BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų tyrimas pagal programą „Molekulinės genetinės diagnostikos gerinimas Rusijos Federacijoje“ atliekamas pacientams, sergantiems platinos jautriu pažengusiu kiaušidžių vėžiu.

Mutacijų epidemiologija BRCA1 ir BRCA2 genuose

BRCA mutacijų dažnis populiacijoje yra 1: 800-1: 1000, o tai priklauso nuo geografinės padėties ir etninės grupės. Kiaušidžių vėžiu BRCA 1/2 genų mutacijos aptinkamos 10-15% atvejų.

Mutacijų vaidmuo BRCA1 ir BRCA2 genuose

BRCA1 / 2 genai priklauso slopinamųjų genų grupei, dalyvaujančiai dvigubos DNR pertraukų homologinio remonto procese.

Kliniškai reikšmingų mutacijų buvimas BRCA1 arba BRCA2 genuose sukelia šių genų koduojamų baltymų funkcijų praradimą, dėl kurio yra sutrikęs pagrindinis dvigubo DNR pertraukų remonto mechanizmas. Alternatyvūs remonto būdai (BER, NHEJ) nesugeba visiškai pašalinti didelio skaičiaus klaidų susikaupimo pirminėje DNR struktūroje (genomo nestabilumas), dėl to padidėja kai kurių piktybinių navikų (krūties vėžio, kiaušidžių vėžio, prostatos vėžio, kasos vėžio) rizika ( 1 pav.

BRCA1 ir BRCA2 mutacijų identifikavimas

* nėra įtrauktos į programą

Naudojant BRCA1 / 2 mutacijas, PARP inhibitoriaus olaparibo vartojimas yra veiksminga gydymo strategija. Tais atvejais, kai blokuojamas PARP fermentas, ląstelės negali veiksmingai atstatyti vienos krypties pertraukų. DNR replikacijos metu šios vienos eilės pertraukos tampa dvigubos. Dvigubos grandinės lūžių susikaupimas pažeidžiant jų atkūrimą BRCA1 / 2 mutacijos atveju sukelia selektyvią naviko ląstelių mirtį.

Kiaušidžių vėžio progresavimas laikomas vienu iš šių kriterijų:

  • CA-125 augimas, patvirtintas pakartotine analize bent kartą per savaitę (žymeklio atkrytis):
    • dvigubai didesnė už viršutinę normos ribą, jei anksčiau ji buvo normaliose ribose;
    • dvigubai didesnė už mažiausią vertę, įrašytą gydymo metu, jei CA-125 normalizavimas nėra nustatytas.
  • Klinikiškai arba radiologiškai patvirtintas progresavimas.
  • Augimas yra kliniškai arba radiologiškai patvirtintas progresavimu.

Platinos jautrumas laikomas recidyvu, kai laisvo laiko intervalas (intervalas nuo paskutinės platinos vaisto injekcijos) trunka ilgiau nei 6 mėnesius.

  1. Individualus požiūris į gydymo pasirinkimą, remiantis molekulinio genetinio tyrimo rezultatais, pagerins kiaušidžių vėžio gydymo efektyvumą:
    • Kliniškai reikšmingų BRCA1 / 2 mutacijų buvimas leidžia nustatyti pacientus, kuriems gydymas PARP inhibitoriais yra efektyviausias (olaparibas);
    • BRCA1 / 2 mutacijų buvimas leidžia prognozuoti įvairių chemoterapijos režimų veiksmingumą.
  2. Žinios apie BRCA būklę leis Jums tiksliau nustatyti ligos prognozę.
  3. BRCA1 / 2 mutacijų nustatymas pacientams, sergantiems kiaušidžių vėžiu, lemia jų giminaičių tyrimo būtinybę nustatyti sveiką BRCA1 / 2 mutacijos nešiklį ir užtikrinti piktybinių navikų diagnozę ankstyvuoju gydymo etapu.

Atsižvelgiant į pasireiškimo dažnumą renkantis „Molekulinės genetinės diagnostikos tobulinimo Rusijos Federacijoje“ mutacijų grupę Rusijos populiacijoje, kiaušidžių vėžiu sergantiems pacientams pasirinktos dažniausios mutacijos (žr. 1 lentelę).

1 lentelė. Dažniausios mutacijos pacientams, sergantiems kiaušidžių vėžiu.

Neigiamas bandymų rezultatas, susijęs su dažnomis mutacijomis, negarantuoja kitų mutacijų nebuvimo šiuose genuose. Jei paciento anamnezėje (krūties vėžys ir kt.) Yra kita piktybinė liga, šeimos istorija (krūties / krūties vėžys, kiaušidžių vėžys, prostatos vėžys, kasos vėžys ir pan.), Buvo rekomenduojama atlikti klinikinę konsultaciją. genetika.

Siekiant užtikrinti kokybišką kiaušidžių vėžiu sergančių pacientų priežiūrą, svarbu, kad visi specialistai, dalyvaujantys pasirinkus gydymo režimą, sąveikautų.

Pacientų interesais pagal Programą galima siųsti kelių rūšių biologinę medžiagą: naviko audinį (histologinį vienetą) ir (arba) sveiką audinį (kraują ar histologinį vienetą). Tačiau tik „naviko + sveikojo audinio“ derinys leidžia nustatyti visą BRCA genų mutacijų spektrą (kai yra parodyta) ir nustatyti jų pobūdį (paveldimą ar somatinį), kuris yra labai svarbus pacientams ir jų artimiesiems skirtomis medicininėmis konsultacijomis.

Tik sveikų audinių (pvz., Kraujo) siuntimas į BRCA tyrimus atskleidžia tik germinalines mutacijas; Siunčiant naviko ir sveikų audinių, galite nustatyti ir germinalines bei somatines mutacijas, apibrėžiant jų pobūdį. Somatinės BRCA genų mutacijos aptinkamos 6-8% serozinio OC atvejų, turinčių didelį piktybinį naviką ir sudaro ne mažiau kaip 20% BRCA susijusių kiaušidžių vėžio atvejų. Somatinės mutacijos taip pat lemia gydymo pobūdį ir taktiką.

Rekomenduojama tuo pačiu metu išsiųsti paciento naviko medžiagą ir sveiką audinį (kraują) į BRCA tyrimą. Šis metodas leidžia nustatyti didžiausio jautrumo BRCA susijusių kiaušidžių vėžio atvejus, taip pat nustatyti mutacijos germinalinį ar somatinį pobūdį, kuris gali būti svarbus tolesniam pacientų giminaičių diagnozavimui.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. E.N. Imjanitovas. Praktinė onkologija. 2010 m. T.11, Nr. 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramovas I., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyanina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikovas I.K., Sobolevskis V..A., Nasedkina TV, Portnoy S.M. Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys. Piktybiniai navikai. 2013 m.; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Kritimas: 41-45.
  5. L.N. Lyubchenko, E.I. Bateneva. Medicininė ir genetinė konsultacija ir DNR diagnostika paveldimam jautrumui krūties ir kiaušidžių vėžiui. Gydytojo vadovas. M: IG RCRC, 2014. 64 p.
Prisijunkite
prie duomenų bazės

Norėdami siųsti medžiagą į diagnozę, turite būti registruotas vartotojas. Jei jau turite vartotojo vardą ir slaptažodį, nereikia perregistruoti.

