Ne taip seniai, kai pacientams buvo aptikta onkologinė liga, jie paprasčiausiai atsisakė, nes buvo gana sunku tikėtis kažkokio teigiamo galo. Bet dabar tokių ligų gydymas tapo įmanoma. Dauguma navikų gali būti lengvai išgydyti, tačiau tik tuo atveju, jei jie laiku aptinka vėžį ir nedelsdami pradeda veikti.

Analizė dėl polinkio į onkologiją yra tikras sąjungininkas sveikatos klausimais. Daugelis šalių tokią procedūrą įveda nepavykus.

Yra daug priemonių, galinčių labai anksti nustatyti ligą. Per šį laikotarpį ligos būklė dar nepasireiškia simptomuose.

Paveldimumas

Yra genų, kurie apsaugo mus nuo vėžio, atsirandančio iš artimų giminaičių. Tačiau ne visada mes gauname tik teigiamus elementus. Tuo atveju, kai dvidešimt ar daugiau genų yra sutrikdyta, gali padidėti pažeidžiamumas navikų vystymuisi.

Nepaisant to, kad ne visi kalba apie šią temą šeimose, būtina tiksliai išsiaiškinti, ar jūsų šeimoje yra žmonių su vėžiu. Ši informacija padės toliau nustatyti prevencijos ar gydymo strategiją.

Norint tiksliai sužinoti apie galimą riziką, būtina atlikti genetinės polinkio į vėžį analizę.

Praėjus testui dėl polinkio į vėžį, galite, jei reikia, sureguliuoti sveikesnį gyvenimo būdą ir įnešti į ją tinkamą mitybą ir visus pridedamus sveikatos elementus.

Rizika, susijusi su vėžio ligų atsiradimu, gali būti apskaičiuota dvidešimt dviejų genų, kurie turi savo ypatingą dėmesį. Galite patikrinti polinkį į vėžį atlikdami tinkamą analizę.

Genetinio tyrimo principas

Informacija, kurią turi žmogaus genai, padeda nustatyti vėžį. Nustatant riziką, ne tik genčių ligų istorija, bet ir fizinis tyrimas yra veiksmingas: genetinė vėžio kraujo analizė tampa geriausia priemone nustatant visą vaizdą.

Ligos DNR tyrimas išlieka aktualus ne visą gyvenimą, nuo gimimo iki mirties. Galite grįžti į jį ir pritaikyti ją bet kokioje tinkamoje situacijoje. Todėl, jei reikia, svarbu susisiekti su specialistais ir atlikti šį tyrimą.

Šeimos ligų istorija, įterpta į DNR, padeda nustatyti ligos atsiradimo tikimybės laipsnį, nustatyti patį jautrumą. Gydant ir užkertant kelią šiai informacijai, tai tampa pagrindine.

Iš anksto žinoti, ar yra polinkis į vėžį, turi būti pasirengusi susigrąžinti ligą. Dėl objektyvaus to, kas vyksta, vertinimą, galite sukurti gydymo strategiją ir su minimaliomis pastangomis, laiku ir pinigais susidoroti su liga laikotarpiu, kai gydymo efektyvumo tikimybė yra didžiausia.

Kitas svarbus šios diagnozės taškas yra psichologinė pusė. Labai sunku išlaikyti vidinę taiką ir nerimauti, jei įtariate, kad turite vėžį. Kai kuriems žmonėms užtenka ištirti mokslinius tyrimus vieną kartą ir visiems laikams, leidžiant išeiti iš baimių ir istorijų, susijusių su genties ligomis.

Konsultavimas suskirstytas į keletą svarbių elementų:

  • Surinkite paciento istorijos informaciją.
  • Genetinės informacijos analizė.
  • Ieškokite priemonių rizikai sumažinti.
  • Psichologinė konsultacija.
  • Tolimesni veiksmai.

Jei genetinės vietos analizės rezultatas yra neigiamas, tai nereiškia, kad nebėra būtina apsilankyti medicinos įstaigose. Neoplazmos tikimybė visada yra, todėl labai svarbu nepamiršti gydytojo profilaktikos ir patikrinimų, kuriuos rekomenduojama atlikti sistemingai.

Kaip patikrinti pieno liaukas?

Šios srities prognozės yra gana nuviliančios. Didelė dalis moterų susiduria su šia ypatinga vėžio forma. Tik laiku aptinkant ligą ir kompetentingą gydymą užtikrinama beveik šimto procentų gijimo garantija.

Kiekvienai moteriai kasmet turi būti atliekamas krūties liaukos, atliekamos ultragarso tyrimu, onkologinis tyrimas.

Moterims praėjus trisdešimt penkerių metų ženklui, rekomenduojama atlikti mammogramą, kuri taip pat pakanka kartą per metus. Ši procedūra yra pieno liaukų rentgeno spinduliuotė, atliekama be skausmo.

Rizikos grupė

  1. Moterys šioje srityje turėtų būti atsargesnės, jei menstruacijų pradžia prasidėjo labai anksti (iki dvylikos metų).
  2. Jūs taip pat turėtumėte rimtai atsižvelgti į tuos gražiosios žmonijos pusės atstovus, kurie, peržengę trisdešimties metų etapą, negimdė.
  3. Į šią grupę įeina moterys, turinčios artimųjų, susiduriančių su šia liga.
  4. Jūs taip pat turėtumėte periodiškai tikrinti tuos, kuriems jau buvo diagnozuota krūties liga.

Tuo atveju, jei pažastų limfmazgiai yra padidėję, apčiuopiami plombos, kai kurie odos pokyčiai įvyksta keistai, o spenelių išsiskyrimas yra išnykęs, nedelsdami kreipkitės į gydytoją ir atlikite reikiamą tyrimą.

"Greitai ir tiksliai analizuoti skirta įranga"

Prostatos liauka

Prostatos liaukų vėžio liga yra labiausiai paplitusi vyrų pusė, kuri viršijo keturiasdešimt penkerių metų amžiaus. Kad jaustumėtės ramus ir pasitikintis, pakanka persiorientuoti ultragarsu tik kas dvejus metus. Jums taip pat reikalingi keli prostatos vėžio navikų žymenų tyrimai.

Šie tyrimai gana tiksliai atspindi situaciją. Reikėtų nepamiršti, kad prieš analizę maisto vartojimas yra nepageidaujamas, o prostatos liauka turi būti ramioje vietoje, ty po likusių tokių tyrimų reikia palaukti ne mažiau kaip septynias dienas. Prostatos adenomos ir prostatito atveju būtina atlikti metinį vėžio nustatymo tyrimą.

Didelė žarna

Kitas svarbus vėžio pavojus yra storosios žarnos vėžys. Geriausias būdas patikrinti šį plotą dėl navikų yra kolonoskopija, per kurią tiriama storosios žarnos patologijos. Šiame procese taip pat galite paimti audinio gabalą analizei tiesiogiai iš žarnyno, taip pat pašalinti mažus polipus.

Ši procedūra rekomenduojama tiems, kurie yra vyresni nei penkiasdešimt, kas penkerius metus. Tais atvejais, kai patologija buvo nustatyta artimuose giminaičiuose, kolonoskopija turėtų būti atliekama pradedant keturiasdešimtmečio jubiliejumi. Būtina atidžiai stebėti visus žarnyno pokyčius. Kolorektalinis vėžys gali pasireikšti kraujavimu, vidurių užkietėjimu ir viduriavimu. Jei šie simptomai pasireiškia, kreipkitės į specialistą.

Odos vėžys

Melanoma yra gana rimtas pavojus sveikatai. Atsižvelgiant į dabartines tendencijas, rauginimą ir rauginimo lovų populiarinimą, būtina patikrinti odos sveikatą. Net paprasta gydytojo apklausa gali būti pakankama ligai aptikti.

Odos tono pasikeitimas, taip pat tų elementų struktūra (molai ir pigmentinės dėmės, plombos ir opos) - signalas apie kūno būklę.

