruoti analizei skambindami telefonu 8 800 250 90 75 (nemokamas skambutis Rusijoje). Apsaugokite save ir savo artimuosius!

http://genetico.ru/stati/zachem-nuzhen-analiz-mutatsiy-v-genah-brca.html

Hemostazės genų mutacija: apraiškos ir pasekmės

Hemostazė yra kūno sistema, atsakinga už normalų kraujavimo ir kraujo krešėjimo nutraukimą. Hemostazės veikimas priklauso nuo kraujagyslių sienelių būklės, trombocitų skaičiaus kraujyje ir kai kurių kitų veiksnių.

Įvairios hemostazės genų mutacijos gali sukelti vaisiaus vystymosi patologijas, susijusias su kraujavimo sutrikimu ir ne tik. Jie yra lėtinio nėštumo, vėlesnių laikotarpių persileidimų ir kitų neigiamų pasekmių priežastis, todėl svarbu laiku ištirti.

Kokiais atvejais būtina patikrinti hemostazės genų mutacijas?

Hemostazės genų mutacija

Genų mutacijos (polimorfizmas) yra gana dažnas reiškinys, todėl patartina atlikti bandymus keliais atvejais:

  1. Jei moteris pasirenka optimalų hormoninių kontracepcijos metodą arba atlieka hormonų pakaitinę terapiją. Tikrinimas leis jums pasirinkti saugų metodą ir nepažeisti sugebėjimo ateityje.
  2. Jei moteris apsilanko pas gydytoją apie nevaisingumą ar nuolatinį ne nėštumą. Keletas nepavykusių IVF bandymų, vėlyvoji toksikozė, vėlesnis vaisiaus vystymasis, vėlyvas toksikozė ir kt. Gali rodyti hemostazės geno mutacijas.
  3. Jei buvo 50 metų trombozės atvejų. Tai ypač pasakytina apie rūkančius vyrus ir asmenis, kurių artimieji giminaičiai patyrė giliųjų venų trombozę, miokardo infarktą ir insultą.

Patartina atlikti bandymus prieš planuojamas chirurgines operacijas: transplantaciją, endoprotezę ir pan.

Kraujavimo sutrikimas sunkios intervencijos metu gali sukelti siaubingas komplikacijas ir paciento mirtį.

Jei jaunuolis turi klausos praradimą, kurio priežastis negali būti nustatyta. Tai yra pagrindiniai atvejai, kai norite patikrinti, ar nėra pažeidimų hemostatinėje sistemoje.

Įvairios mutacijos daugelį metų gali nepastebėti, nes jos yra visiškai besimptomos ir gali staiga atsirasti. Tačiau esant kritiniam kūno momentui, pavyzdžiui, nėštumo metu arba operacijos metu, gali atsirasti kraujavimo sutrikimas, kuris gali sukelti vaisiaus mirtį ir kitas rimtas pasekmes.

Hemostazės mutacijų priežastys

Hemostazės genų mutacijos gali būti įgimtos - jos perduodamos per kartas. Dėl šios priežasties būtina patikrinti, ar artimais giminaičiais atsiranda trombozė ir kraujo krešėjimas. Tačiau yra įgytų mutacijų, kurios gali atsirasti dėl įvairių veiksnių.

Viena iš priežasčių yra antifosfolipidų sindromas, autoimuninė liga, kai organizme pradeda gaminti antikūnus prieš savo fosfolipidus.

Autoimuninės problemos pasitaiko retai, bet mutacijos hemostazėje gali atsirasti dėl kitų priežasčių:

  • Nuolatinis stresas. Jie sumažina organizmo atsparumą infekcijoms, be to, esant nuolatinei viršįtampiai, sutrikdytos įvairios kūno funkcijos.
  • Onkologinės ar endokrininės ligos. Iš dalies jie gali būti susiję su aplinkos situacija: įrodyta, kad tam tikrose srityse vėžio navikai ir įvairios genų mutacijos dažniau atsiranda dėl gamtos taršos dėl žmogaus veiklos.
  • Vaistų, įskaitant hormoninius, vartojimas. Norint išvengti jų neigiamo poveikio organizmui, pageidautina atlikti hormoninių kontraceptikų tyrimą.

Video, iš kurio galite sužinoti, kokia yra hemostazė.

Mutacijų priežastys yra daug: papildomoje rizikos grupėje bus žmonių su sunkiu nutukimu, o tam tikros traumų rūšys gali juos sukelti. Vis dar nežinoma, kokie pagrindiniai vienos ar kito genų mutacijos atsiranda, bet dabar medicina išmoko sumažinti tokio polimorfizmo pasekmes. Svarbu išlaikyti testus, kai atsiranda įtarimų, ir rekomenduojama tai daryti planuojant nėštumą.

Pagrindiniai hemostazės genai, kuriuose vyksta mutacijos

Genų tipai, kuriuose gali atsirasti mutacijų

Kreipiantis į kliniką pacientui siūloma atlikti išsamų tyrimą. Polimorfizmo analizė atliekama šiais genais:

  • G20210A - protrombino genas. Jos mutacijos pasireiškia įgimta trombofilija, galimas įvairių kraujagyslių trombozė, žymiai padidina širdies priepuolių ir insulto riziką. Kontraceptinių vaistų vartojimas kelis kartus padidina kraujo krešulių riziką. Nėščioms moterims šio geno mutacija pasireiškia ne vaisiaus, placentos nutraukimo ar vėlesnio vaisiaus vystymosi metu.
  • G1691A - Leideno mutacija, pasireiškianti geno 5 faktoriaus pokyčiais. Simptomai gali būti vadinami panašiais, šios rūšies mutacijai būdingas vaisiaus mirtis antrąjį ir trečiąjį trimestrą.
  • FGB G455A - Fibrinogeno genų mutacijos. Jų apraiškos gali būti giliųjų venų trombozė ir tromboembolija, nesukelianti vaisiaus, įprastiniai abortai ankstyvuoju ir vėlyvuoju laikotarpiu.
  • MTRR ir MTHFR yra folio rūgšties metabolizmo genai. Jų mutacijos gali sukelti nervų sistemos apsigimimus vaisiuje, širdyje, induose, urogenitaliniame aparate. Visoms moterims, planuojančioms nėštumą ir kurioms gresia pavojus, rekomenduojama atlikti tokias mutacijas nustatančią apklausą.
  • MTHFR C677T yra kitas folio rūgšties metabolizmo genas. Jei jame vyksta mutacijos, yra sutrikęs fermentas metilenetetrahidrofolato reduktazė, kuri homocisteiną paverčia metioninu. Stebint šį procesą, aterosklerozės rizika padidėja beveik 1,5-2 kartus, padidėja vaisiaus gimimo tikimybė su nervų sistemos nuokrypiais. Vaikai gali patirti anencepaliją, gilų protinį atsilikimą ir kitas pralaimėjimo galimybes.
  • GPIa C807T yra glikoproteino genas. Mutacijos, pasireiškiančios tromboze ir tromboembolija, padidina miokardo infarkto ir insulto riziką jauname amžiuje. Mutaciniai pokyčiai paveldimi, todėl į šį veiksnį reikia atsižvelgti planuojant nėštumą, ypač jei jau įvyko persileidimai.
  • PAI-1 4G / 5G yra genas, atsakingas už plazminogeno aktyvatoriaus inhibitorių. Mutacijos sukelia persileidimus ankstyvuoju ir vėlyvuoju laikotarpiu, gestoze, placentos nutraukimu ir kitomis neigiamomis pasekmėmis. Laiku nustatant mutacijas sumažėja jų pasireiškimo rizika nėštumo metu ir gimdymo metu.