Jei esate naujas vartotojas, eikite per registracijos procedūrą.

http://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA1_2/

BRCA 1/2 geno mutacijų buvimo analizė

Kas svarbu žinoti apie genus BRCA1 ir BRCA2?

Daugeliu atvejų onkologinės ligos yra paveldimos ir yra susijusios su mutacijų vežimu tam tikruose genuose, gautuose iš vieno iš tėvų.

Vienas iš veiksmingų metodų ankstyvam krūties vėžio ir kiaušidžių vėžio nustatymui yra molekulinis genetinis jų paveldimų formų nustatymas. Šis tyrimas leidžia patvirtinti, kad egzistuoja paveldima polinkis į vėžio vystymąsi ir sudaro didelės rizikos grupes patogenetiškai pagrįstai ligos prevencijai ir (arba) ankstyvai diagnozei pradiniame vystymosi etape.

Yra žinoma, kad 5–10 proc. Krūties vėžio atvejų ir 10–17 proc. Kiaušidžių vėžio atvejų yra paveldimi ir jų vystymasis susijęs su mutacijomis BRCA-1 ir BRCA-2 genuose. Remiantis daugybe tyrimų, jie atsakingi už 20-50% paveldimų krūties vėžio formų, 90–95% paveldimų kiaušidžių vėžio atvejų moterims ir iki 40% krūties vėžio atvejų vyrams.

Kas yra BRCA1 ir BRCA2 genai?

Yra žinoma, kad dauguma paveldimų krūties vėžio formų yra susiję su BRCA1 ir BRCA2 genais (BREAST CANCER GENES 1 ir 2). Šie genai yra atsakingi už genetinės medžiagos (DNR) regeneraciją ir užkirsti kelią galimai naviko ląstelių transformacijai. Tačiau, jei yra šių genų defektų ir mutacijų, padidėja krūties ir kiaušidžių vėžio atsiradimo rizika.

5 faktai apie geną BRCA-1 ir BRCA-2

  • asmuo jau gimė su BRCA1 arba BRCA2 mutacija, tai neįmanoma pakeisti;
  • ne visi šio geno vežėjai gaus vėžio;
  • modifikuotas genas gali būti paveldėtas iš motinos ir tėvo;
  • modifikuoto BRCA geno perdavimo vaikams tikimybė yra 50%;
  • genas yra perduodamas iš kartos į kartą.

Kodėl reikia atlikti BRCA1 ir BRCA2 mutacijų analizę?

Ši analizė padės jums sužinoti, ar paveldėjote genetinę mutaciją, dėl kurios padidėja krūties ir (arba) kiaušidžių vėžio atsiradimo rizika.

Genetinių defektų nustatymas kliniškai sveikose moteryse leidžia laiku diagnozuoti ir išvengti krūties ir (arba) kiaušidžių vėžio. Pacientams, kuriems jau atsirado navikas, BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų nustatymas leidžia nustatyti jo paveldimą pobūdį ir pasirinkti tinkamą gydymą.


Kaip galite įtarti paveldimą krūties vėžio formą?

Didelė tikimybė, kad Jums yra paveldima polinkis į krūties vėžį, yra įmanoma:

  • Krūties vėžio nustatymas jauname amžiuje (iki 40 metų);
  • Tiesioginių giminaičių (motinos, močiutės, seselės, teta) buvimas motinos ar tėvų pusėje, kuriems diagnozuotas krūties vėžys iki 50 metų amžiaus;
  • Jūsų šeima turi giminių su krūties ir kiaušidžių vėžiu;
  • Įvairių ar dvišalių krūties liaukų atvejai jūsų šeimoje;
  • Jei jūsų šeima turi krūties vėžio atvejį;
  • Kartu vartojant vėžį (pvz., Kiaušidžių ir kasos vėžį).


Kaip atliekama BRCA1 ir BRCA2 mutacijų analizė?

Bandymas apima nedidelį kiekį kraujo paėmimą iš venų arba bukalinio epitelio. Specialaus pasirengimo moksliniams tyrimams nereikia.


Ką daryti, jei BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų analizė buvo teigiama?

Teigiamas rezultatas leidžia manyti, kad paveldėjote BRCA1 ir BRCA2 genų defektus ir yra linkę plėtoti tam tikras vėžio rūšis (krūties, kiaušidžių, prostatos (vyrų), žarnyno, gerklų ir pan.). Analizė rodo tik vėžio tikimybę ir nereiškia, kad visi kraujo giminaičiai turės genetinį defektą. Kai moterims nustatomos BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos, rizika susirgti krūties ir (arba) kiaušidžių vėžiu yra nuo 50 iki 90%.

Teigiamas analizės rezultatas yra svarbi informacija, leidžianti kuo anksčiau imtis prevencinių priemonių ir sumažinti vėžio atsiradimo tikimybę.


Ir jei BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų analizė yra neigiama?

Neigiamas rezultatas nereiškia, kad neturite vėžio. Tai reiškia, kad jums rizika susirgti vėžiu yra vidutinė ir nereikalauja tiek daug dėmesio jos prevencijai, kaip ir šių mutacijų buvimo atveju. Ir, žinoma, neigiamas rezultatas nepaneigia tokių bendrų klinikinių profilaktinių tyrimų kaip mamologo ir mamografijos tyrimas.

Prisijunkite prie analizės telefonu:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Priėmimo valandos: nuo pirmadienio iki penktadienio nuo 8-00 iki 10-00.

http://mosmammolog.ru/brca

Krūties ir kiaušidžių navikų žymenys - BRCA1 ir BRCA2 genų mutacija

BRCA1 ir BRCA2 genų mutacija yra viena iš galimų krūties vėžio ir (arba) kiaušidžių vėžio priežasčių moterims.

Sinonimai: BRCA, krūties vėžio jautrumo genai 1 ir 2, krūties vėžio genai 1 ir krūties vėžio genai 2

BRCA1 genas ir BRCA2 yra

dalis žmogaus DNR. Pakeitimai padidina vyrų, prostatos ir pieno liaukų piktybinių krūties ir kiaušidžių navikų riziką.

Genas yra iš tėvų paveldėtos DNR dalis. Vaikas gauna pusę genetinės informacijos iš motinos, pusę tėvo. Žmogaus kūne yra 20 000 genų, kurių kiekvienas atlieka savo vaidmenį.

BRCA1 genas ir BRCA2 vadinami „naviko slopinančiais“, tiesiogine prasme slopinančiais naviką. BRCA atkuria sugadintas DNR vietas, mažindama mutacijų, dėl kurių atsiranda navikas, kaupimąsi. Dėl BRCA genų mutacijos DNR praranda gebėjimą pataisyti savo klaidas.

5 faktai apie geną BRCA1 ir BRCA2

  • asmuo jau gimė su BRCA1 arba BRCA2 mutacija, tai neįmanoma pakeisti
  • Ne visi šio geno nešiotojai gaus vėžį
  • modifikuotas genas gali būti paveldėtas iš motinos ir tėvo
  • tikimybė, kad modifikuotas BRCA genas bus perduotas vaikams, yra 50%
  • genas yra perduodamas iš kartos į kartą

Krūties vėžys + BRCA1 ir BRCA2

Krūties vėžiu prasideda nekontroliuojamo krūties ląstelių, kurios sudaro piktybinį naviką, augimo ir pasiskirstymo procesas. Vėžys gali pasireikšti įvairiose moteryse skirtingais būdais. Kai kuriems, daugelį metų navikas yra tik pieno liaukoje, o kitiems jis tęsiasi iki limfinių liaukų dar prieš plombos atsiradimą krūties viduje.