Gimdos kaklelio vėžys

Deja, ne visi kreipiasi į gydytoją laiku, todėl situacija dažnai įgyja nepataisomą statusą. Ši patologija gali išsivystyti nepriklausomai nuo to, kiek ji yra moteris. Be to, nėra paveldimumo.

Gimdos kaklelio vėžys gali būti nustatomas atliekant ginekologo įprastinį tyrimą. Siekiant laiku reaguoti, pakanka paprasčiausiai atlikti patikrinimus. Šios zonos diagnostika atliekama visiškai neskausmingai. Tik viena procedūra per metus yra pakankama nuo to momento, kai moteris pradeda gyventi seksualiai.

Diagnozė apima susitikimą su ginekologu, kolposkopija ir Pap testu. Paskutinė diagnozės dalis atliekama kartu su gydytojo tyrimu. Moteris turi būti atsargi dėl įvairių patologijų, kurios yra onkologijos užkrečiančiosios.

Nesvarbu, kaip esate įsitikinę, kad esate savo sveikatai, nepamirškite prevencijos ir reguliarių patikrinimų, kuriuos rekomenduoja gydytojai. Neatsargumo kaina yra per didelė - jūsų sveikata.

http://brulant.ru/health/analiz-na-predraspolozhennost-k-onko/

Genetinė vėžio analizė: ar galima žinoti savo ateitį?

Peržiūra

Genetinė vėžio analizė - už pinigus!

Kaip sužinoti, ar yra vėžio rizika?

Genetinė vėžio analizė: privalumai ir trūkumai

Kaip diagnozuoti?

Teigiamas rezultatas nėra priežastis panikai.

Kaip sumažinti vėžio riziką?

Kaip sužinoti artimus giminaičius?

Šeimos planavimas

Peržiūra

Jei jūsų šeimoje buvo vėžio atvejų ir esate susirūpinęs, kad taip pat galite susirgti, gali būti, kad galite atlikti genetinį tyrimą privačioje ar viešojoje laboratorijoje, ir jie jums pasakys, ar turite paveldėtų genų, galinčių sukelti vėžį.

Genetinė vėžio analizė - už pinigus!

Jei norite atlikti profilaktinį tyrimą, kad nustatytumėte genus, galinčius sukelti vėžį, turite tai sumokėti patys. Atidžiai apsvarstykite, ar jums reikia genetinės analizės, nes:

  • jei jūsų šeimoje nėra vėžio atvejų, mažai tikėtina, kad turite mutuotą geną;
  • genetinė vėžio analizė gali būti brangi, nuo kelių tūkstančių iki dešimčių tūkstančių rublių;
  • Nėra garantijos, kad bandymai parodys, ar serga vėžiu.

Vėžys paprastai nėra paveldimas, tačiau kai kurie jo tipai - dažniausiai krūties, kiaušidžių ir prostatos vėžys - labai priklauso nuo genų ir gali būti paveldima liga.

Mes visi turime tam tikrus genus, kurie apsaugo mus nuo vėžio - jie ištaiso DNR sutrikimus, kurie natūraliai atsiranda ląstelių dalijimosi metu.

Paveldėtos šių genų mutageninės versijos arba „variantai“ žymiai padidina vėžio riziką, nes pakeisti genai negali atstatyti pažeistų ląstelių, kurios gali sukelti auglio susidarymą laikui bėgant.

BRCA1 ir BRCA2 genai yra genų, kurie padidina vėžio tikimybę, pavyzdys, jei jose atsiranda pokyčių. BRCA geno mutacija labai padidina krūties vėžio ir kiaušidžių vėžio tikimybę moterims. Štai kodėl Angelina Jolie turėjo operaciją, kad pašalintų krūtinę. Vyrams šie genai taip pat padidina krūties ir prostatos vėžio atsiradimo tikimybę.

Krūties vėžio genai BRCA1 ir BRCA2

Jei viename iš BRCA genų yra defektas (mutacija), krūties vėžio ir kiaušidžių vėžio rizika labai padidėja.

Pavyzdžiui, moterims, turinčioms BRCA1 geno mutaciją, tikimybė susirgti krūties vėžiu yra 60-90%, o kiaušidžių vėžys - 40-60%. Kitaip tariant, iš 100 moterų, turinčių BRCA1 geno defektą, 60-90 anksčiau ar vėliau bus krūties vėžys, o 40-60 - kiaušidžių vėžys.

BRCA genų defektas atsiranda maždaug vienam žmogui iš 800-1000, bet Ashkenazi žydai turi daug didesnę riziką (maždaug vienas žmogus iš 40 turi mutuotą geną).

Tačiau BRCA genai nėra vieninteliai genai, didinantys vėžio riziką. Neseniai mokslininkai nustatė daugiau kaip 70 naujų genų variantų, kurie yra susiję su padidėjusia krūties, prostatos ir kiaušidžių vėžio rizika. Šie nauji genų variantai, kiekvienas atskirai, tik šiek tiek padidina vėžio riziką, tačiau kartu su kitais jie gali žymiai padidinti šios ligos tikimybę.

Jei jūs arba jūsų partneris turi geną, galintį sukelti vėžį, pavyzdžiui, mutavusį BRCA1 geną, jis gali būti perduotas jūsų vaikams.

Kaip sužinoti, ar yra vėžio rizika?

Jei jūsų šeimoje buvo vėžio atvejų ir esate susirūpinęs, kad taip pat galite susirgti, gali būti, kad galite atlikti genetinę vėžio analizę privačioje ar viešojoje laboratorijoje, ir jie jums pasakys, ar turite paveldėtų genų, galinčių sukelti vėžį.

Tai vadinama profilaktiniu (nuspėjamuoju) genetiniu tyrimu. „Nuspėjamasis“ reiškia, kad tai daroma iš anksto, o teigiamas testo rezultatas rodo, kad yra labai padidėjusi vėžio rizika. Tai nereiškia, kad turite vėžį arba kad jūs turbūt turėsite.

Jums gali prireikti ištirti vėžį, jei vienas iš jūsų giminaičių jau surado mutuotą geną, arba jei jūsų šeimoje turite daug vėžio.

Genetinė vėžio analizė: privalumai ir trūkumai

  • Teigiamas testo rezultatas reiškia, kad galite imtis veiksmų vėžio rizikai valdyti - galite pradėti sveikesnį gyvenimo būdą, reguliariai tikrinti, imtis vaistų profilaktikai arba atlikti prevencinę chirurgiją (žr. „Rizikos valdymo skyrius“);
  • jei žinote rezultatą, tai gali padėti sumažinti stresą ir nerimą, kuris atsiranda dėl nežinojimo.
  • Kai kurie genetiniai tyrimai nesuteikia konkrečių rezultatų - gydytojai gali nustatyti genų variaciją, bet nežino, kas tai gali sukelti;
  • teigiamas rezultatas gali sukelti nuolatinio nerimo jausmą - kai kurie žmonės lengviau nežino, su kuo jie susiduria, ir jie tik nori sužinoti, ar jie vis dar gauna vėžį.

Kaip diagnozuoti?

Genetiniai tyrimai atliekami dviem etapais:

  • 1. Santykis, vėžiu sergančio paciento kraujas skiriamas diagnozei nustatyti, ar jis turi vėžį sukeliantį geną (tai turėtų būti daroma prieš bandant bet kokį sveiką giminišką). Rezultatas bus paruoštas per 6-8 savaites.
  • 2. Jei jūsų giminaičio kraujo tyrimo rezultatas yra teigiamas, galite atlikti prognozuojamą genetinį tyrimą, kad nustatytumėte, ar turite tą patį mutuotą geną. Jūsų gydytojas nukreips jus į vietinę genetinių tyrimų tarnybą, kurioje galite paimti kraują (su savimi pasiimkite savo giminės bandymų rezultatus). Rezultatai bus paruošti ne ilgiau kaip 10 dienų po kraujo paėmimo iš jūsų, bet greičiausiai tai nebus per pirmąją dozę.