Yra keletas daugiau genų, kurių būklė turi būti analizuojama tyrimo metu. Priklausomai nuo jų rezultatų, pora galės nuspręsti, ar planuoti nėštumą, kuris, esant dideliam tikimybės laipsniui, bus pavojingas. Šis sprendimas nėra lengvas, bet reikia blaiviai įvertinti rizikos laipsnį ir priimti gerai apgalvotą svertinį sprendimą.

Kaip tiriami hemostazės genai?

Hemostazės tiekimo testas

Hemostazės sistemos veikimą galima analizuoti keliais būdais: kapiliarinis ir veninis kraujas gali būti naudojamas kaip tyrimo medžiaga, o mėginiai turi būti imami tuščiu skrandžiu. Patartina iš anksto žinoti laboratorijos tvarkaraštį ir nevalgyti aštrų ar sūrų maistą prieš dieną, kad bandymo rezultatai nebūtų iškraipyti.

Dabar yra dar vienas būdas gauti medžiagą analizei: kai kuriose klinikose naudojamas skruostų tepinėlis, kuris leidžia gauti epitelio ląsteles užpakalinėje skruosto pusėje. Šis metodas yra visiškai neskausmingas ir labai greitas, tai yra galimybė atlikti tyrimą be diskomforto, net ir žmonėms, kurie bijo injekcijų. Atlikus laboratorinius tyrimus, paskiriamas hematologas, kuris išsamiai paaiškins rezultatą.

Analizė atliekama PCR (polimerazės grandinės reakcija), rezultatas nustatomas naudojant kontrolinius mėginius.

Atliekant laboratorinius tyrimus atsižvelgiama į tai, kad nėštumo metu kraujo krešėjimo lygis visada šiek tiek padidėja, o tai nėra patologija. Tačiau mutacijų buvimas padidina šį procesą, o trombozės atsiradimas gali sukelti didelę žalą motinos ir vaiko kūnui.

Siekiant patikrinti, ar mutacija paveldima, rekomenduojama atlikti genetinę analizę. Tai brangi procedūra, leidžianti nustatyti tolesnių nukrypimų tikimybę palikuonių sistemoje. Toks bandymas turi būti priskirtas žmonėms, kurių šeimoje jau įvyko trombozė. Būtina nugalėti aliarmą: mutacija, kuri nebuvo nustatyta laiku, gali lemti vaisiaus mirtį arba sunkius jo fizinio ir protinio vystymosi defektus.

Ar galimas pažeidimų taisymas?

Ar sėkmingas nėštumo užbaigimas ir normalus vaisiaus vystymasis yra galimi, jei nustatomos hemostazės genų mutacijos? Taip, šiuolaikiniai medicinos metodai padeda kovoti su padidėjusiu kraujo krešėjimu ir užkirsti kelią placentos nepakankamumui vaisiaus apsigimimams. Tokiu atveju folio rūgštis skiriama siekiant išvengti kraujo krešulių susidarymo, specialių multivitaminų ir įvairių kitų vaistų. Jei griežtai laikotės medicininių rekomendacijų, galimybė gauti sveiką vaiką ir sėkmingai gimdyti be komplikacijų kyla iki 95%.

Neteisingumo nustatymas hemostazės sistemos darbe nėra paciento sakinys. Yra specialių vaistų, kurie gali užkirsti kelią trombozei ir sumažinti chromosomų anomalijų poveikį.

Net jei moteris keletą kartų nepavyko pranešti apie nėštumą, po tinkamo gydymo pradžios galite žymiai padidinti sėkmės tikimybę.

Laboratorinių tyrimų metodų pažanga leido mums gauti tiksliausią informaciją apie chromosomų rinkinio teisingumą ir galimus nukrypimus. Dabar vaistas leidžia „vesti“ visą nėštumo procesą, laiku ištaisydamas visus nukrypimus. Jei laiku kreipkitės į specialistus ir naudokite profesionalią pagalbą, gali sumažėti apsigimimų rizika.

http://diagnozlab.com/analysis/clinical-tests/hemostasis/mutatsiya-genov-gemostaza-proyavleniya-i-posledstviya.html

Mutacijos analizė

Mutacijų laboratorinė analizė, be specifinės patologijos, leidžia nustatyti jo atsiradimo priežastis, priklausančias chromosominei, genominei, genominei rūšiai, arba nustatyti pirminį, galutinį produktą, susidariusį dėl patologinės įtakos.

Bandymas reikalingas rengiant profesionalių sportininkų mokymo programas ir vaikus.

Mutacijos analizės indikacijos

Mutacijai yra daugiau nei šimtas kraujo veislių (žymenų).

Dažniausiai tyrimas skiriamas planuojant nėštumą, siekiant patikrinti partnerių genetinį suderinamumą, nustatyti tėvą ar motiną perduodamas generines ligas.

Pakartotinė diagnostika vyksta tam tikru nėštumo laikotarpiu arba per pirmuosius mėnesius po kūdikio gimimo, taip pat esant patologiniams pasireiškimams. Ankstyva diagnozė leidžia pasirinkti efektyviausią esamų problemų sprendimą.

Geno mutacijos analizės pateikimo indikacijos:

  • vyresni nei 35–40 metų partneriai;
  • infekcinių ligų (ypač ūminių virusinių ligų - raudonukės, gripo, kiaulytės, toksoplazmozės ir kt.) perdavimas;
  • pasireiškė nepalankiomis sąlygomis - organizmas buvo alkoholinių, narkotinių, cheminių, hormoninių, spinduliuotės poveikių;
  • hemostazės mutacijų tyrimai - planuojamos operacijos atveju (endoprotezai, vidaus organų transplantacija) esant sumažėjusio koaguliacijos požymiams;
  • blogi biocheminių tyrimų rezultatai;
  • tokių diagnozių, kaip demencija, Dauno sindromas, hemofilija, fenilketonurija, distrofija ir tt, buvimas;
  • vyrų nevaisingumo veiksnys;
  • diagnozės.

