Kas svarbu žinoti apie genus BRCA1 ir BRCA2?

Daugeliu atvejų onkologinės ligos yra paveldimos ir yra susijusios su mutacijų vežimu tam tikruose genuose, gautuose iš vieno iš tėvų.

Vienas iš veiksmingų metodų ankstyvam krūties vėžio ir kiaušidžių vėžio nustatymui yra molekulinis genetinis jų paveldimų formų nustatymas. Šis tyrimas leidžia patvirtinti, kad egzistuoja paveldima polinkis į vėžio vystymąsi ir sudaro didelės rizikos grupes patogenetiškai pagrįstai ligos prevencijai ir (arba) ankstyvai diagnozei pradiniame vystymosi etape.

Yra žinoma, kad 5–10 proc. Krūties vėžio atvejų ir 10–17 proc. Kiaušidžių vėžio atvejų yra paveldimi ir jų vystymasis susijęs su mutacijomis BRCA-1 ir BRCA-2 genuose. Remiantis daugybe tyrimų, jie atsakingi už 20-50% paveldimų krūties vėžio formų, 90–95% paveldimų kiaušidžių vėžio atvejų moterims ir iki 40% krūties vėžio atvejų vyrams.

Kas yra BRCA1 ir BRCA2 genai?

Yra žinoma, kad dauguma paveldimų krūties vėžio formų yra susiję su BRCA1 ir BRCA2 genais (BREAST CANCER GENES 1 ir 2). Šie genai yra atsakingi už genetinės medžiagos (DNR) regeneraciją ir užkirsti kelią galimai naviko ląstelių transformacijai. Tačiau, jei yra šių genų defektų ir mutacijų, padidėja krūties ir kiaušidžių vėžio atsiradimo rizika.

5 faktai apie geną BRCA-1 ir BRCA-2

  • asmuo jau gimė su BRCA1 arba BRCA2 mutacija, tai neįmanoma pakeisti;
  • ne visi šio geno vežėjai gaus vėžio;
  • modifikuotas genas gali būti paveldėtas iš motinos ir tėvo;
  • modifikuoto BRCA geno perdavimo vaikams tikimybė yra 50%;
  • genas yra perduodamas iš kartos į kartą.

Kodėl reikia atlikti BRCA1 ir BRCA2 mutacijų analizę?

Ši analizė padės jums sužinoti, ar paveldėjote genetinę mutaciją, dėl kurios padidėja krūties ir (arba) kiaušidžių vėžio atsiradimo rizika.

Genetinių defektų nustatymas kliniškai sveikose moteryse leidžia laiku diagnozuoti ir išvengti krūties ir (arba) kiaušidžių vėžio. Pacientams, kuriems jau atsirado navikas, BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų nustatymas leidžia nustatyti jo paveldimą pobūdį ir pasirinkti tinkamą gydymą.


Kaip galite įtarti paveldimą krūties vėžio formą?

Didelė tikimybė, kad Jums yra paveldima polinkis į krūties vėžį, yra įmanoma:

  • Krūties vėžio nustatymas jauname amžiuje (iki 40 metų);
  • Tiesioginių giminaičių (motinos, močiutės, seselės, teta) buvimas motinos ar tėvų pusėje, kuriems diagnozuotas krūties vėžys iki 50 metų amžiaus;
  • Jūsų šeima turi giminių su krūties ir kiaušidžių vėžiu;
  • Įvairių ar dvišalių krūties liaukų atvejai jūsų šeimoje;
  • Jei jūsų šeima turi krūties vėžio atvejį;
  • Kartu vartojant vėžį (pvz., Kiaušidžių ir kasos vėžį).


Kaip atliekama BRCA1 ir BRCA2 mutacijų analizė?

Bandymas apima nedidelį kiekį kraujo paėmimą iš venų arba bukalinio epitelio. Specialaus pasirengimo moksliniams tyrimams nereikia.


Ką daryti, jei BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų analizė buvo teigiama?

Teigiamas rezultatas leidžia manyti, kad paveldėjote BRCA1 ir BRCA2 genų defektus ir yra linkę plėtoti tam tikras vėžio rūšis (krūties, kiaušidžių, prostatos (vyrų), žarnyno, gerklų ir pan.). Analizė rodo tik vėžio tikimybę ir nereiškia, kad visi kraujo giminaičiai turės genetinį defektą. Kai moterims nustatomos BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos, rizika susirgti krūties ir (arba) kiaušidžių vėžiu yra nuo 50 iki 90%.

Teigiamas analizės rezultatas yra svarbi informacija, leidžianti kuo anksčiau imtis prevencinių priemonių ir sumažinti vėžio atsiradimo tikimybę.


Ir jei BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų analizė yra neigiama?

Neigiamas rezultatas nereiškia, kad neturite vėžio. Tai reiškia, kad jums rizika susirgti vėžiu yra vidutinė ir nereikalauja tiek daug dėmesio jos prevencijai, kaip ir šių mutacijų buvimo atveju. Ir, žinoma, neigiamas rezultatas nepaneigia tokių bendrų klinikinių profilaktinių tyrimų kaip mamologo ir mamografijos tyrimas.

Prisijunkite prie analizės telefonu:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Priėmimo valandos: nuo pirmadienio iki penktadienio nuo 8-00 iki 10-00.

http://mosmammolog.ru/brca

Krūties ir kiaušidžių navikų žymenys - BRCA1 ir BRCA2 genų mutacija

BRCA1 ir BRCA2 genų mutacija yra viena iš galimų krūties vėžio ir (arba) kiaušidžių vėžio priežasčių moterims.

Sinonimai: BRCA, krūties vėžio jautrumo genai 1 ir 2, krūties vėžio genai 1 ir krūties vėžio genai 2

BRCA1 genas ir BRCA2 yra

dalis žmogaus DNR. Pakeitimai padidina vyrų, prostatos ir pieno liaukų piktybinių krūties ir kiaušidžių navikų riziką.

Genas yra iš tėvų paveldėtos DNR dalis. Vaikas gauna pusę genetinės informacijos iš motinos, pusę tėvo. Žmogaus kūne yra 20 000 genų, kurių kiekvienas atlieka savo vaidmenį.

BRCA1 genas ir BRCA2 vadinami „naviko slopinančiais“, tiesiogine prasme slopinančiais naviką. BRCA atkuria sugadintas DNR vietas, mažindama mutacijų, dėl kurių atsiranda navikas, kaupimąsi. Dėl BRCA genų mutacijos DNR praranda gebėjimą pataisyti savo klaidas.

5 faktai apie geną BRCA1 ir BRCA2

  • asmuo jau gimė su BRCA1 arba BRCA2 mutacija, tai neįmanoma pakeisti
  • Ne visi šio geno nešiotojai gaus vėžį
  • modifikuotas genas gali būti paveldėtas iš motinos ir tėvo
  • tikimybė, kad modifikuotas BRCA genas bus perduotas vaikams, yra 50%
  • genas yra perduodamas iš kartos į kartą

Krūties vėžys + BRCA1 ir BRCA2

Krūties vėžiu prasideda nekontroliuojamo krūties ląstelių, kurios sudaro piktybinį naviką, augimo ir pasiskirstymo procesas. Vėžys gali pasireikšti įvairiose moteryse skirtingais būdais. Kai kuriems, daugelį metų navikas yra tik pieno liaukoje, o kitiems jis tęsiasi iki limfinių liaukų dar prieš plombos atsiradimą krūties viduje.

Vienas iš aštuonių moterų (1: 8) visą savo gyvenimą vysto krūties vėžį. Palyginimui - tokia pati galimybė gauti įprastą migreną!