Pertraukos krūties vėžys, labdaros organizacija, paaiškina šių dviejų žingsnių svarbą: „Be išankstinės ligonių geno analizės, sveiko žmogaus testavimas bus toks, kaip skaityti knygą, kai ieškote klaidos ir nežinote, kur jis yra ir ar nežinote, kur jis yra ir ar jis nėra.

Nuspėjamasis bandymas yra knygoje rastos klaidos paieška, kai žinote, kuriame puslapyje ir eilutėje jis yra.

Teigiamas rezultatas nėra priežastis panikai.

Jei prognozavimo genetinis tyrimas yra teigiamas, tai reiškia, kad turite mutuotą geną, kuris padidina vėžio tikimybę.

Tai nereiškia, kad jūs tikrai turėsite vėžį - jūsų genai tik iš dalies veikia, ar ateityje turėsite vėžį. Čia taip pat vaidina ir kiti veiksniai, pavyzdžiui, jūsų medicinos istorija, gyvenimo būdas ir aplinka.

Jei turite vieną mutuotą BRCA geną, yra 50% tikimybė, kad jį perduosite savo vaikams, o 50% tikimybė, kad jūsų broliai ir seserys taip pat turės.

Galbūt norėsite aptarti rezultatus su savo šeimos nariais, kurie taip pat gali turėti šio geno mutaciją. Genetinės klinikos ekspertai su jumis aptars, kaip teigiamas ar neigiamas tyrimo rezultatas turės įtakos jūsų gyvenimui ir santykiams su šeima.

Jūsų gydytojas neturi teisės pasakyti visiems, kad buvo atlikta genetinė vėžio analizė, ir atskleisti savo rezultatus be jūsų leidimo.

Kaip sumažinti vėžio riziką?

Jei bandymo rezultatas buvo teigiamas, yra keletas galimybių išvengti vėžio. Chirurgija nėra vienintelė išeitis. Galų gale, nėra teisingo ar neteisingo veiksmo - tik jūs galite nuspręsti, ką daryti.

Reguliarus krūties tyrimas

Jei turite BRCA1 geno ar 2 mutacijos, reikia stebėti savo pieno liaukų būklę ir jų pokyčius, reguliariai jausdami krūtinę. Sužinokite, ką ieškoti, įskaitant naujų mazgų formavimąsi ir formos keitimą.

Ši rekomendacija taip pat taikoma vyrams, turintiems BRCA2 geno mutaciją, nes jie taip pat turi didesnę krūties vėžio riziką (nors ir mažiau).

Krūties vėžio patikrinimas

Jei rizikuojate krūties vėžiu, jūs galite kasmet tikrinti kaip mammogramą ar MRT, kad galėtumėte stebėti savo sveikatą ir diagnozuoti vėžį ankstyvoje stadijoje.

Nustatytas ankstesnis krūties vėžys, tuo lengviau jį gydyti. Galimybė visiškai atsigauti nuo krūties vėžio, ypač jei ji aptinkama ankstyvoje stadijoje, yra gana didelė, palyginti su kitomis vėžio formomis.

Deja, šiuo metu nėra patikimo kiaušidžių ar prostatos vėžio atrankos metodo.

Sveikas gyvenimo būdas

Jūs galite sumažinti vėžio riziką, jei vartojate sveiką gyvenimo būdą, pavyzdžiui, žaidžiate daug sporto ir valgysite teisę.

Jei sergate mutageniniu BRCA genu, žinokite, kad kiti veiksniai gali padidinti krūties vėžio tikimybę. Turėtumėte vengti:

  • kontraceptines tabletes, jei esate vyresnis nei 35 metų;
  • hormonų pakaitinė terapija;
  • viršija rekomenduojamą alkoholio paros dozę;
  • antsvoris;
  • rūkymas

Jei šeimoje yra vėžio atvejų, moterims rekomenduojama žindyti, kai tik įmanoma.

Vaistai (chemoprofilaktika)

Remiantis naujausiais tyrimais, gydymas tamoksifenu ar raloksifenu yra rekomenduojamas moterims, kurioms yra didesnė krūties vėžio rizika. Šie vaistai gali padėti sumažinti riziką.

Prevencinė chirurgija

Profilaktinės operacijos metu pašalinami visi audiniai (pavyzdžiui, krūtys ar kiaušidės), kuriuose gali atsirasti vėžinių navikų. Žmonės, turintys defekto BRCA geną, turėtų apsvarstyti profilaktinio mastektomijos galimybę (pašalinti visus krūties audinius).

Moterims, kurioms buvo atlikta profilaktinė mastektomija, krūties vėžio rizika iki gyvenimo pabaigos neviršys 5%, o tai yra mažesnė už gyventojų vidurkį. Tačiau mastektomija yra sudėtinga operacija, o po to gali būti sunku atsigauti.

Operacija taip pat gali būti naudojama siekiant sumažinti kiaušidžių vėžio riziką. Moterims, kurių kiaušidės buvo pašalintos prieš menopauzę, kiaušidžių vėžio rizika labai sumažėjo, tačiau krūties vėžio rizika taip pat sumažėja 50% net ir gydant hormonus. Tačiau tai reiškia, kad negalite turėti vaikų (išskyrus tuos atvejus, kai kiaušinius ar embrionus išgelbėsite į krioką).

Moterims, sergančioms mutavusiu BRCA genu, kiaušidžių vėžio rizika pradeda smarkiai didėti tik po 40 metų. Todėl moterys, jaunesnės nei 40 metų, paprastai neturėtų skubėti į operaciją.

Kaip sužinoti artimus giminaičius?

Labiausiai tikėtina, kad po vėžio analizės genetinė klinika nesikonsultuos su artimaisiais - tu pats turi pranešti apie savo rezultatus savo šeimai.

Jums gali būti suteiktas standartinis laiškas, kad jį išsiųstumėte savo giminaičiams, kuriame išvardijami bandymų rezultatai ir visa informacija, kurios jiems reikia norint diagnozuoti.

Tačiau ne visi nori atlikti genetinius tyrimus. Jūsų artimi giminaičiai (pavyzdžiui, tavo sesuo ar dukra) gali būti tikrinami dėl vėžio be genetinės vėžio analizės.

Šeimos planavimas

Jei prognozuojamo genetinio tyrimo rezultatas yra teigiamas ir norite pradėti šeimą, turite keletą galimybių. Galite:

  • Pradėkite vaiką natūraliu būdu, rizikuodami, kad vaikas paveldės iš jūsų geno mutaciją.
  • Priimti vaiką.
  • Naudokite donoro kiaušinį arba spermą (priklausomai nuo to, kuris iš tėvų turi mutuotą geną), kad išvengtų genų perdavimo vaikui.
  • Eikite per prenatalinį genetinį tyrimą, kuris nustato, ar jūsų vaikas turės mutuotą geną. Tada, remiantis bandymų rezultatais, galite nuspręsti, ar tęsti ar nutraukti nėštumą.
  • Naudokite priešimplantacinę genetinę diagnozę - techniką, kuri leidžia pasirinkti embrionus, kurie nėra paveldėję genų mutacijos. Ir vis dėlto nėra jokių garantijų, kad naudojant šią techniką bus sėkmingas nėštumas.

Visos svetainės medžiagos buvo patikrintos gydytojų. Tačiau netgi patikimiausias straipsnis neleidžia atsižvelgti į visus ligos požymius tam tikrame asmenyje. Todėl mūsų tinklalapyje paskelbta informacija negali pakeisti apsilankymo pas gydytoją, bet tik ją papildo. Straipsniai rengiami informaciniais tikslais ir yra patariamieji. Jei pasireiškia simptomai, kreipkitės į gydytoją.

  • Pradžia
  • Biblioteka
  • Patarimai
  • Vėžys
  • Genetinė vėžio analizė: ar galima žinoti savo ateitį?