Genų mutacijų analizė leidžia diagnozuoti vaiko jautrumą ligoms, susijusioms su hormoniniais sutrikimais (skydliaukės liga, antinksčių disfunkcija, cukriniu diabetu), širdies ir kraujagyslių bei centrinės nervų sistemos patologijomis. Laiku atliktas tyrimas padeda taikyti optimalų gydymo tipą ankstyvosiose ligos stadijose, mažinant sunkių komplikacijų riziką.

Dažnai atliekamas geno mutacijų kraujo tyrimas, siekiant gauti aiškią informaciją apie genetinį pasą, jei įprastinė medicininė apžiūra atskleidžia neaiškios etiologijos su nepaaiškintu simptomu pažeidimą. Gydytojas galės greitai nustatyti savo priežastį, turėdamas šeimos istoriją.

Pasirengimas mutacijos analizei

Diagnostinis tyrimas reikalauja iš anksto paruošti. Rodiklių laikymasis priklauso nuo jo taisyklių laikymosi:

  • procedūra turi būti atliekama tuščiu skrandžiu, ryte;
  • už dieną atsisakyti naudoti sūrus, aštrus maistas, alkoholiniai gėrimai;
  • prieš dieną neturėtų persivalgyti;
  • susilaikyti nuo intensyvios fizinės jėgos, fizioterapijos;
  • atidėti tyrimą karščiavimu, sveikatos pablogėjimu.

Diagnozė atliekama tiesioginiu ir netiesioginiu būdu.

Hemostazės genų mutacijų analizė apima šiuos rodiklius:

  • protrombinas, defektai sukelia įgimtą trombofilijos formą, didelę širdies priepuolio tikimybę, insultą, trombozę;
  • Leidenas - provokuoja embriono mirtį;
  • fibrinogenas - sukelia tromboemboliją, spontanišką abortą,
  • folio rūgšties metabolizmas (2 tipai) - centrinės nervų sistemos defektai, širdies ir kraujagyslių sistemos, urogenitalinės sistemos;
  • aktyvatoriaus (audinio) plazminogeno;
  • glikoproteinas - trombų susidarymas, insultai, miokardo infarktas.
Genetinių žymenų vertė yra stabili vertė, kuri visą gyvenimą išlieka nepakitusi.

Kur perduoti mutacijos analizę

Kiekvienoje laboratorijoje, aprūpintoje šiuolaikine įranga, galima atlikti kraujo tyrimą hemostazės genų mutacijoms ir įvairiems DNR defektams. Išlaidos gali viršyti panašias viešųjų įstaigų apklausas. Tačiau rezultatai paprastai pateikiami greitai, o procedūra atliekama greitai ir be ilgo lūkesčio.

http://medbooking.com/blog/article/muzhskoje-zdorovyje/analiz-na-mutatsiiu

Genų mutacijos analizė

Mokslininkai nustatė, kad krūties vėžio, prostatos, kiaušidžių atsiradimas yra susijęs su paveldima genetine anomalija. Norėdami iš anksto žinoti, ar organizme yra pakeistų DNR ląstelių, kurios gali sukelti piktybinių navikų augimą, turite atlikti geno mutacijų kraujo tyrimą.

Tyrimas rekomenduojamas moterims, dirbančioms pavojingose ​​pramonės šakose, kurioms buvo atlikta radioterapija, giminaičių, sergančių vėžiu, taip pat pacientams, planuojantiems nėštumą. Analizė parodys, ar kraujyje yra pakitusių genų.

Genų mutacijų tyrimų išlaidos *

  • 6 000 P Prognozuojama dėl aplinkos veiksnių sukeltų ligų: kai kurių rūšių vėžys, endometriozė, bronchinė astma, įprastas persileidimas ir tt (GSTP, GSTM, GSTT)
  • 12 300 P Išsami dažniausiai pasitaikančių paveldimų ligų mutacijų nešėjų analizė (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
  • 3500 R mutacijų kandiklio CFTR geno išskyrimas (cistinė fibrozė)
  • 8 900 R mutacijų analizė genuose BRCA1, BRCA2

Gydymo išlaidų apskaičiavimas Visos kainos

* Priimti pacientai, vyresni nei 18 metų.

Genų mutacijų tyrimų tipai

Yra patikimų įrodymų, kad tam tikrų rūšių genų mutacijos sukelia onkologiją. Kaip tyrimo metodai naudojami PCR analizė ir fluorescencinė in situ hibridizacija, atliekama prognozavimo bandymų forma: pacientų ląstelės lyginamos su medžiaga, paimta iš jo artimo giminaičio onkologijoje.

Vėžio jautrumą lemia šie genų receptoriai:

  • BRCA - krūties vėžys, kiaušidžių vėžys;
  • EGFR - plaučių vėžys;
  • KRAS - žarnyno, kasos, plaučių vėžys;
  • ALK - nesmulkialąstelinis plaučių vėžys;
  • ROS1 - nesmulkialąstelinis plaučių vėžys, plaučių adenokarcinoma.

Iššifravimas

Kraujo tyrimas dėl mutacijos nesuteikia 100% patikimumo, tačiau atskleidžia rizikos laipsnį. Jei BRCA genuose aptinkama mutacija, vėžio tikimybė pasiekia 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

Vėžio atveju pakitusios genų KRAS, ALK ir ROS1 yra indikacijos, skirtos gydyti Cryzotinib gydomąjį vaistą.

Mutuojančių genų nebuvimas dekodavimo metu nurodomas pagal N / N reikšmę. Simboliai N / Del, N / INS, Del / Del naudojami tam tikrų tipų mutacijoms žymėti.

MZHT laboratorinė diagnostika

Jei rizikuojate, atlikite BRCA1 / BRCA2 geno mutacijos analizę Moterų medicinos centre. Mūsų laboratorijoje atliekami kraujo tyrimai dėl pakeistų GSTP, GSTM, GSTT genų receptorių ir sudėtingos genetinės analizės.

Paveldimas vėžio faktorius randamas tik 7% pacientų, todėl genų mutacijų nebuvimas nėra priežastis atsisakyti reguliariai atlikti ultragarso ir mamografijos medicininius tyrimus.

http://www.medzhencentre.ru/analizy/mutaciya-genov/

Išplėstas hemostazės sistemos genų tyrimas (su genetinio gydytojo rezultatų aprašymu)

Literatūra

  • paciento ir jo artimųjų trombofilinių ligų istorija;
  • trombofilija nėštumo metu ir po gimdymo;
  • ilgalaikis geriamųjų kontraceptikų naudojimas;
  • kitos patologinės būklės, kurios gali sukelti trombozės ir tromboembolijos vystymąsi;
  • polimorfinių alelių variantų giminaičių nustatymas koaguliacijos faktorių ir folio ciklo genuose;
  • preeklampsija, priešlaikinis normalios placentos atsiskyrimas, lėtinis placentos nepakankamumas, vaisiaus augimo sulėtėjimo sindromas, negyvagimiai, pasikartojantis persileidimas istorijoje;
  • nėštumo ir padidėjusio kūdikio su vystymosi negalia rizika.