Nėra nieko ypatingo, kad kažkas iš artimų giminaičių turi vėžį, nes dauguma vėžio atvejų yra atsitiktiniai, t. atsitiktinai, klaidingai. Tik 5-10% krūties navikų sukelia įvairių genų mutacijos, t.y. jie gali būti vadinami paveldimu. Tokių genų skaičius yra gana didelis, čia yra keletas iš jų: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Šiame straipsnyje aprašytos BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos taip pat turi apie 500 būdų, kaip užkirsti kelią ir yra atsakingos už 20% paveldimo krūties vėžio atvejų.

Skaičius. N mieste gyvena 10 000 moterų, iš jų 1250 išgyvena krūties vėžį visą gyvenimą, o jei manome, kad 10% vėžio paveldima, 125 atvejais vėžys gali būti laikomas genetiškai nustatytu. BRCA1 ir BRCA2 genų mutacija 24 atvejais bus „kalta“. Iš viso iš 10 000 moterų (visų amžiaus grupių, socialinio statuso ir tt) BRCA mutacija sukels 24 krūties vėžio atvejus.

Moterims, turinčioms mutaciją turinčio BRCA1 ir / arba BRCA2 geno, rizika susirgti krūties vėžiu yra didesnė, tačiau net ir ši rizika nėra vėžio garantas.

Vidutinei moteriai, turinčiai 1–2 artimų giminaičių, sergančių krūties vėžiu, rizika susirgti yra 17–30%, BRCA1 geno mutacijos nešėjas - 60–90%, BRCA2 - 45–85%. Šiuo atveju vėžys išsivysto jaunesniame amžiuje ir yra didelė tikimybė, kad po gydymo ji pasikartos.

Yra dvi pagrindinės galimybės valdyti krūties naviko atsiradimo riziką BRCA mutacijos moterims:

1. ankstyvoji diagnozė - ginekologo atliekamas tyrimas, dažniau lankantis pas gydytoją, išsamios medicininės apžiūros moterims

  • reguliariai atliekamas pieno liaukos savikontrolė - 1 kartą per mėnesį nuo 20 metų
  • mammografija 1 kartą per metus nuo 40 metų
  • MRT 1 kartą per metus nuo 30 metų
  • jei reikia, CA 15-3

2. visiškas pieno liaukų pašalinimas - visa mastektomija

Kiekvienu atveju sprendimą priima tik moteris, kiekvienas atvejis yra individualus, o kiekvienas sprendimas turi savo riziką ir šalutinį poveikį.

Iš 10 000 moterų, rūkančių tame pačiame mieste N, plaučių vėžys bus diagnozuotas 1160 m. O dabar kyla klausimas: kiek moterų nori išbandyti BRCA, ir kiek jų nustos rūkyti? Ar yra skirtumas - rizika, kurią kontroliuojate (rūkymas) ir kuri gali būti priskirta „tai atsitiko“ (paveldimumas, genai)?

Dažni būdai, kaip sumažinti krūties vėžio riziką:

  • reguliarios peržiūros
  • sveiką gyvenimo būdą
  • subalansuota mityba
  • motinystė iki 35 metų
  • žindymas
  • rūkymas, alkoholis
  • nevartokite hormoninių kontraceptikų, hormonų pakaitinės terapijos menopauzės metu
  • užbaigti krūties šalinimą

Kiaušidžių vėžys + BRCA1 ir BRCA2

Moterų kiaušidžių vėžio rizika yra apie 2%, o jei yra šeimos susirgimų, tai 4-5%. Jei yra BRCA1 geno mutacijų, tada kiaušidžių vėžio tikimybė pasiekia 40-60%, BRCA2 - 10-30% (moterims, vyresnėms nei 40 metų). Kiaušidžių vėžio diagnozė pagrįsta kelių rūšių tyrimų deriniu: ginekologiniu tyrimu, makšties ultragarsu, laparoskopija, dubens organų CT, naviko žymenų tyrimu - CA 125 ir HE4.

BRCA1 ir BRCA2 genų mutacija vyrams

  • BRCA1 ir 2 geno mutacijos taikomos vyrams, tiek vežėjams, tiek tiesioginių rizikos grupių tam tikriems navikams
  • BRCA1 mutacijos atveju padidėja krūties vėžio rizika (0,1-1%), o prostatos vėžio rizika yra panaši į populiacijos riziką (t. y. ji nesiskiria).
  • esant BRCA2 mutacijai, krūties vėžio rizika yra 5-10%, o prostatos vėžio tikimybė yra 20-25%.
  • vyrai perduoda geną BRCA1 ir BRCA2 į palikuonis

BRCA1 ir BRCA2 analizės savybės

  • Tyrimas rekomenduojamas tik siaurai rizikos grupei moterims ir vyrams.
  • analizė atliekama kartą per gyvenimą
  • Genetinis tyrimas neatskleidžia visų BRCA genų mutacijų, bet tik dalies.
  • analizė yra beprasmiška vaikams
  • Remiantis gautais rezultatais, galima numatyti asmeninę riziką susirgti krūties ar kiaušidžių vėžiu (atsižvelgiant į visą paciento informaciją).

BRCA1 ir BRCA2 analizė

Laboratorijoje ne visi žinomi 500 BRCA1 ir BRCA2 mutacijų genų tipai tiriami, bet tik 1-10 (priklausomai nuo laboratorijos). Todėl tyrimo rezultatas bus toks:

  • mutacija nebuvo aptikta (aptikta)
  • aptikta mutacija (nepastebėta)

Atminkite, kad kiekviena laboratorija, arba laboratorinė įranga ir reagentai, turi „savo“ standartus. Laboratorinių tyrimų forma jie yra stulpelyje - pamatinės vertės arba norma.

Kiekvienu atveju analizės rezultatą turi skaityti specialistas - akušerė-ginekologė, onkologas, krūties specialistas, genetikas.

Ką reiškia analizės rezultatas?

Pozityvus BRCA1 ir (arba) BRCA2 geno mutacijos testo rezultatas reiškia genų „remontininko“ nebuvimą ir didesnę riziką susirgti krūties vėžiu ir (arba) kiaušidėmis moteryje, prostatos ir krūties viduje.

BRCA mutacijos nebuvimas negarantuoja, kad žmogus nesukelia vėžio.

http://pro-analizy.ru/onkomarkery-grudnoj-zhelezy-i-yaichnikov-mutaciya-genov-brca1-i-brca2/

Brca mutacijos analizė

Yra žinoma, kad 5-10% krūties vėžio atvejų ir 10% kiaušidžių vėžio atvejų yra paveldimi ir dėl tam tikrų genų mutacijų. Mutacijos, glaudžiausiai susijusios su krūties ir kiaušidžių vėžio atsiradimu, randamos BRCA1 ir BRCA2 genuose (gautas iš pilno pavadinimo anglų kalba BReast CAncer Suspectability Gene). Moterims, turinčioms mutacijas krūties ir kiaušidžių vėžio polinkyje, yra didelė rizika susirgti šia liga. Laiku aptikta šių genų mutacijos leidžia moteriai ir jos artimiesiems imtis būtinų prevencinių priemonių.

BRCA1 genas (gen krūties vėžys 1, išverstas iš anglų krūties vėžio 1) yra ant ilgos 17 chromosomos rankos (17q21.31) ir koduoja baltymų sintezę, kuri atlieka pagrindinį vaidmenį DNR taisymo (atkūrimo) procese po žalos, reguliavimas ląstelių pasidalijimas ir genomo stabilumo palaikymas. Aprašyta daugiau kaip 500 genų mutacijų, kurios dominuoja su autosomomis ir kurių penetranas nėra pilnas, ir yra susijusios su didele rizika susirgti krūties ir (arba) kiaušidžių vėžiu moterims ir krūties ar prostatos vėžiu vyrams.