Gaukite premijas,
rašyti internetu per pakeitimą
Sužinokite daugiau

Prisiregistruokite per prisijungimo formą internete
ne telefonu
ir gausite 30 premijos taškų
Sužinokite daugiau

http://napopravku.ru/advices/rak/profilakticheskoe-geneticheskoe-testirovanie-dlya-opredeleniya-genov-kotorye-mogut-vyzyvat-rak/

Onkologija. Genetinės polinkio analizė.

Šiek tiek išsiblaškęs nuo naviko žymeklių. Mano abonentai turi daug klausimų apie genetinės polinkio analizę. Todėl šiame pranešime apie tai kalbėsiu. Ir toliau bus grįžta prie žymeklių.

"Kas yra genetinis vėžio tyrimas?"
Genetiška vėžio analizė atskleidžia vėžio vystymosi riziką:
-pieno liauka;
-kiaušidės;
-gimdos kaklelis;
-prostata;
-plaučiai;
-ypač žarnyno ir storosios žarnos.

Taip pat egzistuoja genetinė kai kurių įgimtų sindromų diagnozė, kurios egzistavimas padidina organų vėžio atsiradimo tikimybę:
-Li-Fraumeni sindromas kalba apie galvos smegenų, antinksčių, kasos ir kraujo vėžio riziką;
-Peutzo-Jegherso sindromas kalba apie virškinimo sistemos vėžio tikimybę (stemplę, skrandį, žarnyną, kepenis, kasą).

Šiandien mokslininkai atrado nemažai genų, pokyčių, kuriais daugeliu atvejų atsiranda onkologijos raida.
Taigi, BRCA1 ir BRCA2 genai apsaugo moteris nuo kiaušidžių ir pieno liaukų vėžio, o vyrų - nuo prostatos vėžio. Šių genų gedimai, priešingai, rodo, kad yra šios lokalizacijos onkologijos rizika. Genetinio jautrumo vėžiui analizė suteikia informacijos apie šių ir kitų genų pokyčius.

"Ar įmanoma atlikti tokią analizę?"

Šios analizės pateikimo kontraindikacijos nėra.

"Kaip atlikti analizę?"

Pacientui tai yra dažnas kraujo tyrimas iš venų.

"Kodėl klinikinio tyrimo metu tokia analizė nedaro?"
Atlikdami šios analizės rezultatus, mokslininkai nustatė, kad genetinių tyrimų metai neturėjo reikšmingos įtakos krūties ir kiaušidžių vėžio moterų mirtingumui. Todėl, kaip atrankos diagnostikos metodas (atliekamas kiekvienam asmeniui), metodas netinka. Ir kaip rizikos grupių tyrimas vyksta genetinė diagnozė.

Analizuojant genetinį polinkį į vėžį, pagrindinis dėmesys skiriamas tuo, kad jei tam tikrame gename suskaidomas genas, rizikuojama, kad šis genas perduodamas savo vaikams.

"Kiek tiksli yra analizė?"
Gautas atsakymas negali 100 proc. Užtikrinti pacientui, kad jis susirgo ar nejaus vėžio. Neigiamas genetinių tyrimų rezultatas rodo, kad vėžio atsiradimo rizika neviršija vidutinių gyventojų skaičiaus. Teigiamas atsakymas suteikia tikslesnę informaciją. Taigi moterims, turinčioms mutacijų BRCA1 ir BRCA2 genuose, rizika susirgti krūties vėžiu yra 60-80%, o kiaušidžių vėžys - 40-60%.

"Ar turiu atlikti tokią analizę?"
Ši analizė neturi aiškių indikacijų, ar tai yra tam tikras amžius, ar paciento sveikatos būklė. Jei krūties vėžys rastas 20 metų mergaitės motinai, ji neturėtų laukti 10 ar 20 metų. Jūs galite iš karto atlikti genetinį vėžio tyrimą, kad patvirtintumėte arba pašalintumėte genų, koduojančių vėžio patologijų vystymąsi, mutaciją.

Kalbant apie prostatos navikus, kiekvienas žmogus po 50 metų su prostatos adenoma arba lėtiniu prostatitu yra naudingas genetinei diagnozei atlikti ir rizikai įvertinti. Tačiau greičiausiai netikslinga diagnozuoti asmenis, kurių šeimoje nebuvo piktybinės ligos atvejų.

Genetiškos vėžio analizės indikacijos yra piktybinių navikų aptikimo kraujo giminaičiuose atvejai. Egzaminą turėtų nustatyti genetikas, kuris vėliau įvertins rezultatą. Paciento amžius išlaikyti testą nesvarbu, nes genų suskirstymas nustatomas nuo gimimo, taigi, jei BRCA1 ir BRCA2 genai yra normalūs per 20 metų, tuomet nėra prasmės daryti tuos pačius tyrimus po 10 ar daugiau metų.

"Kokios yra tokios analizės normos?"

Genetinė vėžio analizė nėra tyrimas su aiškiomis normomis, todėl verta ne tikėtis, kad gausite rezultatą, kuriame aiškiai nurodoma „maža“, „vidutinė“ ar „didelė“ rizika susirgti vėžiu. Egzamino rezultatus gali įvertinti tik genetikas. Dėl duomenų tikslumo reikia ištirti keletą mutacijų. Pavyzdžiui, tiriant krūties ir kiaušidžių vėžį tiriamos 7 plaučių vėžio mutacijos - 4 mutacijos.

http://pikabu.ru/story/onkologiya_analiz_na_geneticheskuyu_predraspolozhennost_5321563

Paveldima polinkis į onkologines ligas

1 DALIS. Įvadas ir bendrieji klausimai

Sąvoka „vėžys“ vienija daugiau kaip 100 skirtingų ligų, kurių pagrindinė savybė yra nekontroliuojama ir nenormali ląstelių dalijimasis. Šių ląstelių kaupimasis sudaro patologinį audinį, vadinamą naviku. Kai kurios vėžio formos, pvz., Kraujo vėžys, nesukuria naviko masės. Augliai yra gerybiniai (ne vėžiniai) ar piktybiniai (vėžiniai). Gerybiniai navikai gali augti, tačiau jie negali išplisti į tolimas kūno dalis ir paprastai nekelia grėsmės paciento gyvybei. Augimo metu piktybiniai navikai įsiskverbia į aplinkinius organus ir audinius ir gali išplisti su krauju ir limfomis į tolimas kūno dalis (metastazuoja).

Kai kurie piktybiniai navikai gali paveikti limfmazgius. Limfmazgiai paprastai yra mažos struktūros, turinčios pupelių pupelių formą. Jų pagrindinė funkcija - per juos plintančio limfos srauto filtravimas ir jo gryninimas, kuris yra labai svarbus organizmo imuninės gynybos veikimui. Limfmazgiai yra išdėstyti įvairiose kūno dalyse. Pavyzdžiui, ant kaklo, pažastų ir šlaunikaulių. Piktybinės ląstelės, atskirtos nuo naviko, gali važiuoti per kūną kraujo ir limfos srautu, nusėdus į limfmazgius ir kitus organus ir sukelia naują naviko augimą. Šis procesas vadinamas metastazėmis. Metastazuojantis navikas pavadintas organu, kur jis kilo, pavyzdžiui, jei krūties vėžys išplito į plaučių audinį, tada jis vadinamas metastazavusiu krūties vėžiu, o ne plaučių vėžiu.

Piktybinės ląstelės gali kilti bet kurioje kūno vietoje. Vėžys vadinamas priklausomai nuo ląstelių, iš kurių jis kilo. Pavyzdžiui, pavadinimą „karcinoma“ sieja visi augliai, susidarę iš odos ląstelių arba audinių, kurie apima vidinių organų ir liaukų kanalų paviršių. "Sarcomos" kilę iš jungiamojo audinio, pvz., Raumenų, riebalų, pluoštinių, kremzlių ar kaulų.

Vėžio statistika

Po širdies ir kraujagyslių sistemos ligų vėžys yra antra dažniausia mirties priežastis išsivysčiusiose šalyse. Vidutinis 5 metų išgyvenamumas po vėžio diagnozės (nepriklausomai nuo vietos) šiuo metu yra apie 65%.