Vienas iš aštuonių moterų (1: 8) visą savo gyvenimą vysto krūties vėžį. Palyginimui - tokia pati galimybė gauti įprastą migreną!

Nėra nieko ypatingo, kad kažkas iš artimų giminaičių turi vėžį, nes dauguma vėžio atvejų yra atsitiktiniai, t. atsitiktinai, klaidingai. Tik 5-10% krūties navikų sukelia įvairių genų mutacijos, t.y. jie gali būti vadinami paveldimu. Tokių genų skaičius yra gana didelis, čia yra keletas iš jų: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Šiame straipsnyje aprašytos BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos taip pat turi apie 500 būdų, kaip užkirsti kelią ir yra atsakingos už 20% paveldimo krūties vėžio atvejų.

Skaičius. N mieste gyvena 10 000 moterų, iš jų 1250 išgyvena krūties vėžį visą gyvenimą, o jei manome, kad 10% vėžio paveldima, 125 atvejais vėžys gali būti laikomas genetiškai nustatytu. BRCA1 ir BRCA2 genų mutacija 24 atvejais bus „kalta“. Iš viso iš 10 000 moterų (visų amžiaus grupių, socialinio statuso ir tt) BRCA mutacija sukels 24 krūties vėžio atvejus.

Moterims, turinčioms mutaciją turinčio BRCA1 ir / arba BRCA2 geno, rizika susirgti krūties vėžiu yra didesnė, tačiau net ir ši rizika nėra vėžio garantas.

Vidutinei moteriai, turinčiai 1–2 artimų giminaičių, sergančių krūties vėžiu, rizika susirgti yra 17–30%, BRCA1 geno mutacijos nešėjas - 60–90%, BRCA2 - 45–85%. Šiuo atveju vėžys išsivysto jaunesniame amžiuje ir yra didelė tikimybė, kad po gydymo ji pasikartos.

Yra dvi pagrindinės galimybės valdyti krūties naviko atsiradimo riziką BRCA mutacijos moterims:

1. ankstyvoji diagnozė - ginekologo atliekamas tyrimas, dažniau lankantis pas gydytoją, išsamios medicininės apžiūros moterims

  • reguliariai atliekamas pieno liaukos savikontrolė - 1 kartą per mėnesį nuo 20 metų
  • mammografija 1 kartą per metus nuo 40 metų
  • MRT 1 kartą per metus nuo 30 metų
  • jei reikia, CA 15-3

2. visiškas pieno liaukų pašalinimas - visa mastektomija

Kiekvienu atveju sprendimą priima tik moteris, kiekvienas atvejis yra individualus, o kiekvienas sprendimas turi savo riziką ir šalutinį poveikį.

Iš 10 000 moterų, rūkančių tame pačiame mieste N, plaučių vėžys bus diagnozuotas 1160 m. O dabar kyla klausimas: kiek moterų nori išbandyti BRCA, ir kiek jų nustos rūkyti? Ar yra skirtumas - rizika, kurią kontroliuojate (rūkymas) ir kuri gali būti priskirta „tai atsitiko“ (paveldimumas, genai)?

Dažni būdai, kaip sumažinti krūties vėžio riziką:

  • reguliarios peržiūros
  • sveiką gyvenimo būdą
  • subalansuota mityba
  • motinystė iki 35 metų
  • žindymas
  • rūkymas, alkoholis
  • nevartokite hormoninių kontraceptikų, hormonų pakaitinės terapijos menopauzės metu
  • užbaigti krūties šalinimą

Kiaušidžių vėžys + BRCA1 ir BRCA2

Moterų kiaušidžių vėžio rizika yra apie 2%, o jei yra šeimos susirgimų, tai 4-5%. Jei yra BRCA1 geno mutacijų, tada kiaušidžių vėžio tikimybė pasiekia 40-60%, BRCA2 - 10-30% (moterims, vyresnėms nei 40 metų). Kiaušidžių vėžio diagnozė pagrįsta kelių rūšių tyrimų deriniu: ginekologiniu tyrimu, makšties ultragarsu, laparoskopija, dubens organų CT, naviko žymenų tyrimu - CA 125 ir HE4.

BRCA1 ir BRCA2 genų mutacija vyrams

  • BRCA1 ir 2 geno mutacijos taikomos vyrams, tiek vežėjams, tiek tiesioginių rizikos grupių tam tikriems navikams
  • BRCA1 mutacijos atveju padidėja krūties vėžio rizika (0,1-1%), o prostatos vėžio rizika yra panaši į populiacijos riziką (t. y. ji nesiskiria).
  • esant BRCA2 mutacijai, krūties vėžio rizika yra 5-10%, o prostatos vėžio tikimybė yra 20-25%.
  • vyrai perduoda geną BRCA1 ir BRCA2 į palikuonis

BRCA1 ir BRCA2 analizės savybės

  • Tyrimas rekomenduojamas tik siaurai rizikos grupei moterims ir vyrams.
  • analizė atliekama kartą per gyvenimą
  • Genetinis tyrimas neatskleidžia visų BRCA genų mutacijų, bet tik dalies.
  • analizė yra beprasmiška vaikams
  • Remiantis gautais rezultatais, galima numatyti asmeninę riziką susirgti krūties ar kiaušidžių vėžiu (atsižvelgiant į visą paciento informaciją).

BRCA1 ir BRCA2 analizė

Laboratorijoje ne visi žinomi 500 BRCA1 ir BRCA2 mutacijų genų tipai tiriami, bet tik 1-10 (priklausomai nuo laboratorijos). Todėl tyrimo rezultatas bus toks:

  • mutacija nebuvo aptikta (aptikta)
  • aptikta mutacija (nepastebėta)

Atminkite, kad kiekviena laboratorija, arba laboratorinė įranga ir reagentai, turi „savo“ standartus. Laboratorinių tyrimų forma jie yra stulpelyje - pamatinės vertės arba norma.

Kiekvienu atveju analizės rezultatą turi skaityti specialistas - akušerė-ginekologė, onkologas, krūties specialistas, genetikas.

Ką reiškia analizės rezultatas?

Pozityvus BRCA1 ir (arba) BRCA2 geno mutacijos testo rezultatas reiškia genų „remontininko“ nebuvimą ir didesnę riziką susirgti krūties vėžiu ir (arba) kiaušidėmis moteryje, prostatos ir krūties viduje.

BRCA mutacijos nebuvimas negarantuoja, kad žmogus nesukelia vėžio.

http://pro-analizy.ru/onkomarkery-grudnoj-zhelezy-i-yaichnikov-mutaciya-genov-brca1-i-brca2/

AVTOMIR

BRCA1 ir BRCA2 mutacijų genetinė diagnozė.
Krūties vėžio rizikos laipsnis priklauso nuo šeimos paveldimo polinkio. Apie 5-10% krūties vėžio atvejų yra susiję su DNR mutacijomis.