Tyrimo rezultatų aiškinimas apima informaciją gydomam gydytojui ir nėra diagnozė. Šiame skyriuje pateikta informacija negali būti naudojama savianalizei ir savireguliacijai. Gydytojas atlieka tikslią diagnozę, naudojant šio tyrimo rezultatus ir reikalingą informaciją iš kitų šaltinių: anamnezę, kitų tyrimų rezultatus ir kt.

Polimorfizmo (-ų) nebuvimas (-ai) homo (hetero) zigotoje formuoja predisponavimą (-us) folio ciklo sutrikimų, hipokalaguliacijos, trombozės, koronarinės širdies ligos (CHD) vystymuisi.

Klausimai
ir atsakymus

Spontaniškas persileidimas yra dažniausia nėštumo komplikacija. Jis pasireiškia 10–20% patvirtintų nėštumų.
Apie 50% visų įprastinių persileidimų atvejų dėl vaisiaus chromosomų defektų.
Kitos priežastys yra anatominė dubens organų patologija, endokrininiai sutrikimai (PCOS, DM, skydliaukės patologija, nutukimas), imunologiniai (antifosfolipidų sindromas) ir infekcinės (STI) ligos.
Genetiškai nustatytas trombofilija turi didelį poveikį persileidimui. Hemostatinės sistemos genų ir folio ciklo mutacijos padidina trombozės riziką ir gali sukelti preeklampsiją, placentos nutraukimą, placentos nepakankamumą.
Norėdami nustatyti galimas persileidimo priežastis, rekomenduojame atlikti šiuos tyrimus ir pasikonsultuoti su ginekologu.

http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/841/21921/

BRCA 1/2 geno mutacijų buvimo analizė

Kas svarbu žinoti apie genus BRCA1 ir BRCA2?

Daugeliu atvejų onkologinės ligos yra paveldimos ir yra susijusios su mutacijų vežimu tam tikruose genuose, gautuose iš vieno iš tėvų.

Vienas iš veiksmingų metodų ankstyvam krūties vėžio ir kiaušidžių vėžio nustatymui yra molekulinis genetinis jų paveldimų formų nustatymas. Šis tyrimas leidžia patvirtinti, kad egzistuoja paveldima polinkis į vėžio vystymąsi ir sudaro didelės rizikos grupes patogenetiškai pagrįstai ligos prevencijai ir (arba) ankstyvai diagnozei pradiniame vystymosi etape.

Yra žinoma, kad 5–10 proc. Krūties vėžio atvejų ir 10–17 proc. Kiaušidžių vėžio atvejų yra paveldimi ir jų vystymasis susijęs su mutacijomis BRCA-1 ir BRCA-2 genuose. Remiantis daugybe tyrimų, jie atsakingi už 20-50% paveldimų krūties vėžio formų, 90–95% paveldimų kiaušidžių vėžio atvejų moterims ir iki 40% krūties vėžio atvejų vyrams.

Kas yra BRCA1 ir BRCA2 genai?

Yra žinoma, kad dauguma paveldimų krūties vėžio formų yra susiję su BRCA1 ir BRCA2 genais (BREAST CANCER GENES 1 ir 2). Šie genai yra atsakingi už genetinės medžiagos (DNR) regeneraciją ir užkirsti kelią galimai naviko ląstelių transformacijai. Tačiau, jei yra šių genų defektų ir mutacijų, padidėja krūties ir kiaušidžių vėžio atsiradimo rizika.

5 faktai apie geną BRCA-1 ir BRCA-2

  • asmuo jau gimė su BRCA1 arba BRCA2 mutacija, tai neįmanoma pakeisti;
  • ne visi šio geno vežėjai gaus vėžio;
  • modifikuotas genas gali būti paveldėtas iš motinos ir tėvo;
  • modifikuoto BRCA geno perdavimo vaikams tikimybė yra 50%;
  • genas yra perduodamas iš kartos į kartą.

Kodėl reikia atlikti BRCA1 ir BRCA2 mutacijų analizę?

Ši analizė padės jums sužinoti, ar paveldėjote genetinę mutaciją, dėl kurios padidėja krūties ir (arba) kiaušidžių vėžio atsiradimo rizika.

Genetinių defektų nustatymas kliniškai sveikose moteryse leidžia laiku diagnozuoti ir išvengti krūties ir (arba) kiaušidžių vėžio. Pacientams, kuriems jau atsirado navikas, BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų nustatymas leidžia nustatyti jo paveldimą pobūdį ir pasirinkti tinkamą gydymą.


Kaip galite įtarti paveldimą krūties vėžio formą?

Didelė tikimybė, kad Jums yra paveldima polinkis į krūties vėžį, yra įmanoma:

  • Krūties vėžio nustatymas jauname amžiuje (iki 40 metų);
  • Tiesioginių giminaičių (motinos, močiutės, seselės, teta) buvimas motinos ar tėvų pusėje, kuriems diagnozuotas krūties vėžys iki 50 metų amžiaus;
  • Jūsų šeima turi giminių su krūties ir kiaušidžių vėžiu;
  • Įvairių ar dvišalių krūties liaukų atvejai jūsų šeimoje;
  • Jei jūsų šeima turi krūties vėžio atvejį;
  • Kartu vartojant vėžį (pvz., Kiaušidžių ir kasos vėžį).


Kaip atliekama BRCA1 ir BRCA2 mutacijų analizė?

Bandymas apima nedidelį kiekį kraujo paėmimą iš venų arba bukalinio epitelio. Specialaus pasirengimo moksliniams tyrimams nereikia.


Ką daryti, jei BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų analizė buvo teigiama?

Teigiamas rezultatas leidžia manyti, kad paveldėjote BRCA1 ir BRCA2 genų defektus ir yra linkę plėtoti tam tikras vėžio rūšis (krūties, kiaušidžių, prostatos (vyrų), žarnyno, gerklų ir pan.). Analizė rodo tik vėžio tikimybę ir nereiškia, kad visi kraujo giminaičiai turės genetinį defektą. Kai moterims nustatomos BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos, rizika susirgti krūties ir (arba) kiaušidžių vėžiu yra nuo 50 iki 90%.

Teigiamas analizės rezultatas yra svarbi informacija, leidžianti kuo anksčiau imtis prevencinių priemonių ir sumažinti vėžio atsiradimo tikimybę.


Ir jei BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų analizė yra neigiama?

Neigiamas rezultatas nereiškia, kad neturite vėžio. Tai reiškia, kad jums rizika susirgti vėžiu yra vidutinė ir nereikalauja tiek daug dėmesio jos prevencijai, kaip ir šių mutacijų buvimo atveju. Ir, žinoma, neigiamas rezultatas nepaneigia tokių bendrų klinikinių profilaktinių tyrimų kaip mamologo ir mamografijos tyrimas.