BRCA1 geno mutacijų nešikams krūties vėžio rizika yra 50-85%, kiaušidžių vėžys - 15-45%. Be to, šio geno mutacijos yra susijusios su padidėjusia rizika susirgti tam tikromis virškinimo trakto vėžio formomis (kasos vėžiu) ir kitomis piktybinių navikų formomis. Viena iš dažniausiai pasitaikančių BRCA1 geno mutacijų tarp Rusijos gyventojų yra citozino įterpimas (5382insC), kuris veda prie skaitymo rėmo poslinkio ir sutrumpinto BRCA1 baltymo susidarymo, kuris negali visiškai atlikti savo funkcijos. Ši mutacija pasireiškia 0,25% dažniu. Diagnostikos metodų tobulinimas ir onkogenetikos vystymas lemia poreikį sukurti asmeninį požiūrį į paveldimų vėžio formų nustatymą. Todėl šiuo metu pacientai, ketinantys atlikti genetinį tyrimą Genetico laboratorijoje, siūlo platų paslaugų spektrą nuo dažniausių mutacijų iki pilno onkogenetinio tyrimo atlikimo. Genetikas padės nustatyti, kokio tipo testą pacientas turi.

Jei įtariate, kad šeimos vėžio forma gali būti:

  • turintys du ar daugiau moterų giminių su krūties vėžiu;
  • krūties vėžio nustatymas iki 35 metų amžiaus;
  • dvišalių ar daugiaaukščių krūties vėžio buvimas;
  • kiaušidžių vėžys;
  • yra net vienas giminaitis su kiaušidžių ar krūties vėžiu, kuris buvo diagnozuotas iki 40 metų amžiaus;
  • krūties vėžys vyrams;
  • krūties vėžys motinai, seseriai ar dukra;
  • jei daug kartų kartų sirgo krūties ar kiaušidžių vėžiu šeimoje;
  • santykinai jauname amžiuje (jaunesniame nei 50 metų) sergančio krūties vėžio santykis;
  • santykinis, kenčiantis nuo abiejų pieno liaukų vėžio.

Mutacijų aptikimas BRCA1 ir BRCA2 genuose leidžia teisingai nustatyti gydymo taktiką pacientams, kuriems jau atsirado navikas, nes yra tikslinių vaistų, kurie veiksmingai veikia su BRCA susijusiais navikais. Be to, informacija apie šių genų genotipą padės planuoti prevencines priemones ir stebėti žmones, kurie dar neturi ligos simptomų. Genetico laboratorija primena, kad galite atlikti paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio tyrimą, kad ištirtumėte BRCA geno ir kitų genų mutacijas. Galite užsiregistruoti analizei skambindami telefonu 8 800 250 90 75 (nemokamas skambutis Rusijoje). Apsaugokite save ir savo artimuosius!

http://genetico.ru/stati/zachem-nuzhen-analiz-mutatsiy-v-genah-brca.html

BRCA1 geno (krūties vėžio genų) analizė

Alternatyvūs pavadinimai: krūties vėžio genas, mutacijų aptikimas 5382insC.

Krūties vėžys vis dar yra labiausiai paplitusi piktybinių navikų forma moterims, dažnumas yra 1 atvejis kas 9–13 metų amžiaus 13–90 metų moterims. Turėtumėte žinoti, kad krūties vėžys randamas ir vyrams - apie 1% visų pacientų, turinčių šią patologiją, yra vyrai.

Tyrimo su navikų žymenimis, pvz., CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, galima nustatyti ligą ankstyvoje stadijoje. Tačiau yra mokslinių tyrimų metodų, kuriais remiantis galima nustatyti krūties vėžio atsiradimo tikimybę tam tikrame asmenyje ir jo vaikams. Panašus metodas yra krūties vėžio genų tyrimas - BRCA1, kurio metu aptinkami šio geno mutacijos.

Mokslinių tyrimų medžiaga: kraujas iš venų arba kraujagyslių epitelio (nuo skruosto vidinio paviršiaus).

Kodėl mums reikia genetinio krūties vėžio tyrimo

Genetinių tyrimų užduotis - nustatyti žmones, kuriems yra didelė rizika susirgti genetiškai nustatytu (iš anksto nustatytu) vėžiu. Tai leidžia dėti pastangas sumažinti riziką. Normalūs BRCA genai suteikia baltymų, atsakingų už DNR apsaugą nuo spontaniškų mutacijų, kurios skatina ląstelių transformaciją į vėžines ląsteles, sintezę.

Pacientai, turintys defekto BRCA genus, turi būti apsaugoti nuo mutageninių veiksnių poveikio - jonizuojančiosios spinduliuotės, cheminių medžiagų ir tt Tai labai sumažins ligos riziką.

Genetiniai tyrimai leidžia nustatyti šeimos vėžio atvejus. Su BRCA mutacijomis susijusios kiaušidžių ir krūties vėžio formos turi didelį piktybinių navikų laipsnį - jos yra linkusios greitai augti ir anksti metastazuoti.

Analizės rezultatai

Paprastai BRCA1 geno tyrime tikrinama, ar yra 7 mutacijos, kurių kiekvienas turi savo pavadinimą: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Pagrindinių šių mutacijų skirtumų nėra - jie visi lemia šio geno koduoto baltymo sutrikimą, kuris sukelia jo darbo sutrikimą ir padidina piktybinių ląstelių degeneracijos tikimybę.

Analizės rezultatas pateikiamas lentelės pavidalu, kuriame išvardyti visi mutacijos variantai, ir kiekvienam iš jų nurodomas formos raidės pavadinimas:

  • N / N - be mutacijos;
  • N / Del arba N / INS - heterozigotinė mutacija;
  • Del / Del (Ins / Ins) - homozigotinė mutacija.

Rezultatų aiškinimas

BRCA geno mutacijos buvimas rodo didelį krūties vėžio atsiradimo riziką žmogui, taip pat kai kurių kitų rūšių vėžį - kiaušidžių vėžį, smegenų auglius, piktybinius prostatos ir kasos navikus.

Mutacija atsiranda tik 1 proc. Žmonių, tačiau jos buvimas padidina krūties vėžio riziką - jei yra homozigotinė mutacija, vėžio rizika yra 80 proc., Ty iš 100 teigiamų rezultatų turinčių pacientų 80 žmonių sukels vėžį. Su amžiumi vėžio rizika didėja.

Mutantų genų identifikavimas iš tėvų rodo galimą perėjimą prie jų palikuonių, todėl vaikams, gimusiems tėvams, turintiems teigiamą tyrimo rezultatą, taip pat rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą.

Papildoma informacija

Mutacijų nebuvimas BRCA1 gene negarantuoja, kad žmogus niekada neturės krūties vėžio ar kiaušidžių, nes yra ir kitų priežasčių, dėl kurių atsiranda onkologija. Be šios analizės, rekomenduojama ištirti BRCA2 geno būklę, kuri yra visiškai kitoje chromosomoje.

Teigiamas mutacijų rezultatas savo ruožtu nerodo 100% vėžio atsiradimo tikimybės. Tačiau mutacijų buvimas turėtų būti padidėjusios paciento onkologijos priežastis - rekomenduojama dažniau pasikonsultuoti su gydytojais, atidžiau stebėti pieno liaukų būklę, reguliariai atlikti biocheminių vėžio žymenų tyrimus.

Mažiausiais simptomais, rodančiais galimą vėžio vystymąsi, pacientams, sergantiems nustatytomis BRCA1 mutacijomis, turėtų būti atliktas išsamus onkologijos tyrimas, įskaitant biocheminių navikų žymenų, mammografijos, pieno liaukų ir dubens ultragarso ultragarso ir prostatos ultragarso tyrimą.