Moterų, kurių motina ar sesuo kenčia nuo šios ligos, rizika susirgti krūties vėžiu yra 1,5–3 kartus didesnė nei moterų, kurių tiesioginiai giminaičiai neturėjo krūties vėžio.

Brazilijos gyventojai, kaip ir Jungtinių Amerikos Valstijų gyventojai, yra etniškai sumaišyti, todėl steigėjo mutacijos retai ar net nėra. JAV ir Kanadoje pastebėta daug Europos mutacijų, atspindinčių Europos migraciją į Šiaurės Ameriką. Panašiai daugeliu atvejų Vidurio ir Pietų Amerikos šeimos gali išsiaiškinti jų kilmę iki Ispanijos ar Portugalijos kolonizacijos. Tačiau, nors ankstesnis tyrimas kitoje Pietų Amerikos šalyje taip pat parodė su Ashkenazi žydais susijusias mutacijas, 21 ankstesnis mūsų grupės atliktas tyrimas tarp portugalų 22 ir Ispanijos gyventojų iš Galisijos 23 negalėjo parodyti šiame tyrime nustatytų mutacijų. Brazilijos gyventojai.

BRCA1 geno mutacijos yra 1,5-2 kartus dažniau nei BRCA2. BRCA mutacijų tikimybė yra didesnė, jei jauname amžiuje aptinkamas krūties vėžys ir yra ypač didelis, jei yra dvigubas pieno liaukų pažeidimas, taip pat jei pacientui ar artimiems giminaičiams diagnozuotas kiaušidžių vėžys.

Moterims, turinčioms BRCA1 geno mutaciją, rizika susirgti krūties vėžiu gyvenimo metu yra 50-80%, o antrojo krūties vėžio atsiradimo rizika - 40-60%. Kiaušidžių vėžio rizika 15–45% (žr. 1 ir 2 pav.)

Be to, nustatant mutacijas paciento šeimoje galima nustatyti didelės rizikos žmones, kurie gali ieškoti genetinės konsultacijos. Žinios apie mutacijų spektrą ir jų geografinį pasiskirstymą Brazilijoje yra būtinos norint sukurti veiksmingą aptikimo strategiją.

Jautrumo krūties vėžiui genetika. Šeimos krūties ir kiaušidžių navikų genetinių santykių analizė: gauta iš 214 šeimų. Krūties vėžio konsorciumas. Genetinis heterogeniškumas jautrumui krūties vėžiui.

BRCA2 mutaciją turinčioms moterims gyvybei yra 50–85% krūties vėžio rizika ir 10–20% kiaušidžių vėžio rizika.

Svarbu, kad iki 70 metų BRCA1 mutacijos ir 50% visų krūties vėžio atvejų BRCA2 mutacijos atveju būtų iki 70% visų krūties vėžio atvejų iki 50 metų amžiaus - jaunoms moterims.

BRCA mutacijos buvimas laikomas nepalankiu prognostiniu krūties vėžio požymiu. Dėl krūties vėžio, esant genų BRCA1 charakteristikai:

Šeimos istorija ir krūties vėžio rizika: sisteminė apžvalga ir metaanalizė. Genų jautrumas krūties vėžiui. Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas. Nacionaliniai sveikatos institutai. Atviros prieigos mutacijų duomenų bazė krūties vėžio nustatymui.

Su krūties vėžiu susijęs konsorciumas. Molekulinis klonavimas: laboratorinis vadovas. 2nd ed. Mirtingumas nuo krūties vėžio tarp Ashkenazi žydų moterų San Paulo ir Porto Alegre, Brazilijoje. Tyrimui rekomenduojame auglį lyginti normalius audinius. Kiaušintakių mutacijos aptikimas reiškia papildomą padidintą navikų atsiradimo riziką, taip pat riziką, kad palikuonys ir giminės taps pačių mutacijų nešikliais ir todėl turės didesnę ligų riziką.

  • infiltracinė ductal morfologinė versija. Šio tipo vėžys yra labai agresyvi. Vėžinės ląstelės labai greitai išplito per kraujo ir limfos srauto sistemą iki limfmazgių, raumenų, kepenų, sąnarių ir kaulų, inkstų ir kvėpavimo organų. Infiltracinio vėžio metastazės turi savo savitumą: jos gali latentiškai egzistuoti pakankamai ilgą laiką, neatskleidžiant savęs, pradeda augti ir daugintis daugelį metų po to, kai visiškai pašalinamas pradinis piktybinis augimas.
  • mažas naviko diferenciacijos laipsnis. Kuo mažesnis ląstelių diferencijavimas, tuo greitesnis auglys auga ir tuo anksčiau jis suteikia metastazių.
  • aneuploidija su didele augimo dalimi - lemia greitą proceso progresavimą
  • estrogenų receptorių ir HER2 ekspresijos trūkumas
  • p53 geno mutacija, dėl kurios sunku sunaikinti naviką.

Skirtingai nuo krūties vėžio, manoma, kad kiaušidžių vėžio sukeltas BRCA yra palankesnis. Kiaušidžių vėžys, susijęs su BRCA mutacija, išsivysto vėliau nei krūties vėžys (vyresnis nei 40 metų). Jis pasižymi:

Dėl naviko heterogeniškumo ir didžiausio jautrumo pasiekimo yra svarbi auglio audinių lyginamoji analizė normaliuose audiniuose. Tai suteikia išsamų genetinių mutacijų tyrimą. Tik per šį palyginimą gemalų mutacijos gali būti diferencijuojamos nuo somatinių mutacijų. Štai kodėl mes reguliariai žvelgiame į naviko audinius ir į normalų audinį. Visuose šiuose genuose yra žinomos mutacijos, kurios gali prisidėti prie naviko vystymosi. Tai leidžia priimti sprendimą remiantis sudėtingomis naviko savybėmis.

  • mažas diferenciacijos laipsnis
  • papiliarinis serozinis arba endometrioidinis adenokarcinoma
  • p53 geno mutacija

Svarbu suprasti, kad BRCA genų mutacijų nešėjai anksčiau ar vėliau serga vėžiu, jei nieko nedaroma, kad sumažėtų susirgimo ir ankstyvos diagnozės rizika, naudojant įprastą krūties MRT. Taigi, krūties vėžio rizika iki 80 metų amžiaus yra 72% BRCA1 mutacijų nešėjų ir 69% BRCA2 nešėjų. Bendra kiaušidžių vėžio rizika yra atitinkamai 44% ir 17%.

Be genetinės analizės, naudojant šiuolaikines sekos nustatymo technologijas, taip pat mūsų paslaugų dalis yra duomenų analizė ir mūsų bioinformatikos ir humanoidinių genetikų grupės nustatytų variantų interpretavimas. 1 variante analizuojamos tik naviko mutacijos, neįmanoma nustatyti skirtumo tarp lytinės linijos ir somatinių mutacijų. Šią parinktį nerekomenduojame ir mes atliksime tik išreikštą paciento prašymą.

4 galimybė. Somatinių navikų skydelis

2 variante analizuojamos tik gemalo linijos mutacijos. Ši parinktis yra galimybė, jei paciento navikas nepasiekiamas. 4 variante pateikiama išsami somatinių mutacijų ir germinalinių mutacijų mutacijų analizė 649 genuose, susijusiuose su vėžiu.