Prisijunkite prie analizės telefonu:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Priėmimo valandos: nuo pirmadienio iki penktadienio nuo 8-00 iki 10-00.

http://mosmammolog.ru/brca

Kraujo tyrimas genų mutacijai

Kas yra paveldima trombofilija
Paveldima (genetinė) trombofilija yra kraujo savybių („hemostatinės sistemos mutacijų“) ir genetinių defektų sukeltų kraujagyslių struktūros pažeidimas. Genetinė trombofilija yra paveldėta iš tėvų - iš vieno ar abiejų. Genas gali būti vienas arba daugiau. Vežimas gali pasireikšti vaikystėje, nėštumo metu, vartojant geriamuosius kontraceptikus, gyvenimo metu arba niekada.

Kaip veikia mutacijos?
Išryškėjo daugelis genų, vienaip ar kitaip susijusių su kraujo krešėjimu. Kai kai kurių genų mutacijos gali padidinti trombozės, širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimų, persileidimo, komplikacijų pavėluotą nėštumą riziką. Kitų genų mutacijos veikia priešingai, mažina kraujo krešėjimą, mažina trombozės tikimybę. Trečioji genų grupė neturi įtakos kraujo krešėjimui, bet kaip organizmas suvokia vaistus.
Mutacijos hemostatinėje sistemoje pasireiškia nevienodai. Yra svarbiausių ir „pavojingiausių“, pavyzdžiui, protrombino arba Leideno mutacijos mutacija. Ir jei toks, kuris savaime nesuteikia ryškaus veiksmo, bet sustiprina vienas kito arba pagrindinių mutacijų veiksmus.

Kai ginekologas nustato hemostatinės sistemos mutacijų analizę
Hemostatinį genų polimorfizmą nustato ginekologas keturiais pagrindiniais atvejais - persileidimas, pasirengimas IVF, nėštumo komplikacijos ir kontracepcijos planavimas.

Kokie yra polimorfizmai?
Kadangi skirtingos mutacijos gali veikti kartu, sustiprindamos vienas kito poveikį, geriau suprasti vaizdą ir nustatyti priežastį atlikti išsamų analizės bloką.

Išsamus tyrimas: hemostazės ir folio metabolizmo genų polimorfizmas, išsamus tyrimas, 12 rodiklių. Genetiniai polimorfizmai, susiję su trombofilijos ir folio metabolizmo sutrikimų rizika.

F2 genas, protrombinas (II krešėjimo faktorius), koduoja trombino pirmtaką.
F5 genas, proakcelerinas (V koaguliacijos faktorius), koduoja baltymų kofaktorių trombino ir C protrombino formavime.
MTHFR (metiletetrahidrofolato reduktazės) genas.
PAI1 genas - serpin (audinių plazminogeno aktyvatoriaus antagonistas)
FGB genas yra fibrinogenas (kraujo krešėjimo faktorius I).
G7 F7 - prokonvertinas arba konverteris (VII krešėjimo faktoriaus kraujo krešėjimas).
F13A1 genas yra fibrinazė (XIII koaguliacijos faktorius).
ITGA2 genas yra α-integrinas (kolageno trombocitų receptorius).
ITGB3 genas yra integrinas (GpIIIa) (trombocitų fibrinogeno receptorius arba trombocitų glikoproteinas IIIa).
MTR genas (B12 priklausomas metionino sintezė) koduoja metionino sintazės, vienos iš pagrindinių metionino mainų fermentų, aminorūgščių seką.
MTHFR (metiletetrahidrofolato reduktazės) genas.

Toks tyrimas gali būti greitai atliktas klinikoje TsIR laboratorijoje, kuri specializuojasi kraujo krešėjimo, hemostasiologijos problemose, o papildoma nuolaida galioja mokant per internetinę parduotuvę, žr. Http://www.cirlab.ru/price/143621/

Kaip iššifruoti mutacijų testus

Šiek tiek apie genetiką. Žmogaus organizme yra 46 chromosomos, 22 poros vadinamųjų autosomų ir 1 pora lytinių organų: moteryje tai yra dvi X chromosomos (XX), vyriškos - X ir Y.

Iš poros viena chromosoma ateina iš mamos, o antrasis - iš tėvo.

Chromosomoje išskiriami genai - chromosomos dalys, turinčios holistinę informaciją. Kiekviena chromosoma turi savo genų rinkinį tose pačiose vietose. Toje pačioje vietoje suporuotose chromosomose yra tie patys genai, pavyzdžiui, to paties protrombino genas. Bet kadangi chromosomos yra iš skirtingų tėvų, genų variantai gali būti skirtingi. Pavyzdžiui, iš motinos, įprasto protrombino geno ir tėvo - su mutacija, kuri padidina trombozės riziką. Tai vadinama variantu arba geno polimorfizmu. Jei asmuo turi tas pačias galimybes abiejose chromosomose, tai vadinama homozigoze, jei ji skiriasi - heterozigotiškumu.

Beje, aš konkrečiai nurodiau, kad žmogus turi skirtingas lytines chromosomas. Tai reiškia, kad informacija iš X ir Y chromosomos žmogui pateikiama vienoje kopijoje!

Pavyzdžių analizės iššifravimas

Leideno mutacija reiškia būklę, kurioje vienas mažas geno gabalas, guaninas, yra pakeistas kitu, adeninu, V faktoriaus kraujo krešėjimo gene, vietoje 1691. (baltymų struktūrinis vienetas) pakeičiamas kitu (argininas į glutaminą).

Tinkamas šio geno varianto įvedimas gali būti toks: G1691A (guanino pakeitimas adeninu); Arg506Gln (arginino pakeitimas glutaminu) arba R506Q (R - viena raidė, nurodant argininą, Q - vienintelė glutamino raidė). Analizuojant genų polimorfizmą, tiriami abu genai, siekiant rasti norimą polimorfizmą (mutaciją).

Galimos išvados dėl šio geno:

G / G - tai yra abiejose guanino geno versijose nėra jokio pakeitimo, ty geno varianto be Leyden mutacijos

G / A - viename variante yra polimorfizmas, vadinamas Leideno mutacija, o kitame - ne (genozigotas)

A / A - G1691A polimorfizmas, aptiktas abiejuose genų variantuose

Tai viena iš „pavojingų“ mutacijų, kurios atsiranda apie 2 iš 100 žmonių.

Pavyzdžiui, geno V koaguliacijos faktoriaus, vadinamo Leideno mutacija, variantas yra susijęs su trombofilija (tendencija išsivystyti tromboze). Trombozė atsiranda esant papildomiems rizikos veiksniams: hormoniniai kontraceptikai (trombozės rizika padidėja nuo 6 iki 9 kartų), kitų mutacijų buvimas, tam tikrų autoantikūnų buvimas, homocisteino koncentracijos padidėjimas ir rūkymas.

Esant mutacijai net vienoje geno kopijoje, sumažėja apatinių galūnių venų trombozės rizika, plaučių tromboembolija, smegenų kraujagyslių smegenų trombozė, arterinė trombozė jaunystėje.