Literatūra:

  1. Litvinovo S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. ir kt. Genetiniai žymenys krūties vėžio rizikai įvertinti. // XII rusų onkologinio kongreso santraukos. Maskva 2008 m. Lapkričio 18-20 d. P.159.
  2. J. Balmaña ir kt., ESMO klinikinės gairės dėl krūties vėžio sergančių pacientų, sergančių BRC mutacijomis, diagnozavimo, gydymo ir tolesnių veiksmų, 2010 m.
http://medoblako.ru/uslugi/analiz-gena-brca1-gen-raka-molochnoy-zhelezy/

BRCA1 ir BRCA2 genų analizė, siekiant nustatyti paveldimąjį krūties ir kiaušidžių vėžį

Vienas iš labiausiai paplitusių šeimos auglių tipų yra paveldimas krūties vėžys (BC), jis sudaro 5–10% visų piktybinių pieno liaukų pažeidimų. Dažnai paveldimas krūties vėžys yra susijęs su didele kiaušidžių vėžio rizika (OC). Paprastai mokslinėje ir medicininėje literatūroje vartojamas vienas terminas „krūties-kiaušidžių vėžio sindromas“. Be to, kiaušidžių navikų ligų atveju paveldimo vėžio dalis yra dar didesnė nei krūties vėžio atveju: 10-20% OC atvejų sukelia paveldimas genetinis defektas.

Šių pacientų mutacijos BRCA1 arba BRCA2 genuose yra susijusios su polinkiu į BC / RI sindromo atsiradimą. Mutacijos yra paveldimos - tai yra pažodžiui kiekvienos tokio žmogaus kūno ląstelės yra sugadintos. Piktybinių navikų tikimybė pacientams, sergantiems BRCA1 arba BRCA2 mutacijomis iki 70 metų, pasiekia 80%.

BRCA1 ir BRCA2 genai vaidina pagrindinį vaidmenį palaikant genomo vientisumą, ypač DNR remonto (remonto) procesuose. Mutacijos, veikiančios šiuos genus, paprastai sukelia sutrumpinto, nenormalaus baltymo sintezę. Toks baltymas negali tinkamai atlikti savo funkcijų - „stebėti“ visos ląstelės genetinės medžiagos stabilumą.

Tačiau kiekvienoje ląstelėje yra du kiekvieno geno kopijos - nuo mamos ir tėčio, todėl antroji kopija gali kompensuoti ląstelių sistemų sutrikimus. Tačiau jos nesėkmės tikimybė taip pat labai didelė. Sutrikus DNR taisymo procesams, ląstelėse pradeda kauptis kiti pokyčiai, kurie savo ruožtu gali sukelti piktybinį transformavimą ir naviko augimą.

Genetiško jautrumo vėžiui nustatymas:

Remiantis minėtos NMIC onkologijos molekulinės onkologijos laboratorija. N.N. Petrova atlieka laipsnišką pacientų analizę:

  1. pirmiausia ištirtos dažniausios mutacijos (4 mutacijos)
  2. nesant tokio ir klinikinio poreikio, galima atlikti išplėstinę analizę (8 mutacijas) ir (arba) analizuoti visą BRCA1 ir BRCA2 genų seką.

Šiuo metu žinoma apie 2 000 patogeninių mutacijų variantų BRCA1 ir BRCA2 genuose. Be to, šie genai yra gana dideli - atitinkamai 24 ir 27 egzonai. Todėl visapusiška BRCA1 ir BRCA2 genų sekų analizė yra daug laiko reikalaujantis, brangus ir daug laiko reikalaujantis procesas.

Tačiau kai kurioms tautoms būdingas ribotas reikšmingų mutacijų skaičius (vadinamasis „įkūrėjo poveikis“). Taigi Rusijos slaviškų pacientų populiacijoje iki 90% aptiktų BRCA1 patogeninių variantų yra tik trys mutacijos: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis faktas žymiai pagreitina genetinių tyrimų, susijusių su paveldimo krūties vėžio požymiais, genetinį tyrimą.

BRCA2 geno sekos analizė, mutacijos aptikimas c.9096_9097delAA

Kada reikia atlikti BRCA1 ir BRCA2 mutacijų analizę?

Nacionalinis vėžio tinklas - Nacionalinis visapusiškas vėžio tinklas (NCCN) rekomenduoja, kad genetinių tyrimų tikslais būtų siunčiami šie pacientai:

  1. Pacientai, jaunesni nei 45 metų, sergantieji krūties vėžiu
  2. Pacientai iki 50 metų, sergantys krūties vėžiu, jei šeima turi bent vieną artimą kraują su tokia diagnoze
  3. Be to, jei pacientui iki 50 metų yra krūties vėžio istorija
  4. Jei 50 metų amžiaus yra diagnozuota daugybė pieno liaukų pažeidimų
  5. Pacientai, sergantys krūties vėžiu iki 60 metų amžiaus - jei pagal histologinio tyrimo rezultatus navikas yra tris kartus neigiamas (žymenų ER, PR, HER2 nėra).
  6. Diagnozavus krūties vėžį bet kuriame amžiuje, jei yra bent vienas iš šių simptomų:
    • mažiausiai 1 artimas giminaitis, kurio krūties vėžys yra jaunesnis nei 50 metų;
    • bent 2 artimi giminaičiai su krūties vėžiu bet kokio amžiaus;
    • mažiausiai 1 artimas giminaitis su OC;
    • turintys mažiausiai 2 artimus giminaičius su kasos vėžiu ir (arba) prostatos vėžiu;
    • turintis vyrų giminaitį su krūties vėžiu;
    • priklauso populiacijai, turinčiai didelį paveldimų mutacijų dažnį (pvz., Ashkenazi žydai);
  7. Visi pacientai, kuriems diagnozuota kiaušidžių vėžys.
  8. Jei diagnozuotas krūties vėžys vyrams.
  9. Jei diagnozuojamas prostatos vėžys (indeksas Gleason skalėje yra> 7), jei yra mažiausiai vienas giminaitis su OC ar krūties vėžiu, jaunesnis nei 50 metų, arba jei yra bent du giminės, turintys krūties vėžį, kasos vėžį ar prostatos vėžį.
  10. Jei kasos vėžys diagnozuojamas esant mažiausiai vienam gimdytojui, turinčiam OC ar krūties vėžį, jaunesniems kaip 50 metų amžiaus ar bent dviejų giminių, sergančių krūties vėžiu, kasos vėžiu ar prostatos vėžiu, buvimu.
  11. Jei kasos vėžys diagnozuojamas asmenyje, priklausančiame Ashkenazi žydų etosui.
  12. Jei giminaitis turi BRCA1 arba BRCA2 mutaciją

Molekulinės genetinės analizės atlikimas turėtų būti susijęs su genetiniu konsultavimu, kurio metu aptariamas testo turinys, reikšmė ir poveikis; teigiamų, neigiamų ir neinformacinių rezultatų vertė; techniniai siūlomo bandymo apribojimai; poreikį informuoti giminaičius paveldimos mutacijos aptikimo atveju; mutacijų atrankos ir navikų atrankos ypatybės ir kt.

Kaip perduoti BRCA1 ir BRCA2 mutacijų analizę?

Analizės medžiaga yra kraujas. Genetiniams tyrimams, naudojant vamzdžius su EDTA (purpuriniu dangteliu). Jūs galite paaukoti kraują NMIC laboratorijoje arba atnešti jį iš kitos laboratorijos. Kraujas laikomas kambario temperatūroje iki 7 dienų.

Specialaus pasirengimo tyrimui nereikia, tyrimo rezultatai neturi įtakos maitinimui, vaistams, kontrastinių medžiagų įvedimui ir pan.