Bet net jei navikas buvo pašalintas - tai neišsprendžia problemos. Apskaičiuota, kad 20 metų po pirmosios diagnozės pasikartojanti krūties vėžio rizika yra 40% BRCA1 nešiotojų ir 26% BRCA2 nešėjų.

Krūties vėžio dažnis didėja nuo 30 iki 40 metų amžiaus BRCA1 ir 40-50 metų amžiaus BRCA2 nešiotojams, o tada išlieka pastovus iki 80 metų. Kiaušidžių vėžio dažnis BRCA1 sergantiems pacientams yra 3,6 karto didesnis nei tarp BRCA2 nešiotojų, didžiausias dažnis pasireiškė tarp 61–70 metų amžiaus moterų, nepriklausomai nuo mutacijos tipo.

Kodavimo regionų, taip pat gretimų introno regionų sodrinimas atliekamas naudojant amplikoninę strategiją. 4 variante naviko audinys taip pat gali būti ištirtas delecijoms ir dubliavimui naudojant lyginamojo genomo hibridizacijos masyvą. Šių žvaigždynų mutacijos tikimybė yra didesnė nei 10%.

Ne mažiau kaip dvi krūties vėžiu sergančios moterys, iš kurių viena yra pirminės ligos amžiaus iki bent vienos krūties vėžio moteris ir mažiausiai viena kiaušidžių vėžiu serganti moteris arba moteris su krūties ir kiaušidžių vėžiu, mažiausiai dvi moterys, sergančios kiaušidžių vėžiu, bent viena moteris su dvišaliu krūties vėžiu, kurio pirmoji liga buvo diagnozuota iki mažiausiai vienos moters, kenčiančios nuo krūties vėžio, amžiaus, bent jau iki vienas asmuo, kenčiantis nuo krūties vėžio, ir, be to, asmuo, kenčiantis nuo krūties ar kiaušidžių vėžio, bent trys moterys, kenčiančios nuo krūties vėžio, neatsižvelgiant į pirmąjį ligos amžių. Auglio slopinimo genas lemia atsigavimo galimybes.

Krūties neoplazmų rizika padidėja abiejų mutacijų nešiotojams, didėjant pirmojo ir antrojo laipsnio giminaičių skaičiui, sergantiems krūties vėžiu. Kiaušidžių neoplazmų rizika, priešingai, nėra susijusi su šeimos istorija.

Ką daryti - genetinis BRCA1 ir BRCA2 mutacijų tyrimas, tada reguliarus krūties MRI ir prevencinės priemonės teigiamo rezultato atveju.

Gydytojas, susijęs su vėžiu, gali išgelbėti daugelį chemoterapinių moterų, kaip teigia Aacheno universiteto profesorius Edgar Dahl. Pasak Pick Franco Ferrucci iš Europos vėžio tyrimų instituto, Maspin baltymas gali būti pagrindinis veiksnys nustatant pasikartojimo riziką. Maspiną gamina krūties epitelio ląstelės. Paaiškėjo, kad moterims, turinčioms didesnę masės vertę, yra mažesnė pasikartojimo rizika. Dešimtyje moterų šis reiškinys buvo ypač akivaizdus. Apskritai vėžį paveikė dvidešimt ar daugiau limfmazgių.

Po penkiolikos mėnesių aštuonios iš šių moterų nepasikartojo. Visos buvo didelės maspinos vertės. Ypatingai didelė rizika nepriklausomam antrajam krūties vėžiui yra krūties vėžiu sergantiems pacientams, kurių motina ar sesuo serga. Vokietijos vėžio tyrimų centro teigimu, akivaizdžiai padaugėjo rizika, susijusi su šeimos istorija, taip pat pirmuoju naviku, o ne tik kompensuojama. „Genetinis konsultavimas krūties vėžiu sergantiems pacientams bet kuriuo atveju turėtų atsižvelgti į šiuos duomenis“, - rekomendavo profesorius Hemminkis tyrimas pagal Švedijos šeimos vėžio registro duomenis.

Siūlome užsisakyti naujausias ir naujausias mokslo žinias, taip pat mūsų mokslo ir švietimo grupės naujienas, kad nepraleistumėte nieko.

Visada gerbiu bet kurios moters sprendimą rūpintis savo kūnu - bet kokiu būdu, kurį ji laiko tinkama. Tačiau, kai moteris priima sprendimą dėl apgaulingos, mokslinės informacijos, tada aš padariau išimtį. Tiesą sakant, manau, kad tie medicinos specialistai, kurie savo pacientams pateikia klaidingas rekomendacijas, turėtų būti kalėjime.

Daugelis iš mūsų girdėjome įprastą disertaciją, kad „... turite 87% didesnę riziką susirgti krūties vėžiu... nes teigiamas BRCA1 genų mutacijos rezultatas...“.
Bet, manau, tai yra visiškas medicinos tiesos išradimas.
Būsiu sąžiningas, kai perskaičiau šį Nacionalinio vėžio instituto (NCI) pareiškimą, aš beveik nukrito nuo savo kėdės. Net jei turite teigiamą BRCA1 geno mutacijos testą, riziką susirgti krūties vėžiu vis dar gali sukelti visiškai skirtingi veiksniai.

Kitaip tariant, BRCA1 genas negali būti vienintelė ir neginčijama krūties vėžio priežastis.

Tai sako Nacionalinis vėžio institutas apie BRCA1 ir BRCA2 mutacijų genus...
„Svarbu pažymėti, kad dauguma tyrimų, susijusių su BRCA1 ir BRCA2, buvo atliekami šeimose, kuriose susirgo vėžys. Apskaičiavimai dėl krūties vėžio atsiradimo rizikos ir kiaušidžių vėžio rizikos, susijusios su BRCA1 ir BRCA2 mutacijomis, buvo apskaičiuotos remiantis tokių šeimų tyrimais. Kadangi šeimos nariai dalijasi savo genų dalimi, gali būti, kad daugelis vėžio atvejų šiose šeimose gali būti iš dalies susiję su kitais genetiniais ar aplinkos veiksniais, todėl apskaičiuotos rizikos sąmatos, pagrįstos šeimomis su Daugelis vėžio aukų tiksliai neatspindi rizikos, susijusios su BRCA1 ir BRCA2 mutacijomis bendroje populiacijoje, ir nėra duomenų apie ilgalaikius tyrimus su moterimis, neturinčiomis mutacijų, palyginti su moterimis, turinčiomis BRCA1 arba BRCA2 mutacijas. Pirmiau išvardyti procentai yra tik įvertinimai, kurie gali pasikeisti, kai bus gauti papildomi duomenys. "
Tikiuosi, kad suprasite ką tik skaitėte. Nacionalinis vėžio institutas (VKI) atvirai pripažino, kad krūties vėžio rizika yra susijusi su įvairiomis genetinėmis ir aplinkos priežastimis bei veiksniais.

Paprasčiau tariant, NKI tikrai nežino, kiek kiekvienas veiksnys turi įtakos vėžio atsiradimo rizikai, įskaitant BRCA1 mutacijos buvimą.