Dažniausiai pasitaikantys vėžio tipai, neatsižvelgiant į plačiai paplitusį odos vėžį senyvo amžiaus ir skvarbiu odos vėžiu, yra: krūties vėžys, prostatos vėžys, plaučių ir storosios žarnos vėžys.

Nepaisant to, kad skirtingose ​​šalyse atskirų navikų variantų atsiradimo dažnis yra šiek tiek kitoks, tačiau beveik visur išsivysčiusiose šalyse plaučių, gaubtinės, krūties ir kasos ir prostatos vėžys yra 5 dažniausios mirties nuo vėžio priežastys.

Plaučių vėžys išlieka pagrindine mirties nuo vėžio priežastimi, ir dauguma šių mirčių yra rūkymo priežastis. Per pastarąjį dešimtmetį vyrų mirtingumas nuo plaučių vėžio pradėjo mažėti, tačiau padidėjo plaučių vėžio dažnis tarp moterų.

Kokie yra rizikos veiksniai?

„Rizikos veiksniai“ apima bet kokias aplinkybes, kurios padidina ligos atsiradimo tikimybę tam tikrame asmenyje. Gali būti kontroliuojami kai kurie rizikos veiksniai, pvz., Rūkymas ar tam tikros infekcijos. Kiti rizikos veiksniai, pvz., Tam tikros etninės grupės amžius ar narystė, negali būti kontroliuojami.

Nors yra daug žinomų rizikos veiksnių, galinčių turėti įtakos vėžio atsiradimui, daugeliui jų dar nėra paaiškinta, ar vienas ar kitas veiksnys gali sukelti ligą atskirai arba tik kartu su kitais rizikos veiksniais.

Rizikos veiksnių buvimas gali padėti gydytojui nustatyti pacientus, kuriems yra padidėjusi rizika susirgti vėžiu.

Labai svarbu suvokti pavojų susirgti vėžiu. Pacientams, kurių šeimose buvo sergamumo ar mirties atvejų nuo vėžio, ypač jauname amžiuje, yra didesnė rizika. Pavyzdžiui, moteris, kurios motina ar sesuo turėjo krūties vėžį, yra dvigubai didesnė už šio naviko išsivystymo riziką, palyginti su tais, kurių šeimose ši liga nebuvo. Tie pacientai, kurių šeimose yra padidėjęs vėžio atvejų skaičius, turėtų pradėti reguliarius atrankos testus jaunesniame amžiuje ir perduoti juos dažniau. Pacientams, turintiems nustatytą genetinį sindromą, kuris perduodamas šeimoje, gali būti atliekamas specialus genetinis tyrimas, kuriuo remiantis bus nustatyta individuali rizika kiekvienam šeimos nariui.

Senovės graikai tikėjo, kad vėžio priežastis buvo vienos iš gyvybinės drėgmės, kurią jie vadino „juoda tulžimi“, perviršis. XVIII ir XVIII a. Medicinoje atsirado vėžio atsiradimo į parazitų įsiskverbimą į organizmą priežastis. Šiandien daug aiškiau paaiškėjo ryšys tarp vėžio atsiradimo ir genetinių pokyčių. Virusai, ultravioletinė spinduliuotė, cheminiai veiksniai ir daug daugiau gali pažeisti žmogaus genetinę medžiagą, o jei tam tikri genai yra paveikti, žmogus gali išsivystyti vėžiu. Siekiant suprasti, kokią žalą gali sukelti specifiniai genai, ir kaip tai vyksta, būtina gauti žinių apie genus ir genetiką pagrindą.

Genai - maža ir kompaktiškai supakuota medžiaga, esanti pačioje bet kurios gyvos ląstelės centre, yra pagrindinė funkcinė ir fizinė informacija, perduodama iš tėvų vaikams. Genai kontroliuoja daugumą procesų, kurie vyksta organizme. Kai kurie genai yra atsakingi už tokius išvaizdos bruožus, kaip akių ar plaukų spalva, kiti - kraujo grupei, bet yra genų grupė, atsakinga už vėžio vystymąsi (arba gana mažai). Kai kurie genai yra apsaugoti nuo vėžio mutacijų atsiradimo.

Genai susideda iš dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) vietų ir yra įsikūrę specialiose įstaigose, vadinamose „chromosomomis“, esančiomis kiekvienoje kūno ląstelėje. Genai koduoja informaciją apie baltymų struktūrą. Baltymai atlieka savo specifines funkcijas organizme: kai kurie prisideda prie ląstelių augimo ir pasidalijimo, kiti yra susiję su apsauga nuo infekcijų. Kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje yra apie 30 tūkstančių genų, ir kiekvienos geno pagrindu sintetinamas jo baltymas, kuris turi unikalią funkciją.

Kaip chromosomos perduoda paveldimą informaciją?

Paprastai kiekvienoje ląstelėje yra 46 chromosomos (23 poros chromosomų). Žmogus gauna kai kurių genų kiekvienoje chromosomoje iš savo motinos ir kitų iš savo tėvo. Chromosomų poros nuo 1 iki 22 yra nuosekliai sunumeruotos ir vadinamos „autosominiu“. 23-oji pora, vadinama „lyties chromosomomis“, lemia gimstamojo lytį. Lyties chromosomos vadinamos „X“ („X“) ir „Y“ („Y“). Merginos turi dvi „X“ chromosomas jų genetiniame rinkinyje, o berniukai - „X“ ir „Y“.

Kaip genai veikia vėžį?

Įprastuose, gerai koordinuotuose darbuose genai palaiko normalų ląstelių pasiskirstymą ir augimą. Kai žalos atsiranda genuose - „mutacija“ gali išsivystyti vėžiu. Mutuotas genas sukelia nenormalus, blogai veikiantis baltymas, kuris bus gaminamas ląstelėje. Šis nenormalus baltymas savo veikloje gali būti naudingas ir ląstelei, ir abejingas ir net pavojingas.

Galbūt dviejų pagrindinių genų mutacijų tipų atsiradimas. Jei mutacija gali būti perduodama iš vieno iš tėvų į vaiką, tai vadinama „gemalo ląstele“. Kai tokia mutacija perduodama iš tėvų vaikui, ji yra kiekvienoje šio vaiko kūno ląstelėje, įskaitant reprodukcinės sistemos ląsteles - spermatozoidus arba kiaušinius. Kadangi tokia mutacija yra reprodukcinės sistemos ląstelėse. Tada jis perduodamas iš kartos į kartą. Herminogeninės mutacijos yra atsakingos už mažiau nei 15% piktybinių navikų vystymąsi. Tokie vėžio atvejai vadinami „šeimos“ (ty šeimos perduodamomis) vėžio formomis.

Dauguma piktybinių navikų atvejų atsiranda dėl daugelio genetinių mutacijų, atsirandančių per visą individo gyvenimą. Tokios mutacijos vadinamos „įgytomis“, nes jos nėra įgimtos.

Daugumą įgytų mutacijų sukelia aplinkos veiksniai, tokie kaip toksinų ar vėžį sukeliančių medžiagų poveikis. Šiais atvejais išsivystantis vėžys vadinamas „atsitiktiniu“. Dauguma mokslininkų mano, kad tam tikrų ląstelių grupėje tam tikrų genų mutacijos yra būtinos auglio atsiradimui. Kai kurie žmonės savo ląstelėse gali turėti didesnį įgimtų mutacijų skaičių nei kiti. Taigi, net esant tokioms pačioms aplinkos sąlygoms, kai yra toks pat toksinų kiekis, kai kuriems žmonėms yra didesnė vėžio atsiradimo rizika.

Kokie genai veikia vėžį?

Yra du pagrindiniai genų tipai, kurių mutacijos gali sukelti vėžio vystymąsi - tai yra "naviko slopinimo genai" ir "onkogenai".