Pacientams, sergantiems Leideno mutacija, yra įprasta persileidimas, vėlyvos nėštumo komplikacijos, uždelstas vaisiaus vystymasis ir placentos nepakankamumas.

http://www.baby.ru/sp/6235862/blog/post/468389439/

Hemostatinės, folio ciklo mutacijos

Kraujo klinikoje gali būti atliekama ANALIZĖ HEMOSTASIO IR FOLATINIO CIKLO MUTŲ MUTACIJOJE.

Atminkite, kad mutacijų nustatymo testai (įskaitant hemostazės ir folio ciklo mutacijas) yra tik 1 kartą per visą gyvenimą, nes žmogaus genotipas nepasikeičia!

KAIP UŽTIKRINTI HEMOSTASIS GENESO ANALIZ?
1. venų kraujo mėginių ėmimas - atliekamas tuščiu skrandžiu. Hemostazės tyrimas nuo pirmadienio iki penktadienio nuo 07:30 iki 11:00, šeštadienį nuo 9:00 iki 11:00.
2. Bukalinis tepinėlis (vidinis skruosto paviršiaus epitelis naudojamas kaip tyrimo medžiaga). NĖRA NEPRIKLAUSYTI JŪSŲ NATO PAKUOTĖS!
Nuo pirmadienio iki penktadienio - nuo 07:30 iki 19:00 - galite pereiti skruostų tamponu ant kraujo klinikos hemostatinių genų mutacijų; šeštadienį - nuo 9:00 iki 17:00

Kodėl mums reikia analizuoti hemostazės genų mutacijas?
Hemostazės tyrimas ne visada leidžia įvertinti būsimų kraujo krešėjimo sutrikimų riziką ir tiksliai prognozuoti pacientą. Kad diagnozė būtų kuo tikslesnė, atliekamas papildomas tyrimas dėl genų, kurie „programuoja“ kraujo krešėjimo sistemos atsaką į įvairius provokuojančius veiksnius (uždegimą, nėštumą ir tt). Tai yra hemostazės genai ir genai, atsakingi už folio rūgšties metabolizmą (folato ciklo genai).

Kas turi būti išbandytas dėl hemostazės ir folio ciklo genų mutacijų?

  • Prieš chirurginį gydymą (ginekologinė chirurgija, protezavimo sąnariai);
  • Jaunesni nei 50 metų žmonės, sergantys tromboze arba turintys artimųjų su tromboze, atsiradusiais iki 50 metų (giliųjų venų trombozė, plaučių tromboembolija, insultas, širdies priepuolis);
  • Rūkantys vyrai iki 50 metų;
  • Žmonės, kuriems diagnozuota vainikinių arterijų liga, arterinė hipertenzija;
  • Žmonės su padidėjusiais homocisteino kiekiais;
  • Jauni žmonės, turintys klausos sutrikimų, nesusiję su neaiškia etiologija ir (arba) distrofija ir tinklainės mikrotromboze;
  • Pacientai, suleidžiantys veną ilgą laiką per kateterį (chemoterapija);
  • Moterys skiria hormoninių kontraceptikų ar hormonų pakaitinę terapiją;
  • Moterys, turinčios persileidimą ir nevaisingumą, atsakančias į „taip“ bent 1 iš šių punktų:
    1. 2 ar daugiau „užšaldytų nėštumų“ ankstyvosiose stadijose;
    2. keli nesėkmingi IVF bandymai;
    3. sunkios nėštumo komplikacijos (vėlyvas vaisiaus toksemija, vaisiaus vystymosi vėlavimas);
    4. padidėjęs antifosfolipidinių antikūnų ir / arba homocisteino kiekis;
    5. perduoti koaguliacijos sutrikimai (trombozė);
    6. giminaičių, turinčių giliųjų venų trombozę, plaučių tromboemboliją, insultą, širdies priepuolį, buvimą iki 50 metų;
    7. vaiko gimimas su nervų vamzdelio, širdies ar šlapimo trakto defektais.

Galite paaiškinti informaciją telefonu

Arba užduokite klausimą svetainėje ir mes su jumis susisieksime.

http://www.klinikakrovi.ru/services/mutacii-genov-gemostaza-folatnogo-cikla

Kraujo krešėjimo sistema. Genų polimorfizmų tyrimas: F5 (mutacija Leidenas, Arg506Gln) ir F2 (protrombinas 20210 G> A)

Mažiausiai 3 valandas po paskutinio valgio. Galite gerti vandenį be dujų.

Tyrimo metodas. Atitinkamų genetinių lokų nukleotidų sekos nustatymas naudojant pirozikacijos metodą naudojant Qiagen (Vokietija) reagentus ir įrangą.

Padidėjęs krešėjimas ir kraujo krešulių susidarymas (trombofilija) yra pasaulinė medicininė ir socialinė problema, pagrindinė mirties ir negalios priežastis daugelyje išsivysčiusių pasaulio šalių. Venų trombozės dažnis bendroje populiacijoje, remiantis pasaulio duomenimis, yra 1-2 atvejai 1000 žmonių per metus.

Šiuo metu yra gerai ištirtos įvairios trombofilijos formos, nustatyta paveldima ligos sudedamoji dalis, o ligos priežastys nustatytos molekulinės genetikos lygmenyje.

Svarbiausi ir dažniausiai pasireiškiantys paveldimi defektai hemostatinėje sistemoje, dėl kurių atsiranda trombofilija, yra polimorfizmai genuose, koduojančiuose 5 koaguliacijos faktorių (F5) ir 2 krešėjimo faktorių (F2, protrombinas). Dviejų polimorfizmų buvimas vienu metu padidina trombozės riziką beveik 100 kartų.

Be to, šių polimorfizmų vežimas padidina preeklampsijos, placentos nepakankamumo, atsiliekančio vaisiaus išsivystymo tikimybę, negyvagimį. Yra įrodymų, kad padidėja šių polimorfizmų dažnis moterims, turinčioms įprastų persileidimų, ypač antrąjį nėštumo trimestrą. Polimorfizmai yra patikimai susiję su ankstyvu ir vėlyvu įprastiniu persileidimu. Vienas iš trombofilijos rizikos veiksnių, esančių polimorfizmo nešikliuose, yra kombinuotų geriamųjų kontraceptikų naudojimas.

Nurodymai studijų tikslams:

  • Bet kokių chirurginių intervencijų planavimas.
  • Pasikartojanti veninė trombozė.
  • Trombozė jauname amžiuje (iki 40 metų).
  • Apatinės galūnės venų varikozės.
  • Pregravid paruošimas.
  • Tromboembolinės komplikacijos nėštumo metu arba pacientams, vartojantiems kombinuotus geriamuosius kontraceptikus.
  • Moterys, turinčios pernelyg didelę ginekologinę istoriją (ankstyvas įprastinės placentos atsiskyrimas, placentos nepakankamumas, gestozė, persileidimas, negyvagimystė, IVF gedimas istorijoje ir pan.).
  • Nėščios moterys, sergančios kartu su ekstragenitine patologija (reumatinės širdies defektai, inkstų liga, hipertenzija, metabolinis sindromas, įvairių lokalizacijos uždegiminiai procesai ir tt).
  • Nėščios moterys, sulaukusios vyresnio amžiaus (daugiau nei 35 metų), su nėštumu, daugiavaisiu nėštumu.

