Kai 1962 m. Amerikiečių mokslininkas atrado sudėtingą medžiagą pelių seilių liaukų ekstrakte, epidermio augimo faktorius (EGF), kurį sudaro daugiau kaip penkiolika amino rūgščių, jis neįsivaizdavo, kad jis ėmėsi pirmojo žingsnio į didelį atradimą, kuris pakeistų vėžio idėją. plaučių. Tačiau tik XXI a. Pradžioje bus žinoma, kad receptoriaus mutacijos, kurias jungia EGF, gali tapti viena iš agresyviausių navikų - plaučių vėžio - vystymosi pradžia.

Kas yra epidermio augimo faktorius?

Pažymėtina, kad EGF yra baltymas, kurio reikia mūsų organizmui. Taigi, epidermio augimo faktorius seilių liaukose užtikrina normalų stemplės ir skrandžio epitelio augimą. Be to, EGF randamas kraujo plazmoje, šlapime ir piene.

EGF atlieka savo darbą, prisijungdamas prie epidermio augimo faktoriaus receptoriaus, EGFR, esančio ląstelės paviršiuje. Tai sukelia tirozino kinazės fermentų, kurie perduoda energinio aktyvumo poreikio signalą, aktyvaciją. Dėl to įvyksta keletas nuoseklių procesų, įskaitant baltymų gamybos greičio padidėjimą ir molekulės sintezę, kuri užtikrina gyvų organizmų, DNR vystymo programos saugojimą ir įgyvendinimą. To rezultatas yra ląstelių dalijimasis.

Dešimtajame dešimtmetyje pasirodė epidermio augimo faktoriaus receptoriaus kaip onkogeno, kuris vaidina svarbų vaidmenį daugelio piktybinių ligų vystyme, vaidmuo.

Epiderminis augimo faktorius ir vėžys

XX a. Pabaigoje buvo atlikti keli tyrimai, patvirtinantys EGF svarbą piktybinių ligų vystymuisi. 1990 m. Amerikiečių mokslininkai įrodė, kad blokuoja epidermio augimo faktoriaus prisijungimą prie receptorių ir dėl to užkirsti kelią tirozino kinazės fermento aktyvacijai sustabdo piktybinių ląstelių augimą [1].

Žinoma, ne visi, o ne visada epidermio augimo faktorius "pradeda" normalizuotų ląstelių dalijimosi procesus. Norint, kad normalus baltymas, būtinas mūsų kūno gyvybinei veiklai, staiga taptų jo blogiausiu priešu, epidermio augimo faktoriaus receptorių molekulėje turi atsirasti genetiniai pokyčiai ar mutacijos, dėl kurių padidėja EGF receptorių skaičius - jų viršijimas.

Mutacijų priežastis gali būti potencialiai agresyvūs aplinkos veiksniai, tokie kaip toksinai, taip pat rūkymas, kancerogeninių medžiagų tiekimas iš maisto. Kai kuriais atvejais epidermio augimo faktoriaus receptorių „suskirstymas“ kaupiasi per keletą kartų, o tėvai perduoda juos vaikams. Tada jie kalba apie paveldimas mutacijas.

Pažymėtina, kad epidermio augimo faktoriaus receptorių molekulių „suskirstymas“ yra susijęs su keliomis vėžio rūšimis. Visų pirma tai yra nedidelės ląstelės plaučių vėžys (NSCLC). Daug rečiau mutacijų ir dėl to EGFR pernelyg didelė ekspresija lemia kaklo, smegenų, storosios žarnos, kiaušidžių, gimdos kaklelio, šlapimo pūslės, inkstų, krūties, endometriumo navikų vystymąsi.

Ar turite epidermio augimo faktoriaus mutaciją?

Kai kuriose pacientų kategorijose „suskirstymo“ tikimybė žymiai padidėja. Taigi, žinoma, kad epidermio augimo faktoriaus receptorių mutacija dažniau pasireiškia žmonėms, kurie niekada nerūkė. Tai nereiškia, kad tabako rūkymo šalininkai mažiau linkę susirgti plaučių vėžiu - priešingai, žinoma, kad blogas įprotis tampa ligos atsiradimo priežastimi 90% atvejų. Rūkaliai tiesiog sukelia plaučių vėžį kitokiu mechanizmu.