Pakartotinė analizė po tam tikro laiko ar po gydymo nereikalinga. Paveldima mutacija negali išnykti ar atsirasti gyvenime ar po gydymo.

Ką daryti, jei moteris turi BRCA1 arba BRCA2 mutaciją?

Patogeninių mutacijų nešikliams buvo parengtas priemonių rinkinys ankstyvai krūties navikų ir kiaušidžių vėžio diagnostikai, profilaktikai ir gydymui. Jei tarp sveikų moterų laiku nustatant tuos, kurie turi geno defektą, galima diagnozuoti ligos išsivystymą ankstyvosiose stadijose.

Mokslininkai nustatė su BRCA susijusių navikų narkotikų jautrumo požymius. Jie gerai reaguoja į kai kuriuos citotoksinius vaistus, o gydymas gali būti labai sėkmingas.

Rekomenduojama sveikiems BRCA mutacijų vežėjams:

  1. Mėnesio savęs patikrinimas nuo 18 metų
  2. Klinikinis pieno liaukų (mammografijos ar magnetinio rezonanso tyrimas) tyrimas nuo 25 metų.
  3. Rekomenduojama atlikti BRCA1 / 2 genų mutacijų nešiklius, kad kasmet būtų atliktas pieno liaukos klinikinis tyrimas nuo 35 metų amžiaus. Nuo 40 metų amžiaus patartina atlikti prostatos patikros tyrimą.
  4. Dermatologiniai ir oftalmologiniai tyrimai, skirti ankstyvai melanomos diagnozei.

Kaip polinkis į krūties vėžį ir rudą yra paveldėtas.

Dažnai BRCA1 / BRCA2 mutacijų nešėjai turi klausimą - ar jis buvo perduotas visiems vaikams ir kokios yra genetinės krūties vėžio formos priežastys? Galimybė perduoti sugadintą geną palikuonims yra 50%.

Liga taip pat paveldima tiek berniukų, tiek mergaičių. Genų, susijusių su krūties vėžio ir kiaušidžių vėžio vystymuisi, nėra lyties chromosomose, todėl mutacijos nešiklio tikimybė nepriklauso nuo vaiko lyties.

Jei per keletą kartų buvo perduota mutacija per vyrus, labai sunku ištirti gimines, nes vyrai retai krūties vėžiu net geno defektu.

Pavyzdžiui: vežėjai buvo paciento senelis ir tėvas, o jų liga nepasireiškė. Į klausimą, ar šeimoje buvo vėžio atvejų, toks pacientas atsakys neigiamai. Nesant kitų paveldimų navikų klinikinių požymių (ankstyvo auglio / auglių dauginimosi), į paveldimą ligos komponentą neatsižvelgiama.

Jei nustatoma BRCA1 arba BRCA2 mutacija, rekomenduojama išbandyti visus kraujo giminaičius.

Kodėl svarbu atsižvelgti į etnines šaknis genetiniuose tyrimuose?

Daugeliui etninių grupių, kurioms būdingos pačios dažniausios mutacijos. Pasirenkant tyrimo gylį reikia atsižvelgti į šalies nacionalines šaknis.

Mokslininkai įrodė, kad kai kurioms tautybėms būdingas ribotas reikšmingų mutacijų (vadinamasis „įkūrėjo poveikis“) spektras. Taigi Rusijos slaviškų pacientų populiacijoje iki 90% aptiktų BRCA1 patogeninių variantų yra tik trys mutacijos: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis faktas žymiai pagreitina genetinių tyrimų, susijusių su paveldimo krūties vėžio požymiais, genetinį tyrimą.

Galiausiai vizualinė infografija „Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas“. Autorius yra Kuligina Ekaterina Shotovna, doktorantė, Molekulinės onkologijos mokslinės laboratorijos vyr. Mokslo darbuotoja, FSBI „N. N.N. Petrova "Rusijos sveikatos ministerija.

Autoriaus leidinys:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laboratorinis tyrėjas Federalinės valstybės biudžeto institucijos „N. N.N. Petrova "Rusijos sveikatos ministerija

http://nii-onco.ru/diagnostika/analiz-genov-brca1-i-brca2/

BRCA1 ir BRCA2 geno mutacijos

BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų tyrimas pagal programą „Molekulinės genetinės diagnostikos gerinimas Rusijos Federacijoje“ atliekamas pacientams, sergantiems platinos jautriu pažengusiu kiaušidžių vėžiu.

Mutacijų epidemiologija BRCA1 ir BRCA2 genuose

BRCA mutacijų dažnis populiacijoje yra 1: 800-1: 1000, o tai priklauso nuo geografinės padėties ir etninės grupės. Kiaušidžių vėžiu BRCA 1/2 genų mutacijos aptinkamos 10-15% atvejų.

Mutacijų vaidmuo BRCA1 ir BRCA2 genuose

BRCA1 / 2 genai priklauso slopinamųjų genų grupei, dalyvaujančiai dvigubos DNR pertraukų homologinio remonto procese.

Kliniškai reikšmingų mutacijų buvimas BRCA1 arba BRCA2 genuose sukelia šių genų koduojamų baltymų funkcijų praradimą, dėl kurio yra sutrikęs pagrindinis dvigubo DNR pertraukų remonto mechanizmas. Alternatyvūs remonto būdai (BER, NHEJ) nesugeba visiškai pašalinti didelio skaičiaus klaidų susikaupimo pirminėje DNR struktūroje (genomo nestabilumas), dėl to padidėja kai kurių piktybinių navikų (krūties vėžio, kiaušidžių vėžio, prostatos vėžio, kasos vėžio) rizika ( 1 pav.

BRCA1 ir BRCA2 mutacijų identifikavimas

* nėra įtrauktos į programą

Naudojant BRCA1 / 2 mutacijas, PARP inhibitoriaus olaparibo vartojimas yra veiksminga gydymo strategija. Tais atvejais, kai blokuojamas PARP fermentas, ląstelės negali veiksmingai atstatyti vienos krypties pertraukų. DNR replikacijos metu šios vienos eilės pertraukos tampa dvigubos. Dvigubos grandinės lūžių susikaupimas pažeidžiant jų atkūrimą BRCA1 / 2 mutacijos atveju sukelia selektyvią naviko ląstelių mirtį.

Kiaušidžių vėžio progresavimas laikomas vienu iš šių kriterijų:

  • CA-125 augimas, patvirtintas pakartotine analize bent kartą per savaitę (žymeklio atkrytis):
    • dvigubai didesnė už viršutinę normos ribą, jei anksčiau ji buvo normaliose ribose;
    • dvigubai didesnė už mažiausią vertę, įrašytą gydymo metu, jei CA-125 normalizavimas nėra nustatytas.
  • Klinikiškai arba radiologiškai patvirtintas progresavimas.
  • Augimas yra kliniškai arba radiologiškai patvirtintas progresavimu.

Platinos jautrumas laikomas recidyvu, kai laisvo laiko intervalas (intervalas nuo paskutinės platinos vaisto injekcijos) trunka ilgiau nei 6 mėnesius.

  1. Individualus požiūris į gydymo pasirinkimą, remiantis molekulinio genetinio tyrimo rezultatais, pagerins kiaušidžių vėžio gydymo efektyvumą:
    • Kliniškai reikšmingų BRCA1 / 2 mutacijų buvimas leidžia nustatyti pacientus, kuriems gydymas PARP inhibitoriais yra efektyviausias (olaparibas);
    • BRCA1 / 2 mutacijų buvimas leidžia prognozuoti įvairių chemoterapijos režimų veiksmingumą.
  2. Žinios apie BRCA būklę leis Jums tiksliau nustatyti ligos prognozę.
  3. BRCA1 / 2 mutacijų nustatymas pacientams, sergantiems kiaušidžių vėžiu, lemia jų giminaičių tyrimo būtinybę nustatyti sveiką BRCA1 / 2 mutacijos nešiklį ir užtikrinti piktybinių navikų diagnozę ankstyvuoju gydymo etapu.