Jei turite kokių nors abejonių dėl to, ką ką tik perskaitėte. patikrinkite save.
Eikite į Nacionalinio vėžio instituto (JAV) svetainę: www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA

Vėžio medicina norėtų, kad jūs manytumėte, jog esate savo genų auka, ir kad jūs neturite galios kontroliuoti savo sveikatą.
Būkime aiškūs, mes ne mūsų genų aukos. Net tradicinis mokslas pripažįsta, kad mūsų aplinka yra pagrindinis vėžio rizikos veiksnys. Mūsų gyvenimo būdas turi daug didesnį poveikį sveikatai nei mūsų genai.

John Aspley, MD (JAV):
„Žmonės turi žinoti, kad genai reaguoja į tai, ką žmonės valgo ir kaip jie gyvena. Jei žmonės valgo toksišką maistą, jie serga.“ „Tinkama mityba ir aplinkos detoksikacija, genai beveik visada yra stabilūs ir beveik niekada nekenčia vėžinių ląstelių. Jei nežinome, kaip teisingai gyventi, tada galiausiai amputuosime daugumą mūsų kūno dalių iki šio amžiaus pabaigos. Mano širdis susižeidžia Angelinai, ir linkiu jai gerai. “

Gamtos būdai atsispirti BRCA1 mutacijoms

Tyrimo, paskelbto žurnalo „Cell Biology“, vadovaujamos doktorantūros Susana Gonzalo, tyrimas parodo mūsų gebėjimą drastiškai mažinti krūties vėžio riziką, netgi esant BRCA1 geno mutacijai, be operacijos.

Vadinamasis šio tyrimo laimėjimas yra tai, ką mes jau žinome - vitaminas D vaidina svarbų vaidmenį išjungiant kelią, kuris gali sukelti mutantinio BRCA1 geno aktyvavimą. Kitaip tariant, vitaminas D gali užtikrinti saugų ir ekonomišką būdą užkirsti kelią krūties vėžiui.

Tyrimas, paskelbtas medicinos žurnale „Cancer Epidemiology“ Biomarkeriai, pagrįsti seleno mineralų papildų naudojimu moterims, turinčioms BRCA1 geno mutacijas. Tyrimas buvo atliktas Lenkijoje, ypač tiems, kurie turi didelę riziką susirgti vėžiu dėl savo šeimos istorijos ar genetinių tyrimų, o tyrėjai naudojo moteris, turinčias mutaciją, ir moterų, neturinčių BRCA1 mutacijos.

Mokslininkai surinko kraujo mėginius iš kiekvienos moters, kad sužinotų, kaip jų kraujas gali būti pažeistas taip, kad galėtų sukelti vėžį. Kraujo mėginiai buvo veikiami chemikalų, galinčių sukelti ląstelių pažeidimą. Tai buvo padaryta norint pamatyti, kiek žalos atsiranda moterų, turinčių mutacijų ir be BRAC1 mutacijos, ląstelėse.

Antrame šio tyrimo etape mokslininkai suteikė moterims papildomą seleno kiekį, kuris atitiko 276 mcg seleno per dieną, vieną ar tris mėnesius.

Ar galite atspėti, kas nutiko toliau?

Pirmojoje tyrimo dalyje, be seleno, tyrėjai nustatė, kad moterų, turinčių BRCA1 geno mutaciją, kraujo mėginių ląstelės, susidūrusios su agresyvia medžiaga, buvo žymiai didesnės, palyginti su moterimis, neturinčiomis mutacijos.
Jie nustatė, kad BRCA1 geno mutaciją turinčioms moterims ląstelėje buvo vidutiniškai 0,58 pažeistos vietovės, palyginti su 0,39 žala moterims be BRAC1 mutacijos. Tai parodė, kad moterys, turinčios mutacijų, buvo labiau linkusios į žalos tipą, kuris gali sukelti vėžį.
Moterys, turinčios BRCA1 mutaciją, taip pat turėjo mažą seleno kiekį prieš gaunant seleno papildų. Po vieno ar trijų mėnesių šios moterys beveik padvigubino savo seleno kiekį ir mokslininkai nustatė, kad genetinėje medžiagoje vidutiniškai buvo tik 0,40 pertraukų, beveik tiek pat, kaip ir moterys, neturinčios BRAC1 mutacijos.

Buvo įrodyta, kad seleno papildai iš esmės pašalina vėžio riziką, kuri yra BRCA1 mutacija.
Be to, tyrėjai nustatė, kad omega-3 riebalų rūgštys gali teigiamai pakeisti BRCA1 geno.
Atlikus šiuos tyrimus buvo padaryta išvada, kad vitamino D, seleno ir omega-3 riebalų rūgštys yra galingi būdai, kaip užkirsti kelią krūties vėžiui ar bet kuriam kitam vėžio tipui su BRCA1 mutacijomis.

Ar ne geriau nei išleisti tūkstančius dolerių genetiniams tyrimams ir atlikti radikalias (disfigūruojančias) operacijas?
Aš nesu prieš tradicinę mediciną. Aš tik noriu pasakyti moterims ir vyrams visus faktus apie vėžio prevenciją.

"Viršutinis kontrolinis genas" skatina krūties vėžio metastazių susidarymą. Uždarius geną, mokslininkai, vadovaujantys He-Yung Khan iš Kalifornijos universiteto Berkeley, pelėse sustabdė naviko augimą ir metastazių susidarymą. Tačiau genų, kurie slopina naviko augimą, mažėja.

Krūties vėžio genų patentas vėl yra ribotas. Taigi institucija iš esmės sutiko su aplinkosaugos organizacijos „Greenpeace“ ir kitų prieštaravimų šalininkų prieštaravimais. Straipsnis sukėlė karštą diskusiją apie genetinių tyrimų prasmę ir nesąmonę.

Prenumeruokite mūsų naujienlaiškį ir gaukite išskirtinę informaciją apie naujausius atsparumo vėžiui tyrimus. Informacija yra prieinama tik abonentams.

kokia „trumpoji“ peržiūra... tarsi skubės kažkur

http://medicovs.ru/brca1-and-brca2-decoding-mutation-of-brca1-genes.html

BRCA1 ir BRCA2 mutacijos genetinė diagnostika

BRCA1 ir BRCA2 mutacijų genetinė diagnozė.
Krūties vėžio rizikos laipsnis priklauso nuo šeimos paveldimo polinkio. Apie 5-10% krūties vėžio atvejų yra susiję su DNR mutacijomis.

Moterų, kurių motina ar sesuo kenčia nuo šios ligos, rizika susirgti krūties vėžiu yra 1,5–3 kartus didesnė nei moterų, kurių tiesioginiai giminaičiai neturėjo krūties vėžio.

BRCA1 geno mutacijos yra 1,5-2 kartus dažniau nei BRCA2. BRCA mutacijų tikimybė yra didesnė, jei jauname amžiuje aptinkamas krūties vėžys ir yra ypač didelis, jei yra dvigubas pieno liaukų pažeidimas, taip pat jei pacientui ar artimiems giminaičiams diagnozuotas kiaušidžių vėžys.

Moterims, turinčioms BRCA1 geno mutaciją, rizika susirgti krūties vėžiu gyvenimo metu yra 50-80%, o antrojo krūties vėžio atsiradimo rizika - 40-60%. Kiaušidžių vėžio rizika 15–45% (žr. 1 ir 2 pav.)