Iliustraciniai rezultatai, atspindintys epidermio augimo faktoriaus mutacijų pasiskirstymą tarp rusų, buvo gauti viename dideliame šalies tyrime, kuriame buvo tiriami daugiau kaip 10 tūkstančių plaučių vėžio pacientų duomenys [2]. Jie parodė, kad aptiktos EGFR mutacijos:

  • 20,2 proc. Pacientų, sergančių adenokarcinoma, 4,2 proc. Pacientų, sergančių plokščiuoju ląstelių karcinoma, ir 6,7 proc.
  • 38,2% nerūkančių moterų ir tik 15,5% nerūkančių vyrų
  • 22 proc. Moterų rūkančiųjų ir 6,2 proc

Be to, tyrime nustatyta, kad epidermio augimo faktoriaus receptorių „suskirstymo“ tikimybė padidėja pacientams, sergantiems adenokarcinoma, su amžiumi, augant nuo 3,7% 18–30 metų iki 18,5% 81–100 metų.

Užsienio tyrimo, kuriame dalyvavo daugiau kaip 2000 pacientų, sergančių plaučių adenokarcinoma [3], rezultatai parodė, kad aptikta EGFR mutacija:

  • 15% pacientų, kurie rūkė praeityje
  • 6% pacientų, kurie rūkė šiuo metu
  • 52% pacientų, kurie niekada nerūkė

Šie duomenys patvirtina, kad epidermio augimo faktoriaus receptorių mutacijos taip pat gali būti randamos tose, kurios negali įsivaizduoti gyvenimo be cigarečių, tiesiog mažiau retai nei sveikų gyvenimo būdų šalininkai.

Nepaisant gana nedviprasmiškos EGFR „vairuotojo mutacijos“ plitimo tendencijos, tikslus atsakymas į klausimą, ar joje yra „suskirstymas“, gali būti gautas tik iš molekulinio genetinio tyrimo rezultatų, kuriuos atlieka visi pacientai, sergantieji plaučių vėžiu.

Jei radote EGFR mutaciją

Prieš dešimt metų pusė pacientų, sergančių plaučių vėžiu, buvo mažiau linkę sėkmingai kovoti su naviku. Tačiau šiandien pasirodė pasirengimas, leidęs radikaliai pakeisti šią situaciją. Kalbame apie tikslinę terapiją, kuri tapo prieinama per pastarąjį dešimtmetį.

Epiderminio augimo faktoriaus mutacijos, patvirtintos molekulinio genetinio tyrimo rezultatais, suteikia onkologams galimybę įvesti tikslinius vaistus į gydymo režimą. Tikslinių vaistų, skirtų plaučių vėžio gydymui, sukūrimas buvo proveržis šiuolaikinėje onkologijoje.

Tiksliniai vaistai veikia pagrindinę piktybinės ligos priežastį, darančią įtaką pačiam mechanizmui, kuris sukelia neribotą ląstelių augimą ir pasiskirstymą. Jie blokuoja fermento tirozino kinazę, kuri perduoda signalą į „karo veiksmų pradžią“, ir iš tikrųjų aktyvina ląstelių reprodukcijos ir augimo procesus.

Tikslinė vėžio terapija gali žymiai atidėti jo progresavimą, įskaitant palyginimą su standartine chemoterapija. Tai yra reikšmingas tikslinių narkotikų privalumas.

Tikslinių narkotikų (EGFR tirozino kinazės inhibitorių) gebėjimas pailginti laiką iki naviko progresavimo įrodytas didelės apimties analizėje, kurioje tiriami 23 tyrimų, kuriuose dalyvavo daugiau nei 14 000 pacientų, sergančių ne smulkių ląstelių plaučių vėžiu, rezultatai, susiję su epidermio augimo faktoriaus receptoriaus mutacija [6].

Svarbu pažymėti, kad esant EGFR mutacijai, vėžio gydymas paprastai neapsiriboja tiksliniais vaistais. Jūs turite būti pasirengę sudėtingam, ilgalaikiam ir sudėtingam gydymui, įskaitant chirurgiją, radioterapiją ir kt.

Jei nenustatėte EGFR mutacijos

Neigiama molekulinė genetinė EGFR mutacijos analizė nereiškia, kad tikslinis gydymas jums nepadės. Visų pirma, svarbu išsiaiškinti, ar jūsų auglio viduje yra kitų "gedimų". Nors epidermio augimo faktoriaus receptorių mutacija yra dažniausia pacientams, sergantiems plaučių vėžiu, kitų, retesnių "klaidų" tikimybė nėra atmesta.