Atsižvelgiant į pasireiškimo dažnumą renkantis „Molekulinės genetinės diagnostikos tobulinimo Rusijos Federacijoje“ mutacijų grupę Rusijos populiacijoje, kiaušidžių vėžiu sergantiems pacientams pasirinktos dažniausios mutacijos (žr. 1 lentelę).

1 lentelė. Dažniausios mutacijos pacientams, sergantiems kiaušidžių vėžiu.

Neigiamas bandymų rezultatas, susijęs su dažnomis mutacijomis, negarantuoja kitų mutacijų nebuvimo šiuose genuose. Jei paciento anamnezėje (krūties vėžys ir kt.) Yra kita piktybinė liga, šeimos istorija (krūties / krūties vėžys, kiaušidžių vėžys, prostatos vėžys, kasos vėžys ir pan.), Buvo rekomenduojama atlikti klinikinę konsultaciją. genetika.

Siekiant užtikrinti kokybišką kiaušidžių vėžiu sergančių pacientų priežiūrą, svarbu, kad visi specialistai, dalyvaujantys pasirinkus gydymo režimą, sąveikautų.

Pacientų interesais pagal Programą galima siųsti kelių rūšių biologinę medžiagą: naviko audinį (histologinį vienetą) ir (arba) sveiką audinį (kraują ar histologinį vienetą). Tačiau tik „naviko + sveikojo audinio“ derinys leidžia nustatyti visą BRCA genų mutacijų spektrą (kai yra parodyta) ir nustatyti jų pobūdį (paveldimą ar somatinį), kuris yra labai svarbus pacientams ir jų artimiesiems skirtomis medicininėmis konsultacijomis.

Tik sveikų audinių (pvz., Kraujo) siuntimas į BRCA tyrimus atskleidžia tik germinalines mutacijas; Siunčiant naviko ir sveikų audinių, galite nustatyti ir germinalines bei somatines mutacijas, apibrėžiant jų pobūdį. Somatinės BRCA genų mutacijos aptinkamos 6-8% serozinio OC atvejų, turinčių didelį piktybinį naviką ir sudaro ne mažiau kaip 20% BRCA susijusių kiaušidžių vėžio atvejų. Somatinės mutacijos taip pat lemia gydymo pobūdį ir taktiką.

Rekomenduojama tuo pačiu metu išsiųsti paciento naviko medžiagą ir sveiką audinį (kraują) į BRCA tyrimą. Šis metodas leidžia nustatyti didžiausio jautrumo BRCA susijusių kiaušidžių vėžio atvejus, taip pat nustatyti mutacijos germinalinį ar somatinį pobūdį, kuris gali būti svarbus tolesniam pacientų giminaičių diagnozavimui.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. E.N. Imjanitovas. Praktinė onkologija. 2010 m. T.11, Nr. 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramovas I., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyanina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikovas I.K., Sobolevskis V..A., Nasedkina TV, Portnoy S.M. Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys. Piktybiniai navikai. 2013 m.; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Kritimas: 41-45.
  5. L.N. Lyubchenko, E.I. Bateneva. Medicininė ir genetinė konsultacija ir DNR diagnostika paveldimam jautrumui krūties ir kiaušidžių vėžiui. Gydytojo vadovas. M: IG RCRC, 2014. 64 p.
Prisijunkite
prie duomenų bazės

Norėdami siųsti medžiagą į diagnozę, turite būti registruotas vartotojas. Jei jau turite vartotojo vardą ir slaptažodį, nereikia perregistruoti.

Jei esate naujas vartotojas, eikite per registracijos procedūrą.

http://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA1_2/

BRCA ANALIZĖ

1 ir 2 KROVINIŲ GENETINĖ ANALIZĖ

BRCA 1 ir BRCA 2 yra žmogaus genai, priklausantys genų klasei, žinomiems kaip naviko slopintuvai. Įprastoje struktūroje BRCA 1 ir BRCA 2 užtikrina ląstelių genetinės medžiagos (DNR) stabilumą ir padeda išvengti nekontroliuojamo augimo. Šių genų mutacijos susijusios su paveldimos kiaušidžių ir krūties vėžio formų rizika.

Krūties vėžio analizė - BRCA 1 genas - ji tapo plačiajai visuomenei žinoma dėl neseniai įvykusių amerikiečių aktoriaus Angelinos Jolie veiksmų ir pareiškimų - ir tai tikrai bus vadinamas Angelinos Jolie Voight genomu - „genas Jolie“. Dėl BRCA 1/2 specifinio BRCA1 geno mutacijos, kurią nustatė BRCA 1/2, kino žvaigždė turėjo 87% riziką tapti krūties vėžiu ir 50% kiaušidžių vėžiu. Norėdamas ne gyventi nuolat pagal Damokso kardą, Jolie nusprendė eiti per dvigubą mastektomiją (ji chirurgiškai pašalino abi krūtis). Prisiminkite, kad Angelina Jolie Marshallin Bertrand mama mirė nuo kiaušidžių vėžio 2007 m. Ir neseniai mirė nuo krūties vėžio ir jos teta, sesuo Marchelyn. Situacija neabejotinai yra dviprasmiška ir nėra visiškai motyvuota, tačiau vis dėlto sukurtas precedentas.

Moterų gyvenimo laikotarpiu krūties ir kiaušidžių vėžio atsiradimo rizika gerokai padidėja, jei ji paveldės kenksmingas mutacijas BRCA 1 arba BRCA 2 genuose. buvo panaši diagnozė. Kenksmingos BRCA 1 geno mutacijos taip pat gali padidinti gimdos kaklelio, gimdos, kasos ir gaubtinės žarnos vėžio riziką.

VEIKSMAI
nuo 2017 m. kovo 20 d.!

Nuolaidos, jei atliksite analizę:
2 žmonės - 15%
3 žmonės - 20%
Nuo 4 žmonių - 25%

Kenksmingos BRCA 2 geno mutacijos gali dar labiau padidinti kasos vėžio, skrandžio, tulžies pūslės ir tulžies latakų vėžio ir odos riziką. Vyrai su šiomis mutacijomis taip pat turi didesnę riziką susirgti krūties vėžiu. Be to, vyrai, turintys žalingų BRCA 1 arba BRCA 2 genų mutacijų, gali turėti didesnę riziką susirgti kitomis vėžio rūšimis - kasa, sėklidėmis, prostatos liauka.

„Paveldimas kiaušidžių ir krūties vėžio sindromas“ yra paveldima liga, kurią sukelia padidėjusi genetinė rizika, dažniausiai iki 50 metų. Tyrimai rodo, kad šiais atvejais apie 10% krūties ir kiaušidžių vėžio atvejų atsirado dėl bet kurio iš dviejų genų - BRCA1 ir BRCA2 - pokyčių. Šiuos genus galima gauti iš tėvo ar motinos. BRCA ANALYSIS aptinka mutacijų buvimą šiuose genuose, kad galėtumėte imtis veiksmų mažinant vėžio atsiradimo tikimybę.

BRCA ANALIZĖ
POVEIKIS

Onkologijos, susijusios su kenksminga mutacija BRCA1 arba BRCA2 genuose, tikimybė yra didžiausia šeimose, kuriose yra keli krūties vėžio atvejai, abiem kiaušidžių ir krūties vėžio atvejais, jei vienas ar daugiau šeimos narių turi du pirminio vėžio židinius. Tačiau ne kiekviena moteris tokiose šeimose turi žalingų mutacijų BRCA1 arba BRCA2 genuose, o ne kiekvienas tokių šeimų vėžys yra susijęs su šių genų mutacijomis. Be to, ne kiekviena moteris, turinti mutacijas BRCA 1 arba BRCA 2 genuose, sukurs krūties ir kiaušidžių vėžį. Jei krūties vėžio tyrimas yra teigiamas, yra keletas galimybių, kurios padeda asmeniui valdyti šią riziką.