Auglio slopinimo genai turi apsaugines savybes. Paprastai jie riboja ląstelių augimą kontroliuodami ląstelių dalijimosi skaičių, atstatydami sugadintas DNR molekules ir laiku ląstelių mirtį. Jei mutacija atsiranda auglio slopintojo geno struktūroje (dėl įgimtų priežasčių, aplinkos veiksnių ar senėjimo proceso), ląstelės gali augti ir nekontroliuojamai dalytis ir galiausiai gali sudaryti naviką. Apie 30 auglio slopinimo genų šiandien žinomi oragizme, tarp jų ir genai BRCA1, BRCA2 ir p53. Yra žinoma, kad apie 50% visų piktybinių navikų atsiranda dalyvaujant pažeistam arba visiškai prarastam p53 genui.

Onkogenai yra mutavusios proto onkogenų versijos. Normaliomis sąlygomis proto-onkogenai nustato pasiskirstymo ciklų, kuriuos gali išgyventi sveika ląstelė, skaičių. Kai šiose genuose atsiranda mutacija, ląstelė įgyja gebėjimą greitai ir neribotai pasidalyti, auglys susidaro dėl to, kad niekas neriboja ląstelių augimo ir dalijimosi. Iki šiol keli onkogenai, tokie kaip „HER2 / neu“ ir „ras“, jau buvo gerai ištirti.

Keli genai yra susiję su piktybinio naviko vystymusi.

Vėžio vystymuisi reikalingos mutacijos keliose vienoje ląstelėje esančiose genuose, kurios sutrikdo ląstelių augimo ir pasiskirstymo pusiausvyrą. Kai kurios iš šių mutacijų gali būti paveldimos ir jau egzistuoja ląstelėje, o kitos gali atsirasti žmogaus gyvenimo metu. Skirtingi genai gali nenuspėjamai bendrauti tarpusavyje arba su aplinkos veiksniais, galiausiai sukeldami vėžį.

Remiantis dabartinėmis žiniomis apie naviko vystymosi būdus, kuriami nauji kovos su vėžiu metodai, kurių tikslas - pakeisti mutacijų rezultatų vystymąsi naviko slopinimo genuose ir onkogenuose. Kiekvienais metais atliekamas naujų genų tyrimas, susijęs su navikų formavimu.

Kodėl taip svarbu žinoti savo šeimos medicinos istoriją?

Šeimos medis pateikia vizualinę informaciją apie įvairių šeimos narių ir jų šeimos santykių atstovus. Žinant savo šeimos istoriją, šeimos gydytojas gali suprasti, kokie paveldimi rizikos veiksniai kelia pavojų jūsų šeimai. Genetiniai tyrimai gali tam tikrais atvejais leisti tiksliai prognozuoti asmeninę riziką susirgti naviku, tačiau tuo pačiu metu šeimos ligos istorijos sudarymas gali būti labai naudingas, kad būtų galima tiksliausiai prognozuoti. Taip yra todėl, kad šeimos medicinos istorija atspindi platesnį vaizdą nei tiriamų genų spektras, nes šeimos narių sveikatą įtakoja papildomi rizikos veiksniai, tokie kaip aplinka, elgesio įpročiai ir kultūrinis lygis.

Šeimoms, kuriose yra padidėjęs vėžio paplitimas, medicinos protėvių tyrimas gali būti svarbus žingsnis ligos prevencijos ir ankstyvos diagnostikos link. Idealioje situacijoje tai gali sumažinti ligos riziką, keisdama asmens, turinčio neigiamą paveldimą veiksnį, įpročius ir gyvenimo būdą. Pavyzdžiui: rūkyti, keisti gyvenimo įpročius sveikos gyvensenos link, reguliariai mankštintis ir subalansuotą mitybą - visa tai turi tam tikrą prevencinę vertę. Svarbu pažymėti, kad net rizikos veiksnių buvimas (ty bet kokie veiksniai, didinantys susirgimo riziką) nereiškia, kad 100% tikimybė, kad žmogus išsivystys vėžiu, tai reiškia, kad jis turi žinoti apie padidėjusią riziką susirgti..

Būkite atviri savo šeimos nariams, kai aptariate problemą.

Jei yra diagnozuotas vėžys, nedvejodami aptarkite savo problemą su šeimos nariais, galbūt tai padės jiems suprasti, kad reikia reguliariai atlikti sveikatos patikrinimus, pvz., Mammografiją ar kolonoskopiją, kaip ankstyvo ligos nustatymo ir visiško gydymo strategiją. Pasidalinkite su savo šeima informacija apie gydymą, vartojamus vaistus, gydytojo ir klinikos pavadinimus ir specialybę. Esant nepaprastajai padėčiai, ši informacija gali būti gera. Tuo pat metu išsamesnės žinios apie šeimos medicininę istoriją gali būti naudingos jūsų pačių gydymui.

Kaip surinkti savo šeimos medicinos istoriją?

Nepriklausomai nuo to, kaip jūs einate, reikia prisiminti, kad labiausiai informatyvus ir naudingas yra tokia medicininė istorija, kuri renkama kuo kruopščiau ir kruopščiau. Informacija yra svarbi ne tik apie tėvus ir brolius, bet ir vaikų, sūnėnų, močiutės, senelių, tetų ir dėdų ligų istoriją. Toms šeimoms, kuriose padidėja vėžio dažnis, rekomenduojama:

  • Surinkite informaciją apie mažiausiai 3 x giminių kartas;
  • Atidžiai išanalizuokite informaciją apie motinos ir tėvo giminaičių sveikatą, nes yra genetinių sindromų, kuriuos paveldi ir moteriškoji, ir vyrų linija;
  • Informacijos apie kilmės duomenis nurodykite vyriškos ir moteriškos lyties linijose, nes kai kurie genetiniai pokyčiai yra labiau paplitę tarp tam tikrų etninių grupių narių;
  • Įrašykite informaciją apie bet kokias kiekvienos giminės sveikatos problemas, nes net tos sąlygos, kurios atrodo nereikšmingos ir nesusijusios su pagrindine liga, gali būti pagrindinė informacija apie paveldimą ligą ir individualią riziką;
  • Kiekvienam giminaičiui, kuriam nustatytas piktybinis navikas, turite nurodyti:
    • gimimo data;
    • mirties data ir priežastis;
    • naviko tipas ir lokalizacija (jei yra medicininių įrašų, labai pageidautina pridėti histologinės išvados kopiją);
    • amžius, kada buvo atlikta vėžio diagnozė;
    • kancerogenų poveikis (pvz., rūkymas, profesiniai ar kiti pavojai, galintys sukelti vėžį);
    • diagnostikos metodai ir gydymo metodai;
    • kitų medicininių problemų istorija;

    Analizuokite savo šeimos medicinos istoriją

    Kai surenkama visa turima šeimos medicininė informacija, ją reikia aptarti su savo asmeniniu gydytoju. Remdamasi šia informacija, jis galės padaryti išvadas apie tam tikrų ligų rizikos veiksnius, parengti individualų sveikatos patikrinimo planą, atsižvelgiant į konkrečiam pacientui būdingus rizikos veiksnius, ir pateikti rekomendacijas dėl būtinų gyvenimo būdo pokyčių ir įpročių, kuriais bus siekiama užkirsti kelią ligos vystymuisi.

    Taip pat būtina aptarti šeimos ligų istoriją su savo vaikais ir kitais giminaičiais, nes tai gali būti naudinga jiems suprasti atsakomybę už savo sveikatą ir gyvenimo būdą, kuris gali užkirsti kelią ligos vystymuisi.

    Be elgesio ir profesinės rizikos veiksnių nustatymo, šeimos sveikatos istorijos analizė gali reikšti genetinių tyrimų poreikį, kuris nagrinėja genetinius žymenis, rodančius padidėjusią tam tikros ligos riziką, nustato ligos nešiotojus, atlieka tiesioginę diagnozę arba lemia tikėtiną ligos eigą.