Tyrimo rezultatas: jei polimorfizmas nenustatytas, stulpelyje „Rezultatas“ pateikiamas atsakymas: „Nenustatyta“, polimorfizmo aptikimo atveju nurodoma jo alelinė būsena: „Heterozigotė“ arba „Homozigotė“. Stulpelyje „Atskaitos vertės“ prieš šį parametrą nustatoma „Nenustatyta“.

"[" serv_cost "] => eilutė (4)" 2290 "[" cito_price "] => NULL [" tėvų "] => eilutė (3)" 392 "[10] => eilutė (1)" 1 "[ "limit"] = = NULL ["bmats"] => masyvas (1) < [0]=>masyvas (3) < ["cito"]=>eilutė (1) "N" ["own_bmat"] => eilutė (2) "12" ["vardas"] => eilutė (22) "Kraujas su EDTA" >>>

http://www.cmd-online.ru/analizy-i-tseny/sistema-svertyvanija-krovi-issledovanije-polimorfizmm-v-genah-f5/

BRCA1 ir BRCA2 genų analizė, siekiant nustatyti paveldimąjį krūties ir kiaušidžių vėžį

Vienas iš labiausiai paplitusių šeimos auglių tipų yra paveldimas krūties vėžys (BC), jis sudaro 5–10% visų piktybinių pieno liaukų pažeidimų. Dažnai paveldimas krūties vėžys yra susijęs su didele kiaušidžių vėžio rizika (OC). Paprastai mokslinėje ir medicininėje literatūroje vartojamas vienas terminas „krūties-kiaušidžių vėžio sindromas“. Be to, kiaušidžių navikų ligų atveju paveldimo vėžio dalis yra dar didesnė nei krūties vėžio atveju: 10-20% OC atvejų sukelia paveldimas genetinis defektas.

Šių pacientų mutacijos BRCA1 arba BRCA2 genuose yra susijusios su polinkiu į BC / RI sindromo atsiradimą. Mutacijos yra paveldimos - tai yra pažodžiui kiekvienos tokio žmogaus kūno ląstelės yra sugadintos. Piktybinių navikų tikimybė pacientams, sergantiems BRCA1 arba BRCA2 mutacijomis iki 70 metų, pasiekia 80%.

BRCA1 ir BRCA2 genai vaidina pagrindinį vaidmenį palaikant genomo vientisumą, ypač DNR remonto (remonto) procesuose. Mutacijos, veikiančios šiuos genus, paprastai sukelia sutrumpinto, nenormalaus baltymo sintezę. Toks baltymas negali tinkamai atlikti savo funkcijų - „stebėti“ visos ląstelės genetinės medžiagos stabilumą.

Tačiau kiekvienoje ląstelėje yra du kiekvieno geno kopijos - nuo mamos ir tėčio, todėl antroji kopija gali kompensuoti ląstelių sistemų sutrikimus. Tačiau jos nesėkmės tikimybė taip pat labai didelė. Sutrikus DNR taisymo procesams, ląstelėse pradeda kauptis kiti pokyčiai, kurie savo ruožtu gali sukelti piktybinį transformavimą ir naviko augimą.

Genetiško jautrumo vėžiui nustatymas:

Remiantis minėtos NMIC onkologijos molekulinės onkologijos laboratorija. N.N. Petrova atlieka laipsnišką pacientų analizę:

  1. pirmiausia ištirtos dažniausios mutacijos (4 mutacijos)
  2. nesant tokio ir klinikinio poreikio, galima atlikti išplėstinę analizę (8 mutacijas) ir (arba) analizuoti visą BRCA1 ir BRCA2 genų seką.

Šiuo metu žinoma apie 2 000 patogeninių mutacijų variantų BRCA1 ir BRCA2 genuose. Be to, šie genai yra gana dideli - atitinkamai 24 ir 27 egzonai. Todėl visapusiška BRCA1 ir BRCA2 genų sekų analizė yra daug laiko reikalaujantis, brangus ir daug laiko reikalaujantis procesas.

Tačiau kai kurioms tautoms būdingas ribotas reikšmingų mutacijų skaičius (vadinamasis „įkūrėjo poveikis“). Taigi Rusijos slaviškų pacientų populiacijoje iki 90% aptiktų BRCA1 patogeninių variantų yra tik trys mutacijos: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis faktas žymiai pagreitina genetinių tyrimų, susijusių su paveldimo krūties vėžio požymiais, genetinį tyrimą.

BRCA2 geno sekos analizė, mutacijos aptikimas c.9096_9097delAA

Kada reikia atlikti BRCA1 ir BRCA2 mutacijų analizę?

Nacionalinis vėžio tinklas - Nacionalinis visapusiškas vėžio tinklas (NCCN) rekomenduoja, kad genetinių tyrimų tikslais būtų siunčiami šie pacientai:

  1. Pacientai, jaunesni nei 45 metų, sergantieji krūties vėžiu
  2. Pacientai iki 50 metų, sergantys krūties vėžiu, jei šeima turi bent vieną artimą kraują su tokia diagnoze
  3. Be to, jei pacientui iki 50 metų yra krūties vėžio istorija
  4. Jei 50 metų amžiaus yra diagnozuota daugybė pieno liaukų pažeidimų
  5. Pacientai, sergantys krūties vėžiu iki 60 metų amžiaus - jei pagal histologinio tyrimo rezultatus navikas yra tris kartus neigiamas (žymenų ER, PR, HER2 nėra).
  6. Diagnozavus krūties vėžį bet kuriame amžiuje, jei yra bent vienas iš šių simptomų:
    • mažiausiai 1 artimas giminaitis, kurio krūties vėžys yra jaunesnis nei 50 metų;
    • bent 2 artimi giminaičiai su krūties vėžiu bet kokio amžiaus;
    • mažiausiai 1 artimas giminaitis su OC;
    • turintys mažiausiai 2 artimus giminaičius su kasos vėžiu ir (arba) prostatos vėžiu;
    • turintis vyrų giminaitį su krūties vėžiu;
    • priklauso populiacijai, turinčiai didelį paveldimų mutacijų dažnį (pvz., Ashkenazi žydai);
  7. Visi pacientai, kuriems diagnozuota kiaušidžių vėžys.
  8. Jei diagnozuotas krūties vėžys vyrams.
  9. Jei diagnozuojamas prostatos vėžys (indeksas Gleason skalėje yra> 7), jei yra mažiausiai vienas giminaitis su OC ar krūties vėžiu, jaunesnis nei 50 metų, arba jei yra bent du giminės, turintys krūties vėžį, kasos vėžį ar prostatos vėžį.
  10. Jei kasos vėžys diagnozuojamas esant mažiausiai vienam gimdytojui, turinčiam OC ar krūties vėžį, jaunesniems kaip 50 metų amžiaus ar bent dviejų giminių, sergančių krūties vėžiu, kasos vėžiu ar prostatos vėžiu, buvimu.
  11. Jei kasos vėžys diagnozuojamas asmenyje, priklausančiame Ashkenazi žydų etosui.
  12. Jei giminaitis turi BRCA1 arba BRCA2 mutaciją

Molekulinės genetinės analizės atlikimas turėtų būti susijęs su genetiniu konsultavimu, kurio metu aptariamas testo turinys, reikšmė ir poveikis; teigiamų, neigiamų ir neinformacinių rezultatų vertė; techniniai siūlomo bandymo apribojimai; poreikį informuoti giminaičius paveldimos mutacijos aptikimo atveju; mutacijų atrankos ir navikų atrankos ypatybės ir kt.