BRCA2 mutaciją turinčioms moterims gyvybei yra 50–85% krūties vėžio rizika ir 10–20% kiaušidžių vėžio rizika.

Svarbu, kad iki 70 metų BRCA1 mutacijos ir 50% visų krūties vėžio atvejų BRCA2 mutacijos atveju būtų iki 70% visų krūties vėžio atvejų iki 50 metų amžiaus - jaunoms moterims.

BRCA mutacijos buvimas laikomas nepalankiu prognostiniu krūties vėžio požymiu. Dėl krūties vėžio, esant genų BRCA1 charakteristikai:

  • infiltracinė ductal morfologinė versija. Šio tipo vėžys yra labai agresyvi. Vėžinės ląstelės labai greitai išplito per kraujo ir limfos srauto sistemą iki limfmazgių, raumenų, kepenų, sąnarių ir kaulų, inkstų ir kvėpavimo organų. Infiltracinio vėžio metastazės turi savo savitumą: jos gali latentiškai egzistuoti pakankamai ilgą laiką, neatskleidžiant savęs, pradeda augti ir daugintis daugelį metų po to, kai visiškai pašalinamas pradinis piktybinis augimas.
  • mažas naviko diferenciacijos laipsnis. Kuo mažesnis ląstelių diferencijavimas, tuo greitesnis auglys auga ir tuo anksčiau jis suteikia metastazių.
  • aneuploidija su didele augimo dalimi - lemia greitą proceso progresavimą
  • estrogenų receptorių ir HER2 ekspresijos trūkumas
  • p53 geno mutacija, dėl kurios sunku sunaikinti naviką.

Skirtingai nuo krūties vėžio, manoma, kad kiaušidžių vėžio sukeltas BRCA yra palankesnis. Kiaušidžių vėžys, susijęs su BRCA mutacija, išsivysto vėliau nei krūties vėžys (vyresnis nei 40 metų). Jis pasižymi:

  • mažas diferenciacijos laipsnis
  • papiliarinis serozinis arba endometrioidinis adenokarcinoma
  • p53 geno mutacija

Svarbu suprasti, kad BRCA genų mutacijų nešėjai anksčiau ar vėliau serga vėžiu, jei nieko nedaroma, kad sumažėtų susirgimo ir ankstyvos diagnozės rizika, naudojant įprastą krūties MRT. Taigi, krūties vėžio rizika iki 80 metų amžiaus yra 72% BRCA1 mutacijų nešėjų ir 69% BRCA2 nešėjų. Bendra kiaušidžių vėžio rizika yra atitinkamai 44% ir 17%.

Bet net jei navikas buvo pašalintas - tai neišsprendžia problemos. Apskaičiuota, kad 20 metų po pirmosios diagnozės pasikartojanti krūties vėžio rizika yra 40% BRCA1 nešiotojų ir 26% BRCA2 nešėjų.

Krūties vėžio dažnis didėja nuo 30 iki 40 metų amžiaus BRCA1 ir 40-50 metų amžiaus BRCA2 nešiotojams, o tada išlieka pastovus iki 80 metų. Kiaušidžių vėžio dažnis BRCA1 sergantiems pacientams yra 3,6 karto didesnis nei tarp BRCA2 nešiotojų, didžiausias dažnis pasireiškė tarp 61–70 metų amžiaus moterų, nepriklausomai nuo mutacijos tipo.

Krūties neoplazmų rizika padidėja abiejų mutacijų nešiotojams, didėjant pirmojo ir antrojo laipsnio giminaičių skaičiui, sergantiems krūties vėžiu. Kiaušidžių neoplazmų rizika, priešingai, nėra susijusi su šeimos istorija.

Nuoroda į studiją:

Ką daryti - genetinis BRCA1 ir BRCA2 mutacijų tyrimas, tada reguliarus krūties MRI ir prevencinės priemonės teigiamo rezultato atveju.

Siūlome užsisakyti naujausias ir naujausias mokslo žinias, taip pat mūsų mokslo ir švietimo grupės naujienas, kad nepraleistumėte nieko.

http://nestarenie.ru/brca.html

Kas yra BRCA genų mutacija ir kodėl moterys atlieka profilaktinę mastektomiją? Pasako onkologas-mammologas

Straipsnyje kalbėsiu apie BRCA genus, jų mutacijas ir profilaktinę mastektomiją.

Kas yra BRCA-1 ir BRCA-2

BRCA-1 ir BRCA-2 yra genai, kurie griežtai kontroliuoja ląstelių augimą ir skaidymą, neleidžiant jiems transformuotis ir vystyti piktybinį procesą.

Jei BRCA genuose atsiranda mutacija, jie nebetenka savo funkcijos kokybiškai. Tai veda prie to, kad ląstelės pradeda suskaidyti nekontroliuojamai, o tai gali lemti vėžio vystymąsi.

BRCA genų mutacija paveldima iš bet kurio iš tėvų ar artimiausių giminaičių. Rizika, kad kūdikis paveldės nenormalus BRCA genus gimimo metu, yra 50%.

Genetinę mutaciją gali perduoti visos kartos, ypač išilgai moterų linijos.

BRCA-1 ir BRCA-2 mutacijų aptikimo analizė

Norint nustatyti, ar esate mutuotų BRCA genų nešėjas, turite atlikti DNR testą - paprastai kraujo tyrimą.

Prieš atlikdami BRCA genų mutacijos testą, turite būti pasiruošę išgirsti teigiamą rezultatą ir priimti tinkamą sprendimą.

Teigiamas rezultatas rodo, kad asmuo paveldėjo BRCA mutaciją ir padidėja vėžio atsiradimo rizika. Bet tai nereiškia, kad šimtai procentų vėžio. BRCA genų mutacija yra svarbus vėžio vystymosi veiksnys, bet ne pats svarbiausias.

Skaitykite daugiau apie krūties vėžio rizikos veiksnius.

Neigiamas rezultatas rodo, kad asmuo neturi BRCA genų mutacijos ir nėra linkęs į paveldimą krūties vėžį.

Pažymėtina, kad neigiamas rezultatas nėra garantas, kad vėžys niekada nebus vystomas. Tai tik patvirtinimas, kad bandymas nepaveldėjo BRCA mutacijos.

Ką daryti, jei BRCA genų mutacijos testas yra teigiamas?

Kaip jau minėjome, teigiamas BRCA mutacijos testas nereiškia 100% krūties vėžio, tačiau rizika žymiai padidėja.

Patvirtinus BRCA mutaciją, turite nuolat atlikti išsamų pieno liaukų tyrimą:

  • Atlikti ultragarsą - du kartus per metus, nepriklausomai nuo amžiaus;
  • Mammografiją atlikti kartą per metus, pradedant nuo 40 metų;
  • Ištirti mamologas du kartus per metus.

Reguliarūs tyrimai netrukdys Jums vystytis krūties vėžio, tačiau bus įmanoma aptikti ligą kuo anksčiau, kai gydymas yra veiksmingiausias.

Jei norite kuo labiau apsisaugoti nuo krūties vėžio vystymosi, onkologai rekomenduoja atlikti dvišalę profilaktinę mastektomiją.