BRCA ANALIZĖ
NEGATINIS


Genetinių tyrimų nauda yra akivaizdi, nepaisant to, ar BRCA 1/2 testas turi teigiamą ar neigiamą rezultatą. Neigiamo rezultato privalumai yra tai, kad jis suteikia atsipalaidavimo jausmą ir atmeta poreikį atlikti išsamesnį tyrimą ar įsikišimą. Teigiamas testo rezultatas gali pašalinti netikrumą ir leisti priimti pagrįstus sprendimus dėl savo ateities, įskaitant prevencines priemones, skirtas sumažinti vėžio riziką.

KUR GYVENTI BRŪŽŲ 1 IR BRCA 2 GENESŲ MUTACIJŲ Kraujo analizę

Jei Jus domina kraujas BRCA 1/2, yra problemų su pieno liauka, kurią reikia aptarti su specialistu, susitarti su mūsų medicinos centro onkologu-mamologu. Remdamiesi tyrimu, palpacija, ultragarsu, histologiniu, citologiniu tyrimu, anamneze, paciento išsamia skundų ir pojūčių analize, mūsų specialistas diagnozuos ir paskirs gydymo režimą.

http://www.mammolog-oncolog.ru/obsledovanie_u_mammologa/brca_analiz/

Brca mutacijos analizė

Krūties vėžys yra labiausiai paplitęs vėžys, diagnozuotas tarp moterų. Kiaušidžių vėžys yra pagrindinė onkologinių vėžio mirčių priežastis, atsiradusi dėl asimptominės ligos eigos ankstyvosiose stadijose, todėl iki 80% ligos atvejų aptinkama III-IV ligos stadijoje, kai gydymo veiksmingumas yra labai mažas.

Todėl labai svarbu iš anksto nustatyti šių lokalizacijų vėžį pradinėse ligos raidos stadijose. Priklausomai nuo gyventojų, BRCA 1 ir BRCA 2 genų mutacijos sukelia apie 30–40% šeimos krūties vėžio atvejų ir daugiau kaip 90% kiaušidžių vėžio šeimos atvejų.

Vienas iš efektyvių metodų ankstyvam šių ligų nustatymui yra jų paveldimų formų molekulinis genetinis nustatymas, kuris daugiausia susijęs su paveldimomis mutacijomis auglio genuose - BRCA1 ir BRCA2 (pagal kraujo tyrimus). Visų ar dalinių BRCA1 / 2 genų koduotų baltymų funkcinio aktyvumo praradimas sukelia ląstelių redukcijos procesų sutrikimą ir, dėl to, ląstelių ciklo sutrikimą, kuris gali sukelti kancerogenezę.


BRCA1 ir BRCA2 baltymų apsauginis ir priešnavikinis aktyvumas gali būti žymiai sumažintas arba visiškai prarastas dėl to, kad jų koduojančių genų nukleotidų seka yra mutacija (kaita), todėl ląstelė yra jautri išoriniams kancerogeniniams faktoriams. Molekuliniai genetiniai tyrimai leidžia patvirtinti, kad yra paveldimas jautrumas vėžiui, ir sudaro didesnės rizikos, susijusios su šios lokalizacijos onkologijos vystymuisi, grupes, kad jos laiku būtų išvengta ir (arba) anksti diagnozuota pradiniame vystymosi etape.

Patologinių mutacijų dažnis BRCA1 ir BRCA2 genuose skiriasi įvairiose populiacijose ir etninėse grupėse. Dažniausia Rusijos slavų kilmės pacientų mutacija yra 5382insC (rs80357906), kuri sudaro iki 90% krūties vėžio atvejų, atsiradusių dėl BRCA1 geno mutacijų. Mažiau paplitusi Rytų Europos Kaukazoidų populiacijoje (Lietuva, Latvija, Baltarusija) yra BRCA1 geno mutacijos 4153delA (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522), BRCA1 geno 6174delT (rs8095) ir 9580delA (rs80357522) ir 6174delT (rs959595). krūties vėžio ir ryų vystymąsi. Pirmiau minėtų lokų tyrimas leidžia padengti iki 90 proc. Slaviškos kilmės Rusijos gyventojų patogenetinių mutacijų.


Klinikinė reikšmė
BRCA 1 ir BRCA 2 geno analizė

BRCA1 / 2 genų mutacijų nešiotojų krūties vėžio ir kiaušidžių vėžio rizika padidėja kelis kartus, todėl paveldimų mutacijų nustatymas BRCA1 / 2 genuose kraujo tyrime leidžia mums patvirtinti paveldimo jautrumo vėžiui buvimą, formuoti padidėjusios vystymosi rizikos grupes., sumažinti dažnesnį gydymą ir pagerinti laiku atlikto gydymo rezultatus. Be to, BRCA1 ir BRCA2 genai nėra griežtai specifiški pirmiau minėtos lokalizacijos onkologijai. Patologinių mutacijų vedimas padidina kiaušidžių, skrandžio, gaubtinės žarnos, endometriumo, kasos ir kitų vėžio formų vėžio riziką.

http://www.women-medcenter.ru/diagnostika/sdat_analizy/brca_1_2_analiz_krovi/

BRCA geno mutacija

Sveiki visi atsigaunantys, atsigavę ir visi, kurie tiesiog nerūpi savo sveikata!

Mano šiandieninės žinios apie kraujo analizę dėl BRCA1 ir BRCA2 mutacijų buvimo priežastis buvo aktyvi diskusija viename iš sėkmingo jaunos moters fotografijos socialinių tinklų. Nesuteiksiu jos pavadinimo dėl konfidencialumo ir paprasčiausiai dėl to, kad jis iš esmės nėra svarbus. Neseniai ji pastatė nuotrauką, kurioje akcentavo jos dideles krūtis. Tarp šios nuotraukos komentatorių kilo ginčas dėl krūties natūralumo. Tačiau tos pačios krūtinės meilužė sakė, kad ji neužslepia, kad turi implantų. Tuo pačiu metu ji rašė, kad viena iš priežasčių, kodėl ji nusprendė dėl krūties su implantais, buvo, jos nuomone, krūties vėžio prevencija, kaip ir Angelina Jolie.

Ir vienas iš komentatorių smarkiai kritikavo:

„Ar rimtai vertinate Angeliną Jolie? Ką dabar, jei šeimoje yra krūties vėžys, jums reikia atsikratyti kūno dalies ir įdėti implantą? Vėžio prevencija bet kokia forma niekada išgelbėjo nuo vėžio! Tai nėra taip paprasta, kaip atrodo. Vėžys - tai gilūs procesai subtiliame lygyje ir tik tada fiziniame lygyje. “, Ši moteris parašė.

Sąžiningai, aš buvau siaubinga, kad žmonės tokius rimtus pareiškimus pateikia visiškai, o ne gramą be šio klausimo. Būtent dėl ​​tokių įsitikinimų daugeliu atvejų, kai vėžį galima išvengti, mūsų šalyje ir visame pasaulyje žmonės miršta nuo onkologijos, kuri sėkmingai gydoma ilgą laiką.

Ir aš nusprendžiau parašyti šį straipsnį visiems skeptikams apie bet kokius chirurginius sprendimus krūtinės srityje. Jau seniai buvo nustatyta, kad BRCA1 ir BRCA2 genų mutacija gali sukelti krūties vėžį arba kiaušidžių vėžį.