Šiuolaikiniuose protokoluose onkologai remiasi individualaus NSCLC gydymo režimo parinkimu, primygtinai rekomenduojama atlikti išsamią molekulinę genetinę analizę, siekiant nustatyti ne tik dažniausiai pasitaikančias „vairuotojo mutacijas“, bet ir retus „suskirstymus“. Šiuolaikinis tikslinių vaistų pasirinkimas leidžia pasirinkti „tikslinį“ vaistą daugumai žinomų plaučių vėžio mutacijų.

Jei auglio mėginyje nenustatyta jokia genetinė klaida, tikslinė terapija jums tikrai neparodoma. Narkotikai, suprojektuoti „patekti į obuolį“, nesiekia be reikalo, nes jie paprasčiausiai neveiks. Tačiau onkologai turi kitų gydymo galimybių, kurios bus veiksmingos jūsų atveju: tai chemoterapija ir, galbūt, imunoterapija. Vis dėlto turite prisiminti, kad gydytojas nustatys individualų gydymo režimą, remdamasis histologiniu naviko tipu, ligos stadija ir pan.

  1. Divgi C.R., et al. Indio 111 žymėto antimiderminio augimo faktoriaus receptoriaus monokloninio antikūno 225 I fazė ir vaizdavimo tyrimas pacientams, sergantiems plaučių ląstelių plaučių karcinoma. JNCI J. Natl. Vėžys Inst. Oxford University Press, 1991. Vol.83, No. 2, P. 97-104.
  2. Imyanitov, E.N., et al. EGFR mutacijų pasiskirstymas 10607 Rusijos pacientams, sergantiems plaučių vėžiu. Mol. Diagn. Ther. Springer International Publishing, 2016. Vol.20, №4, p. 40-406.
  3. D'Angelo S.P., et al. EGFR 19 eksonijų ir rūkančiųjų su plaučių adenokarcinoma dažnumas. J. Clin. Oncol. Amerikos klinikinės onkologijos draugija, 2011. Vol.29, №15, p. 2066-2070.
  4. Sharma S.V., et al. Epiderminio augimo faktoriaus receptorių mutacijos plaučių vėžiu. Nat. Rev. Vėžys. 2007. Vol.7, No. 3, P. 169-181.
  5. Lynch, T.J., et al. Ne smulkių ląstelių plaučių vėžio požeminis atsakas į gefitinibą. N. Engl. J. Med. Massachusetts Medical Society, 2004. Vol.350, Nr. 21, p. 2129-2139.
  6. Lee C.K., et al. EGFR inhibitoriaus įtaka nedidelių ląstelių plaučių vėžiui progresuojant be bendros ir išgyvenamumo: meta analizė. JNCI J. Natl. Vėžys Inst. Oksfordo universiteto leidykla, 2013 m., 105, Nr. 9, p. 595-605.

Kai kopijuojate medžiagas
nuoroda į svetainę yra būtina.

http://www.help-patient.ru/oncology/types/lung/EGFR_mutations/

Vėžinių ląstelių mutacijos analizė

Darbo informacija ir tvarkaraštis

Ligoninės aukštos kvalifikacijos medicininė priežiūra

Atkuriamosios medicinos paslaugų centras

Šiuolaikinė diagnostika - galimybė užkirsti kelią ligoms

Konsultacijos internetu gydytojams sunkiais praktiniais atvejais

Užimtumas FSAU LRC

Medicininės priežiūros standartai ir procedūros

Klinikinių tyrimų etikos apžvalga, medicininiai tyrimai

Straipsniai ir pristatymai

Mūsų centre atliekame genetinius tyrimus, siekiant nustatyti mutacijas, atsakingas už paveldimos krūties, kiaušidžių, kasos, prostatos, skydliaukės, gaubtinės žarnos ir paveldimų kitų navikų atsiradimą (nuoroda į kainų sąrašą). Tyrimo medžiaga yra kraujas.

2. Jautrumo nustatymas tiksliniam auglių gydymui.

Vienas iš šiuolaikinių kovos su piktybinių navikų metodų yra tikslinė terapija. Tai apima tikslinių (t. Y. Tikslinių) vaistų, kurie gali žudyti vėžines ląsteles, nepažeidžiant sveikų audinių, naudojimą. Tikslinės terapijos skyrimas rodo įspūdingus plaučių vėžio, storosios žarnos vėžio ir melanomos rezultatus.

Genetinis tyrimas leidžia gydytojams pasirinkti vaistus, turinčius įtakos tam tikros rūšies mutuotų navikų ląstelėms, o tai padidina gydymo efektyvumą ir sumažina šalutinį poveikį vartojant vaistus.