Kaip perduoti BRCA1 ir BRCA2 mutacijų analizę?

Analizės medžiaga yra kraujas. Genetiniams tyrimams, naudojant vamzdžius su EDTA (purpuriniu dangteliu). Jūs galite paaukoti kraują NMIC laboratorijoje arba atnešti jį iš kitos laboratorijos. Kraujas laikomas kambario temperatūroje iki 7 dienų.

Specialaus pasirengimo tyrimui nereikia, tyrimo rezultatai neturi įtakos maitinimui, vaistams, kontrastinių medžiagų įvedimui ir pan.

Pakartotinė analizė po tam tikro laiko ar po gydymo nereikalinga. Paveldima mutacija negali išnykti ar atsirasti gyvenime ar po gydymo.

Ką daryti, jei moteris turi BRCA1 arba BRCA2 mutaciją?

Patogeninių mutacijų nešikliams buvo parengtas priemonių rinkinys ankstyvai krūties navikų ir kiaušidžių vėžio diagnostikai, profilaktikai ir gydymui. Jei tarp sveikų moterų laiku nustatant tuos, kurie turi geno defektą, galima diagnozuoti ligos išsivystymą ankstyvosiose stadijose.

Mokslininkai nustatė su BRCA susijusių navikų narkotikų jautrumo požymius. Jie gerai reaguoja į kai kuriuos citotoksinius vaistus, o gydymas gali būti labai sėkmingas.

Rekomenduojama sveikiems BRCA mutacijų vežėjams:

  1. Mėnesio savęs patikrinimas nuo 18 metų
  2. Klinikinis pieno liaukų (mammografijos ar magnetinio rezonanso tyrimas) tyrimas nuo 25 metų.
  3. Rekomenduojama atlikti BRCA1 / 2 genų mutacijų nešiklius, kad kasmet būtų atliktas pieno liaukos klinikinis tyrimas nuo 35 metų amžiaus. Nuo 40 metų amžiaus patartina atlikti prostatos patikros tyrimą.
  4. Dermatologiniai ir oftalmologiniai tyrimai, skirti ankstyvai melanomos diagnozei.

Kaip polinkis į krūties vėžį ir rudą yra paveldėtas.

Dažnai BRCA1 / BRCA2 mutacijų nešėjai turi klausimą - ar jis buvo perduotas visiems vaikams ir kokios yra genetinės krūties vėžio formos priežastys? Galimybė perduoti sugadintą geną palikuonims yra 50%.

Liga taip pat paveldima tiek berniukų, tiek mergaičių. Genų, susijusių su krūties vėžio ir kiaušidžių vėžio vystymuisi, nėra lyties chromosomose, todėl mutacijos nešiklio tikimybė nepriklauso nuo vaiko lyties.

Jei per keletą kartų buvo perduota mutacija per vyrus, labai sunku ištirti gimines, nes vyrai retai krūties vėžiu net geno defektu.

Pavyzdžiui: vežėjai buvo paciento senelis ir tėvas, o jų liga nepasireiškė. Į klausimą, ar šeimoje buvo vėžio atvejų, toks pacientas atsakys neigiamai. Nesant kitų paveldimų navikų klinikinių požymių (ankstyvo auglio / auglių dauginimosi), į paveldimą ligos komponentą neatsižvelgiama.

Jei nustatoma BRCA1 arba BRCA2 mutacija, rekomenduojama išbandyti visus kraujo giminaičius.

Kodėl svarbu atsižvelgti į etnines šaknis genetiniuose tyrimuose?

Daugeliui etninių grupių, kurioms būdingos pačios dažniausios mutacijos. Pasirenkant tyrimo gylį reikia atsižvelgti į šalies nacionalines šaknis.

Mokslininkai įrodė, kad kai kurioms tautybėms būdingas ribotas reikšmingų mutacijų (vadinamasis „įkūrėjo poveikis“) spektras. Taigi Rusijos slaviškų pacientų populiacijoje iki 90% aptiktų BRCA1 patogeninių variantų yra tik trys mutacijos: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis faktas žymiai pagreitina genetinių tyrimų, susijusių su paveldimo krūties vėžio požymiais, genetinį tyrimą.

Galiausiai vizualinė infografija „Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas“. Autorius yra Kuligina Ekaterina Shotovna, doktorantė, Molekulinės onkologijos mokslinės laboratorijos vyr. Mokslo darbuotoja, FSBI „N. N.N. Petrova "Rusijos sveikatos ministerija.

Autoriaus leidinys:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laboratorinis tyrėjas Federalinės valstybės biudžeto institucijos „N. N.N. Petrova "Rusijos sveikatos ministerija

http://nii-onco.ru/diagnostika/analiz-genov-brca1-i-brca2/

Skaityti Daugiau Apie Sarkomą

Kraujo vėžys yra žodis, nuo kurio drebiasi net tolimiausias žmogus. Paprastai daugelis žmonių susieja vėžį su bausme, su ilgalaikiu gydymu, dėl kurio plaukai krinta ir daug panašių rūpesčių, iki mirties.
Ar galima išgydyti plaučių vėžį? Tokį rimtą klausimą klausia daugybė žmonių visame pasaulyje. Šis vėžys yra masinis žudikas, visi žino. Pagal statistiką maždaug 60% pacientų visame pasaulyje miršta per 1-2 metus.
Žinduolių lipoma - gerybinis krūties navikas, kilęs iš riebalinio audinio. Paprastai neoplazijos augimą lydi skausmas ar kitas diskomfortas. Lipoma atsitiktinai nustatoma apvalios, lygios, elastingos, neskausmingos masės formoje.
Žmonės, sergantys vėžiu, dažnai stebisi, ar onkologijoje galima naudoti tam tikrus maisto produktus ir gėrimus, o kas yra įmanoma ir apskritai neįmanoma.Yra bendras produktų asortimentas, kurį gydytojai rekomenduoja naudoti esant piktybinei formai.