Pradžioje du labai svarbūs klausimai:

  • Prieš nuspręsdamas atlikti operaciją, Angelina Jolie atliko kraujo tyrimą dėl BRCA1 ir BRCA2 mutacijų buvimo. Ir ji turėjo tokią BRCA1 geno mutaciją, kad krūties vėžio rizika buvo 87%, o kiaušidžių vėžio rizika buvo 50%. Tik po to ji nusprendė dėl operacijos.
  • Jokių genų mutacijų „subtiliame lygyje“ nepasikeis. Genų mutacija nėra gydoma. Nežinau, galbūt ateityje vaistai galės gydyti tokias mutacijas. Prašome nepasitikėti niekais, kurie dabar pasiūlys jums „išgydyti“ savo genus. Tai yra sukčiai.

Prevencinė mastektomija yra viena iš efektyviausių krūties vėžio rizikos sumažinimo iki 5-10% formų, o prevencinė ovariektomija, ty kiaušidžių pašalinimas, sumažina vėžio riziką 90%.

Nėra lengva nuspręsti dėl tokių prevencinių priemonių. Galų gale, moterų krūtys yra moteriškumo ir motinystės simbolis. Bet duokite sau laiko. Negalima pasakyti ne iš karto. Pasikonsultuokite keliose vietose. Dirbkite su savo baimėmis. Jums gali prireikti psichologinės pagalbos.

Kai sužinojau apie diagnozę ir buvo gydoma, nė vienas gydytojas man nesakė apie tokią galimybę išbandyti genų mutaciją. Nors aš turėjau agresyvią vėžio formą: tris kartus neigiamas. Nežinau, kaip viskas yra onkologiniuose vaistinėse, ar gydytojai pakankamai informuoja savo pacientus? Pasitarkite su gydytoju, ar reikia atlikti tokį tyrimą. Tikiuosi, kad šis pranešimas padės jums padaryti tinkamą gydymo pasirinkimą.

Kada rekomenduojama atlikti kraujo tyrimą dėl BRCA1 ir BRCA2 mutacijų?

  1. Pirma, tie, kuriems diagnozuota tris kartus neigiamas krūties vėžys;
  2. Jei Jums diagnozuotas krūties vėžys iki 40 metų amžiaus;
  3. Jei esate sveikas, bet jūsų šeimoje turite krūties vėžio ar kiaušidžių vėžio atvejų.
Paprastai BRCA1 ir BRCA2 mutacijų buvimo tyrimai trunka ne ilgiau kaip 1 mėnesį.

Ką reikėtų daryti, kai aptinkamos BRCA1 ir BRCA2 mutacijos?

Jei jūs, kaip ir aš, nustatėte BRCA1 ir BRCA2 genų mutaciją, pirmiausia turėtumėte pasikonsultuoti su genetiku, tada su savo onkologu ir pasirinkti veiksmų planą, priklausomai nuo rizikos laipsnio, amžiaus, būsimų vaikų gimimo planų ir pan

  • reguliarus krūties savęs tyrimas;
  • dinamiškas stebėjimas (reguliarūs vizitai į mamologą, ultragarsą ir mamografiją ir tt);
  • tamoksifeno vartojimas (brangus vaistas, turintis šalutinių produktų masę);
  • profilaktinė ooforektomija;
  • profilaktinė mastektomija su vėlesne rekonstrukcija;
  • kažkas, priklausomai nuo medicinos vystymosi laipsnio jūsų regione.

Kokios geros naujienos yra BRCA1 ir BRCA2 mutacijų vežėjams?

  • Pagal statistiką, pacientų, turinčių paveldėtą moterų reprodukcinės sistemos organų vėžį, išgyvenamumas yra gerokai didesnis, palyginti su bendra pacientų grupe;
  • Net jei jums pasireiškia mutacija, tai nereiškia, kad procesas bus pradėtas jūsų kūno, 70-90% dar nėra 100%. Likusius 10-30% visada turite.
  • Jūs galite sukurti aukštą streso toleranciją, dirbti su savo baimėmis, arba tiesiog melstis aukštesne jėga, kad suteiktų jums sveikatą. Pasirinkimas yra jūsų. One Niekas negali priversti jus tapti mastektomija.

Kur galiu gauti mutacijos testą?

Žinau, kad norint anksti aptikti krūties vėžį, kiaušidžių vėžį ir prostatos vėžį, Maskvos sveikatos departamentas ir Maskvos klinikinių tyrimų centras. S.A. Prisijungimas DZM kiekvieną šeštadienį nuo 2018 m. Liepos 7 d. Iki rugsėjo 22 d. (Nuo 8.00 iki 14.00 val.) Atlieka atrankos programą (visiškai NEMOKAMAI).

Norint atlikti analizę, turite turėti pasą su jumis ir sutikti su asmens duomenų tvarkymu (pateikti patikimą grįžtamojo ryšio metodą).

  • Nereikalingas pasirengimas kraujo donorystei BRCA1 ir BRCA2 moterims (18 metų ir vyresniems).
  • Vyresni nei 40 metų vyrai gali turėti PSA kraujo tyrimą (PSA), kad būtų jautrūs prostatos vėžiui (prostatos vėžiui): 2 dienas prieš tyrimą pageidautina atsisakyti seksualinės veiklos. Pusė valandos iki kraujo surinkimo būtina pašalinti fizinį perpildymą.

Analizė atliekama imant kraują iš venų.

Turite dar 10 dienų, kad ši analizė būtų visiškai nemokama!

Čia galite atsisiųsti vėžio atrankos tvarkaraštį ir adresus.

Tačiau, net jei perskaitėte šį pranešimą po 09/22/18, esu įsitikinęs, kad Sveikatos departamentas vis dar atliks tokius veiksmus. DZM medicinos organizacijos tokius renginius vykdo jau keletą metų, mobiliuosius medicinos punktus diegdami įvairiuose miesto rajonuose ir masinių renginių vietose. Sekite naujienas.

Na, jei neturite laiko, šią analizę galima atlikti bet kurioje mokamoje laboratorijoje. Gali būti, kad paprastose viešosiose ligoninėse jie greitai atliks tokius testus.

Rūpinkitės savimi ir savo sveikata! Pažvelkite į kitus leidinius!

http://www.rakneprigovor.ru/mutaciya-gena-brca

Skaityti Daugiau Apie Sarkomą

Gastrektomija yra ypatinga priemonė, kai konservatyvus gydymas nepadeda ir kyla klausimas apie paciento gyvenimo išsaugojimą. Tokia operacija yra pateisinama sparčiai vystantis piktybinis navikas, sudėtingos opų formos ir daugelyje kitų ligų.
Pagal Pasaulio sveikatos organizacijos statistiką vėžys yra antra pagal dydį mirties priežastis pasaulyje. Gydytojai nustatė 5 pagrindines onkologinio vystymosi priežastis - antsvorį, vitaminų trūkumą, nesveiką mitybą, mažą fizinį aktyvumą, rūkymą ir alkoholį.
Esmia Panacėja fibrozėms? Miracle narkotikų? Mano patirtis vartojant vaistus. Gimdos fibroma - aš diagnozavau šią diagnozę 2008 m. Tačiau mazgas buvo mažas (apie 1–1,5 cm) ir 10 metų girdėjau tik vieną dalyką iš gydytojų - „stebėti“ (tai yra baisus nuotaikas ir kalba apie gydytojo atsilikimą ir profesionalumo stoką).
Daugelis žmonių klausia: „ar yra melanomos vėžys?“. Melanoma yra viena iš trijų tipų odos vėžio, jie skiriasi vienas nuo kito, visų pirma pagal kilmę.Melanoma išsivysto iš melanocitų pigmento ląstelių, kurios yra atsakingos už melanino pigmento gamybą.