    Apskritai, požymiai, įtariantys įgimtų vėžio jautrumo sindromo šeimos vežėją, yra tokie:

    • Pakartotiniai vėžio paplitimo atvejai artimuosiuose giminaičiuose, ypač kelioms kartoms. Tas pats naviko tipas, kuris atsiranda giminaičiams;
    • Auglio atsiradimas neįprastai jauname amžiuje (jaunesnis nei 50 metų);
    • Pasikartojančių piktybinių navikų atvejai tame pačiame paciente;

    Šeimos medicininė istorija, kurioje yra bet kuris iš šių požymių, gali rodyti didesnę riziką susirgti vėžiu šeimoje. Ši informacija turėtų būti aptarta su gydytoju ir remiantis jo patarimu nuspręsti dėl tolesnės taktikos, siekiant sumažinti individualią ligos riziką.

    Genetinių tyrimų metu ir prieš tai

    Jei jūs ir jūsų šeimos nariai padidins vėžio susirgimo riziką, ar norite apie tai sužinoti? Ar pasakyti kitiems šeimos nariams? Šiandien genetiniai tyrimai leido tam tikrais atvejais nustatyti tuos potencialius pacientus, kuriems kyla rizika susirgti vėžiu, tačiau sprendimas atlikti šiuos tyrimus turi būti pagrįstas problemos suvokimu. Bandymų rezultatai gali sutrikdyti asmens emocinę pusiausvyrą ir sukelti neigiamas emocijas, susijusias su savo sveikata ir šeimos sveikata. Prieš priimdami sprendimą dėl genetinių tyrimų, pasitarkite su gydytoju, genetiku ir savo artimaisiais. Turite būti tikri, kad esate pasiruošę teisingai gauti šią informaciją.

    Genai, jų mutacijos ir genetiniai tyrimai

    Genai apima tam tikrą informaciją, kuri yra perduodama iš tėvų vaikams. Skirtingi genų variantai, taip pat jų struktūros pokyčiai vadinami mutacijomis. Jei vaikas iš savo tėvų gavo panašią mutacijos formą, tai yra įgimta mutacija. Ne daugiau kaip 10% visų vėžio atvejų yra įgimtų mutacijų rezultatas. Tik retais atvejais yra viena mutacija, galinti sukelti vėžį. Tačiau kai kurios specifinės mutacijos gali padidinti riziką, kad nešėjas gali susirgti vėžiu. Genetiniai tyrimai gali įvertinti individualią ligos riziką. Šiandien nėra analizės, kuri galėtų prognozuoti piktybinio naviko, turinčio 100% tikimybę, vystymąsi, tačiau testai gali atskleisti individo riziką, jei ji yra didesnė nei vidutiniškai.

    Genetinių testų privalumai

    Žmonės nusprendžia atlikti genetinį tyrimą dėl polinkio plėtoti piktybinius navikus dėl įvairių priežasčių, priklausomai nuo konkrečios situacijos. Kažkas nori suprasti galimą jau išsivysčiusios ligos priežastį - kas nors - riziką susirgti vėžiu ateityje arba nustatyti, ar tai yra ligos nešiklis. Būdamas ligos nešėjas reiškia, kad žmogus savo genome („nešioja“) turi tam tikros ligos geną, kuriame nėra jokių ligos raidos požymių, susijusių su šiuo genu. Kadangi vežėjai gali perduoti defektinį geną savo vaikams, genetiniai tyrimai gali būti naudingi nustatant planuojamų palikuonių rizikos laipsnį.

    Sprendimas atlikti tyrimą yra individualus, kurio priėmimui būtina konsultuotis su savo šeima ir gydytoju.

    Genetinių tyrimų atlikimo priežastys gali būti šios:

    • Bandymo rezultatas gali būti laikinas medicininės intervencijos pagrindas. Kai kuriais atvejais genetinio polinkio pacientai gali sumažinti ligos atsiradimo riziką. Pavyzdžiui, moterys, kurios yra krūties ir kiaušidžių vėžio polinkio geno nešiotojai (BRCA1 arba BRCA2 rekomenduoja profilaktinę chirurgiją. Taip pat rekomenduojama, kad asmenys, kuriems yra didesnė rizika susirgti vėžiu, turėtų atlikti daugiau privačių diagnostinių tyrimų, išvengti specifinių rizikos veiksnių arba imtis prevencinių vaistų.
    • Genetiniai tyrimai gali sumažinti nerimą. Jei kas nors turi kelis giminaičius, sergančius vėžiu, kurie gali būti genetinio jautrumo piktybinei ligai šeimoje požymis, tada genetinių tyrimų rezultatas gali sumažinti susirūpinimą.
    • Klausimai, kuriuos turite užduoti sau prieš atlikdami bandymus: prieš priimdami sprendimą dėl genetinių tyrimų, turite būti visiškai tikri, kad suprantate visas su šių tyrimų rezultatais susijusias rizikas ir turite pakankamai priežasčių, kaip tai padaryti mokslinius tyrimus. Taip pat naudinga galvoti apie tai, ką darysite su rezultatais. Toliau pateikiami keli veiksniai, padedantys priimti sprendimą:
      • Ar turiu šeimos vėžį ar šeimos narius, kurie sukūrė naviką palyginti jauname amžiuje?
      • Koks bus mano bandymų rezultatų suvokimas? Kas man padės naudoti šią informaciją?
      • Ar žinios apie bandymo rezultatus pakeis mano šeimos medicininę pagalbą ar medicininę pagalbą?
      • Jei nustatoma genetinė polinkis, kokių veiksmų aš noriu imtis, kad būtų sumažinta mano asmeninė rizika?
    • Papildomi veiksniai, turintys įtakos sprendimų priėmimui:
      • Genetiniai tyrimai turi tam tikrų apribojimų ir psichologinių pasekmių;
      • Bandymų rezultatai gali sukelti depresiją, nerimą ar kaltę.

    Jei kas nors gauna teigiamą testo rezultatą, tai gali sukelti nerimą ar depresiją apie vėžio atsiradimo tikimybę. Kai kurie žmonės pradeda laikyti save ligoniais, net jei navikas vystosi. Jei kas nors nėra geno mutantinės versijos nešėjas, o kiti šeimos nariai yra, tai gali sukelti jam kaltės jausmą (vadinamąją „maitintojo netekimo kaltę“).

    • Testavimas gali sukelti įtampą tarp šeimos narių. Kai kuriais atvejais asmuo gali jaustis atsakingas už tai, kad jo šeimos nariai buvo nepalankios paveldimumo vežėjai. tai, kas paaiškėjo dėl savo iniciatyvos išbandyti. Tai gali sukelti įtampą šeimoje.
    • Testavimas gali suteikti klaidingą saugumo jausmą.

    Jei žmogaus genetinio tyrimo rezultatai yra neigiami, tai reiškia, kad asmuo yra visiškai apsaugotas nuo vėžio. Tai reiškia, kad jo asmeninė rizika neviršija vidutinės rizikos susirgti vėžiu.

    • Testo rezultatai gali būti neaiškūs aiškinant. Konkrečio žmogaus genotipas gali turėti unikalių mutacijų, kurios dar nebuvo ištirtos dėl jautrumo vėžinių navikų vystymuisi. Arba, tam tikras genų rinkinys gali turėti mutaciją, kurios negalima nustatyti naudojant turimus testus. Bet kuriuo atveju dėl to neįmanoma nustatyti vėžio atsiradimo pavojaus, ir ši situacija gali būti nerimo ir nesaugumo jausmų pagrindas.
    • Bandymų rezultatai gali turėti įtakos asmens privatumo klausimams. Ataskaita, kuri yra saugoma paciento asmens sveikatos įraše, gali tapti žinoma darbdaviui arba draudimo bendrovei. Kai kurie žmonės baiminasi, kad genetinių tyrimų rezultatai gali sukelti genetinę diskriminaciją.
    • Šiuo metu genetinių testų atlikimas ir jų rezultatų interpretavimas yra brangūs ir už juos mokama ne CHI ar LCA lėšomis.