Mutacijų analizė naviko ląstelėse leidžia prognozuoti gydymo tiksliniais vaistais veiksmingumą. Mūsų centre tokie tyrimai atliekami daugeliui mutacijų (nuoroda į paslaugų kainoraštį).

Studijų medžiaga

- formalino fiksuoto naviko audinio parafino blokas (saugomas patoanatominiame skyriuje)

- citologinis stiklas su naviko ląstelėmis (saugomas klinikinėje diagnostikos laboratorijoje)

EGFR onkogeninių mutacijų nustatymas plaučių vėžiu.

TK EGFR inhibitoriai yra naudojami šiuolaikinėje tikslinėje terapijoje, skirtoje ne smulkiųjų ląstelių plaučių vėžiui. Tik apie 20% NSCLC atvejų yra jautrūs TK EGFR inhibitoriams. Taip yra dėl to, kad šių navikų EGFR genų mutacijos yra aktyvios.

Gydant TK EGFR inhibitoriais, pagerėjo 80% mutacijų turinčių pacientų ir mažiau nei 10% pacientų be mutacijų. Atskiriems pacientams, sergantiems EGFR mutacijomis, teigiamas poveikis yra labai stiprus ir ilgalaikis. Pagal Europos medicinos onkologų draugijos (ESMO) rekomendacijas, EGFR geno mutacijų buvimas yra indikacija TK EGFR inhibitorių naudojimui.

Kas yra rekomenduojamas EGFR testas?

EGFR genų mutacijos tyrimas rekomenduojamas pacientams, sergantiems NSCLC, kad būtų galima įvertinti gydymo Iressa arba Tarceva galimybę.

Kokia yra EGFR testo reikšmė?

EGFR geno aktyvuojančių mutacijų buvimas navikuose yra indikacija, skirta naudoti TK EGFR slopinančius vaistus (Iressa, Tarceva).

RAS onkogeninių mutacijų nustatymas kolorektaliniame vėžyje

Naujausios kartos vaistai - EGFR inhibitoriai - anti-EGFR antikūnai yra naudojami šiuolaikinėje tikslinėje terapijoje, skirtoje gaubtinės žarnos vėžiui.

Gydymo šiais vaistais veiksmingumas priklauso nuo mutacijų buvimo KRAS ir NRAS onkogenuose ir kai kurių kitų veiksnių. Nesant mutacijų RAS šeimos genuose, metastazavusio gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio gydymo veiksmingumas yra labai didelis - paciento vidutinė gyvenimo trukmė didėja 1-2 metai, recidyvų skaičius mažėja.

Tuo pačiu metu, kai paciento naviko ląstelėse yra aktyvuojančių KRAS genų mutacijų, vaistų vartojimas nesukelia teigiamų rezultatų.

Šiuo atžvilgiu Amerikos klinikinių onkologų draugija ir Europos medicinos agentūra rekomenduoja naudoti Erbitux ir Vectibiks vaistus tik gydant navikus, turinčius laukinio tipo KRAS geną (ty be mutacijų).

Šių vaistų vartojimo gairėse taip pat nurodoma, kad prieš pradedant vartoti narkotikus reikia atlikti aktyvuojančių mutacijų buvimą.

Kas yra rekomenduojamas KRAS testas?

Taigi, norint įvertinti gydymo EGFR inhibitoriais narkotikus galimybę, būtina atlikti KRAS geno mutacijos testą pacientams, sergantiems RTK.

Kokia yra KRAS testo reikšmė?

Aktyvuojančių mutacijų buvimas navikuose KRAS yra vaistinių preparatų - EGFR inhibitorių - kontraindikacija.

http://www.med-rf.ru/directions/genetics/molekulyarno-geneticheskaya-diagnostika/

Genų mutacijos vėžiu

Plėtojant onkologiją, mokslininkai išmoko surasti silpnąsias vietas naviko ląstelių genomoje.

Genas yra iš tėvų paveldėtos DNR dalis. Vaikas gauna pusę genetinės informacijos iš motinos, pusę tėvo. Žmogaus organizme yra daugiau nei 20 000 genų, kurių kiekvienas atlieka savo specifinį ir svarbų vaidmenį. Pokyčiai genuose dramatiškai sutrikdo svarbių procesų srautą ląstelėje, receptorių darbą, būtinų baltymų gamybą. Šie pokyčiai vadinami mutacijomis.