Dvišalė profilaktinė mastektomija su sinchroniniu rekonstrukcija

Krūties vėžio prevencijai onkologai atlieka poodinį mastektomiją - pašalina krūties audinį, bet išsaugo odą ir spenelių kompleksą.

Prevencinė mastektomija su sinchroniniu rekonstrukcija atliekama dalyvaujant onkologo mamologui ir plastikinės rekonstrukcijos chirurgui.

Onkologas-mammologas pašalina krūties audinius, o plastikinis rekonstrukcinis chirurgas atstato prarastą krūties tūrį.

Yra du būdai atkurti krūties tūrį:

  • Naudojant implantą;
  • Naudojant savo pleistrus: nuo nugaros, pilvo ar sėdmenų.

Skaitykite daugiau apie krūties rekonstrukciją naudojant implantus ir savo paties pleistrus.

http://dikarev.clinic/blog/brca_mutation

Krūties vėžio genai BRCA1 ir BRCA2

2013 m. Pasaulio bendruomenė sukrėtė žinią, kad populiari aktorė Angelina Jolie pašalino pieno liaukas, kad užkirstų kelią vėžiui. Paaiškėjo, kad aktorės motina ir teta patyrė šią ligą. Atliekant tyrimus nustatyta, kad Angelina yra mutageninio BRCA1 geno nešiklis, todėl yra rizika susirgti krūties vėžiu. Po šios žinios moterys susidomėjo šiuo tyrimu. Kas yra BRCA genų testas ir kas turėtų atlikti šį tyrimą?

Kokie yra BRCA genai?

Moterims, įtariamoms jautriomis paveldimoms krūties ir kiaušidžių vėžio ligoms, nustatomas galimas BRCA genų mutacijų nustatymo tyrimas. BRCA genai klasifikuojami kaip naviko slopintuvai. Tai reiškia, kad paprastai šie genai griežtai kontroliuoja ląstelių augimą ir pasiskirstymą, taip užkertant kelią piktybinio proceso vystymuisi.

Kartais BRCA geno struktūroje atsiranda mutacija paprastais žodžiais - suskirstymas. Yra keletas šimtų tokių mutacijų. Mutageninis BRCA genas nebegali atlikti savo funkcijų vienodai gerai. Tai lemia tai, kad ląstelės pradeda nekontroliuojamai suskaidyti ir galiausiai vystosi vėžiu.

BRCA genai - ką parodyti?

Daugelis moterų yra susipažinusios su krūties vėžio diagnoze. Yra daug veiksnių, kurie padidina šios sunkios ligos tikimybę. Be to, maždaug 5–10% visų atvejų yra paveldima ligos forma, susijusi su auglio slopinimo genų mutacija. Be to, genų mutacijos yra paveldimos iš tėvų vaikams. Norint nustatyti polinkį į paveldimą krūties vėžio formą, gydytojai nurodo BRCA genų mutacijos nustatymo tyrimą.

Gydytojai išskiria du atskirus BRCA1 ir BRCA2 genus, esančius skirtingose ​​chromosomose. Jei žmogus turi BRCA1 geno mutaciją, mokslininkai įvertino krūties vėžio tikimybę 50–80%, o kiaušidžių vėžį - 24–40%. Jei vis dar yra vėžio giminių, padidėja vėžio atsiradimo rizika. Be to, kai BRCA1 mutacija padidina kitų piktybinių ligų atsiradimo riziką: žarnyno vėžį, gimdos gleivinę, ryklę, prostatos vėžį vyrams.

Jei BRCA2 genas turi tyrimą tiriančio asmens mutaciją, mokslininkai įvertina krūties vėžio atsiradimo tikimybę 40–70 proc., O kiaušidžių vėžiu - 11–18 proc. Taip pat žinoma, kad BRCA2 geno mutacija yra tiesiogiai susijusi su krūties vėžiu vyrams. Taigi apie 14% vyrų, kuriems diagnozuota ši diagnozė, mutavo BRCA2.

Kas skiriamas studijuoti?

Pažymėtina, kad BRCA mutacijos testas yra gana brangus diagnostinis testas. Nereikia to daryti visiems moterims be išimties.

Tikslinga atlikti tyrimą, kai, išnagrinėjus šeimos istoriją, galima daryti prielaidą, kad moteris yra našta. Taigi tokiais atvejais atliekamas BRCA genų mutacijų nustatymo tyrimas:

  1. Jei artimiesiems gimė krūties ar kiaušidžių vėžys;
  2. Jei artimi giminaičiai nustatė BRCA genų mutacijas;
  3. Patvirtinus krūties ar kiaušidžių vėžio diagnozę nustatyti ligos etiologiją.

BRCA genai - norma, rezultatų interpretavimas

Norint atlikti tyrimą, laboratorijos slaugytoja ima veninį kraują. Toliau kraujas tiriamas pagal PGR. Tyrimo metu iš pasirinktos medžiagos išskiriamas DNR fragmentas, kuris vėliau analizuojamas naudojant specialius metodus.

BRCA testas naviko žymekliui apima kelių svarbiausių mutacijų paiešką (paprastai nustatomos iki dešimties mutacijų). Vienas iš galimų variantų bus nurodytas kiekvienos mutacijos tyrimo formoje:

  1. Nėra mutacijos;
  2. Nustatyta mutacija.

Ką reiškia išvada „neaptinkama mutacija“? Tai rodo, kad BRCA genas nėra mutuotas, o tai reiškia, kad moteris nėra linkusi į paveldimą krūties ar kiaušidžių vėžį. Tačiau, žinoma, šis rezultatas negarantuoja šimto procentų apsaugos nuo vėžio, nes tik 5–10% patenka į paveldimą ligos formą. Kitais atvejais vėžį sukelia kiti su BRCA nesusiję mechanizmai.

Jei forma sako „aptikta mutacija“, tai reiškia, kad moteris yra pažeisto geno nešėjas. Tai nereiškia, kad ji turi vėžį. Tačiau geno mutacijos buvimas žymiai padidina onkologijos riziką. Žinant šią informaciją, gydytojas parengs profilaktines priemones pacientui ir paaiškins, kokie tyrimai turi būti atliekami reguliariai, kad būtų išvengta ligos atsiradimo.

Grigorov Valeria, gydytojas, gydytojas

1 400 visų peržiūrų, 4 peržiūros šiandien

http://okeydoc.ru/37691-2/

Skaityti Daugiau Apie Sarkomą

Apie šią ligą, kaip ir melanoma, girdėjote daug. Jo išvaizdą sukelia ląstelės, atsakingos už odos pigmento gamybą. Labai dažnai ligoniai serga pagyvenusiais žmonėmis.
Atsigavimas po krūties vėžio radiacinės terapijos.Norint atsigauti nuo spinduliuotės terapijos, bendri apsinuodijimo mažinimo metodai - fitoterapija ir fitodetoksikacija - gerai parodo.
Vienas iš sudėtingiausių šiuolaikinės medicinos uždavinių yra tiksliai diferencijuoti dubens organų ir audinių onkologinių patologijų diferencinę diagnozę.
Vienas iš pagrindinių mūsų organizmo endokrininių liaukų yra hipofizė. Jis yra atsakingas už antinksčių ir skydliaukės darbą, taip pat prisideda prie tinkamo reprodukcinės sistemos veikimo.