    Tai išsamus informacinis pokalbis, kurio metu genetikas, turintis nuodugnų onkologijos mokymą, padeda pacientui ar šeimos nariams suprasti medicininės informacijos svarbą, kalba apie galimus ankstyvos diagnostikos metodus, optimalius šeimos narių sveikatos stebėsenos protokolus, būtinas prevencijos programas ir gydymo metodus atsiradus ligai.

    Paprastai pokalbių plane yra:

    • Nustatyti ir aptarti esamą riziką. Išsamus aptiktos genetinės polinkio vertės paaiškinimas. Informavimas apie turimus mokslinių tyrimų metodus ir pagalba šeimoms pačioms pasirinkti;
    • Esamų diagnostikos ir gydymo metodų aptarimas naviko vystymosi atveju. Galimų ankstyvo naviko arba profilaktinio gydymo nustatymo metodų peržiūra;
    • Diskusijos apie bandymų naudą ir jos keliamą riziką. Išsamus genetinio testavimo metodo apribojimų paaiškinimas, bandymų rezultatų tikslumas ir pasekmės, kurios gali atsirasti gavus bandymų rezultatus;
    • Informuoto sutikimo pasirašymas. Informacijos apie tikėtinos ligos diagnozavimo ir gydymo galimybes kartojimas. Paaiškinimas, kaip pacientas supranta aptariamą informaciją;
    • Diskusija su pacientais dėl genetinių tyrimų konfidencialumo;
    • Paaiškinti galimą psichologinį ir emocinį testo išlaikymo poveikį. Padėti pacientui ir šeimai įveikti emocinius, psichologinius, medicininius ir socialinius sunkumus, kurie gali sukelti žinių apie jų jautrumą piktybinės ligos vystymuisi.

    Kokie klausimai turėčiau kreiptis į vėžio genetikos specialistą?

    Pokalbis su vėžio genetikos specialistu apima informacijos apie jūsų šeimoje kilusias ligas rinkimą. Remiantis šiuo pokalbiu, bus padarytos išvados apie individualų pavojų susirgti vėžiniu naviku ir specialių genetinių tyrimų bei vėžio atrankos poreikiu. Planuojant vizitą prie genetiko, būtina surinkti kuo daugiau informacijos apie jūsų šeimos medicinos istoriją, nes tai leis jums kuo geriau išnaudoti savo pokalbį.

    Kokie duomenys gali būti naudingi?

    • Pirma, jūsų medicininiai įrašai, ištraukos, instrumentinių tyrimo metodų rezultatai. analizės ir histologiniai atradimai, jei buvo atlikta biopsija ar operacija;
    • Jūsų šeimos narių sąrašas su amžiumi, ligomis, mirusiais - mirties data ir priežastis. Į sąrašą turėtų būti įtraukti tėvai, broliai ir seserys, vaikai, dėdės ir tetos, sūnėnai, seneliai, pusbroliai ir broliai;
    • Informacija, susijusi su jūsų šeimoje atsiradusių navikų tipais ir šeimos narių amžiumi vėžio metu. Jei yra histologinių duomenų. Jie bus labai naudingi.

    Kokius klausimus reikėtų aptarti konsultacijų metu?

    • Jūsų asmeninė medicininė istorija ir atrankos diagnostikos planas;
    • Šeiminis navikų dažnis. Paprastai surenkamas šeimos medis, įskaitant mažiausiai 3 kartas, ant kurių pastebima, kas turi ligą ir kokio amžiaus;
    • Paveldimo vėžio tikimybė jūsų šeimoje;
    • Genetinių tyrimų patikimumas ir apribojimai;
    • Labiausiai informatyvių genetinių tyrimų atlikimo strategijų parinkimas.

    Pasibaigus konsultacijoms, gausite rašytinę nuomonę apie jūsų atvejį, todėl patartina pateikti šios išvados kopiją savo gydytojui. Jei po konsultacijų atsiras poreikis genetiniam tyrimui, tada gavus rezultatus, reikės pakartotinio apsilankymo genetikoje.

    Kaip genetinis tyrimas?

    Genetinis tyrimas yra DNR, RNR, žmogaus chromosomų ir kai kurių baltymų analizė, leidžianti prognozuoti ligos atsiradimo riziką, nustatyti pakeistų genų nešėjus, tiksliai diagnozuoti ligą arba numatyti jo prognozę iš anksto. Šiuolaikinė genetika žino daugiau kaip 700 testų įvairioms ligoms, įskaitant krūties vėžį, kiaušidžių vėžį, storąsias žarnas ir kitus retesnius navikų tipus. Kasmet į klinikinę praktiką įtraukiami vis daugiau naujų genetinių tyrimų.

    Genetiniai tyrimai, skirti nustatyti piktybinių navikų vystymosi riziką, yra „nuspėjamieji“ (nuspėjamieji) tyrimai, o tai reiškia, kad bandymų rezultatai gali padėti nustatyti, ar tam tikras auglys vystosi konkrečiame paciente jo gyvavimo laikotarpiu. Tačiau ne kiekvienas su augliu susieto geno nešėjas per savo gyvavimo laikotarpį nesukels piktybinės ligos. Pavyzdžiui, tam tikros mutacijos moterys turi 25% riziką susirgti krūties vėžiu, o 75% jų išliks sveikos.

    Maskvos onkologas rekomenduoja atlikti genetinius tyrimus tik tiems pacientams, kurie turi didelę riziką, kad jie turi įgimtą genetinę mutaciją, kuri lemia piktybinio naviko atsiradimo riziką.

    Toliau išvardyti veiksniai, kurie padės nustatyti riziką patyrusius pacientus:

    • Turėti vėžio šeimos istoriją;
    • trys ar daugiau tos pačios linijos giminaičių kenčia nuo tų pačių ar susijusių vėžio formų;
    • Ankstyvas ligos vystymasis. Dviejose ar daugiau giminaičių diagnozuota liga palyginti anksti;
    • Keli navikai. Tame pačiame šeimos naryje atsirado du ar daugiau navikų.

    Daugelis genetinių tyrimų yra sukurti siekiant nustatyti tas mutacijas, kurios didina vėžio atsiradimo riziką, tačiau ne visada yra prieinami naviko vystymosi prevencijos metodai, daugeliu atvejų, remiantis genetiniu tyrimu, tik įmanoma greičiau diagnozuoti naviką. Todėl, prieš nuspręsdamas atlikti genetinius tyrimus, pacientas turėtų visiškai žinoti, kokios žinios apie psichologinę naštą gali padidinti onkologinę riziką. Apklausos procedūra prasideda pasirašius „informuotą sutikimą genetiniam tyrimui“, kuris paaiškina planuojamų gaminių esmę ir specifiškumą.

    http://www.primamedica.ru/articles/genetik/nasledstvennaya-predraspolozhennost-k-onkologicheskim-zabolevaniyam/

Skaityti Daugiau Apie Sarkomą


Šiuolaikinio žmogaus gyvenimas eina per griežtas kancerogenų poveikio sąlygas, kurių mes negalime pašalinti.Vienintelis būdas tai išvengti yra pakeisti save ir savo gyvenimo būdą.Vėžys yra antroji techninės pažangos medalio pusė.
Plaučių vėžio chemoterapija yra vienas pagrindinių būdų gydyti pavojingą ligą. Pirmajame ligos etape, be abejo, galite gauti operaciją ir pašalinti naviką bei aplinkinius audinius, užtikrinant radiacinės terapijos rezultatą.
Difuzinis krūties fibroadenomatozė yra viena iš dažniausiai pasitaikančių patologijos formų, vadinamų fibroadenoma.Prieš svarstant šią formą ir jos savybes, pastebime, kad fibroadenoma yra gerybinis auglys, kuris krūties jungiamuosiuose audiniuose išsivysto cistomis, užpildytomis skysčiu.
Greitas perėjimas puslapyjeMirtingumo nuo įvairių onkologinių ligų struktūroje skrandžio vėžys užima antrą vietą. Dažnai žudo vėžiu sergančius pacientus tik plaučius.