Ką reiškia genų mutacija vėžiu? Tai yra genomo arba naviko ląstelės receptorių pokyčiai. Šios mutacijos padeda auglio ląstelėms išgyventi sunkiomis sąlygomis, dauginasi greičiau ir išvengti mirties. Tačiau yra mechanizmų, kuriais mutacijos gali būti sulaužytos arba užblokuotos, dėl to sukelia vėžinės ląstelės mirtį. Siekiant paveikti konkrečią mutaciją, mokslininkai sukūrė naujo tipo priešvėžinį gydymą, vadinamą „Tikslinė terapija“.

Šio gydymo vaistai vadinami tiksliniais vaistais iš anglų kalbos. tikslinis tikslas. Jie blokuoja vėžio genų mutacijas, todėl sukelia vėžio ląstelių naikinimo procesą. Kiekviena vėžio lokalizacija turi savo mutacijas, ir kiekvienam mutacijos tipui tinka tik konkretus tikslinis vaistas.
Štai kodėl šiuolaikinis vėžio gydymas remiasi gilių naviko tipavimo principu. Tai reiškia, kad prieš pradedant gydymą atliekamas molekulinis genetinis naviko audinio tyrimas, kuris leidžia nustatyti mutacijų buvimą ir parinkti individualų gydymą, kuris suteiks didžiausią priešvėžinį poveikį.

Šiame skyriuje aprašysime, kokios genų mutacijos yra vėžyje, kodėl būtina atlikti molekulinius genetinius tyrimus ir kokie vaistai veikia tam tikras vėžio genų mutacijas.

Pirmiausia, mutacijos skirstomos į natūralias ir dirbtines. Natūralios mutacijos atsiranda netyčia ir dirbtinai - kai yra veikiamos įvairių mutageninių rizikos veiksnių kūno.

Taip pat yra mutacijų klasifikacija pagal genų, chromosomų ar viso genomo pokyčių buvimą. Todėl mutacijos skirstomos į:


1. Genominės mutacijos yra ląstelių mutacijos, dėl kurių keičiasi chromosomų skaičius, o tai lemia ląstelės genomo pokyčius.

2. Chromosomų mutacijos yra mutacijos, kuriose vyksta individualių chromosomų struktūros restruktūrizavimas, dėl kurio prarandama arba kartojasi ląstelėje esančios chromosomos genetinės medžiagos dalis.


3. Genų mutacijos yra mutacijos, kuriose ląstelėje keičiasi viena ar kelios skirtingos geno dalys.

http://worldofoncology.com/materialy/vidy-raka/mutatsii-genov-pri-rake/

Genomo sekos nustatymas ir vėžio ląstelių mutacijos analizė

Genų sekos nustatymas onkologijoje yra vėžio ląstelių mutacijos analizė, vienos, homogeninės arba heterogeninės vėžio ląstelių grupės genomo seka, biocheminis laboratorinis metodas DNR arba RNR sekų identifikavimui ir identifikavimui naviko ląstelėse - pirminių naviko audinių arba metastazinių vietų tyrimas.

Informacija apima: nukleotidų bazių (DNR arba RNR) identifikavimą, kopijų ir sekos variantų skaičių, mutacijos būseną ir struktūrinius pokyčius, tokius kaip chromosomų translokacijos ir sintezės genai. Metodai naudojami geno ekspresijos, miRNR ekspresijos kiekybiniam įvertinimui ir alternatyvių splazavimo įvykių nustatymui be sekos duomenų. Pagal genominės diagnostikos rezultatus užsienyje onkologai pasirenka efektyviausią vėžio gydymo galimybę.

Vėžys iš esmės yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia DNR pokyčiai, kurie kontroliuoja, kaip veikia ląstelės, ir ypač kaip jie auga ir dalijasi. Šie pokyčiai gali būti paveldimi, tačiau dauguma jų atsitiktinai įvyksta žmogaus gyvenimo metu, arba dėl biologinių sutrikimų, kurie atsiranda, kai ląstelės dalijasi, arba yra veikiamos kancerogenų, kurie sunaikina DNR.

Kiekvienam žmogui navikas turi unikalų genetinių pokyčių derinį, o ląstelių DNR sekos nustatymas, kartais vadinamas genetiniu profiliavimu ar genetiniu tyrimu, yra bandymas nustatyti šiuos unikalius DNR pokyčius. Daugeliu atvejų žinios apie navikų ląstelių genetinius pokyčius padeda nustatyti efektyviausią vėžio gydymo planą. Kai kurie gydymo metodai, ypač kai kurie tiksliniai gydymo būdai, yra veiksmingi tik tiems žmonėms, kurių vėžinių ląstelių genetiniai pokyčiai sukelia vėžinių ląstelių augimą.

Pavyzdžiui, EGFR geno mutacijos, turinčios įtakos ląstelių dalijimosi procesui, randamos plaučių vėžio ląstelėse. Tokiems pacientams skiriami vaistai, vadinami EGFR inhibitoriais. Vėžio vėžio gydymo strategija, pagrįsta kiekvieno paciento ligos molekulinėmis savybėmis, yra auglių DNR sekos nustatymas. Pavyzdžiui, genetinis tyrimas yra paplitusi kolorektalinio vėžio ir plaučių vėžio diagnozavimo ir gydymo dalis.

Be to, Tel Avivo CLINIC onkologai dažnai rekomenduoja auglio DNR seką pacientams, sergantiems metastazavusiu vėžiu, kurie nereaguoja į standartinį gydymą arba kuriems jis nėra. Auglio DNR sekvenavimas atliekamas analizuojant pašalintą naviko mėginį po operacijos arba biopsijos, o kai kuriais atvejais - sveikų ląstelių mėginį. Mėginiai siunčiami į specializuotą laboratoriją, kurioje tiksliai nustatoma, ar yra kokių nors genetinių pokyčių, dėl kurių auglys yra jautrus tam tikriems vėžio gydymui Izraelyje.

Remiantis unikaliais auglio genetiniais pokyčiais, specializuota laboratorija pateikia ataskaitą, kurioje išvardijami vaistai, kuriems ląstelės gali reaguoti, ir gydytojai jau priima galutinį sprendimą ir pasirenka vėžio gydymo taktiką. DNR sekos nustatymo testai gali būti platūs arba sutelkti. Tiksliniai DNR sekos bandymai analizuoja konkrečias vairuotojo vairuotojo mutacijas. Kai kurie tiksliniai testai analizuoja pokyčius, kurie būdingi vienai vėžio rūšiai, o kiti analizuoja skirtingų tipų piktybinių navikų pokyčius.

DNR sekos tyrimai naudojami didelių DNR regionų sekai analizuoti, o ne specifinėms mutacijoms. Pavyzdžiui, viso genomo sekos nustatymas suteikia viso DNR vaizdą ląstelėse, o kitas platus tyrimas analizuoja visą egzomą. Dauguma DNR pokyčių, kurie sukelia vėžį, atsiranda genuose, tačiau DNR pokyčiai už genų taip pat gali prisidėti prie naviko augimo. Pavyzdžiui, kiekybinis mRNR ekspresijos testas gali suteikti informaciją apie tai, kokie vėžio gydymai bus veiksmingesni.

Vėžio DNR sekos tyrimo rezultatai aiškiai rodo, ar vėžiu sergančiam pacientui yra genetinis navikas, kurį terapija gali skirti. DNR sekos nustatymas taip pat gali atskleisti paveldimų pokyčių, kurie padidina vėžio ar kitų paveldimų ligų riziką, buvimą. Paveldėti genetiniai pokyčiai gali turėti pasekmių ne tik pacientui, bet ir jo artimiesiems. Dėl šios priežasties svarbu konsultuotis su genetiniu patarėju, kad būtų lengviau interpretuoti DNR sekos testų rezultatus.

Visuomet atsižvelgiama į tai, kad auglio genetiniai pokyčiai laikui bėgant gali pasikeisti, o sekos tyrimas apima tik tas mutacijas, kurios yra bandymo metu. Tai reiškia, kad prieš metus atlikto sekos tyrimo rezultatai neatspindi genetinių pokyčių, esančių vėžio ląstelėse, statuso.

Auglio DNR sekos nustatymo kaina priklauso nuo tyrimo tipo. Pavyzdžiui, testas, kuriame analizuojami daugiau nei 300 genų pokyčiai pacientams, sergantiems kietaisiais navikais, šiuo metu kainuoja mažiau kaip $ 5000. Biotechnologijos įmonės nuolat plėtoja greitesnius ir pigesnius sekos nustatymo metodus, kurie galiausiai gali sumažinti kainą.

Užsiregistruokite gydymui Izraelyje

Norėdami parengti preliminarią diagnozavimo ir gydymo programą mūsų klinikoje, taip pat apytikslę kainą, užpildykite kontaktinę formą ir atsiųskite mums medicininę istoriją.

Susisiekite su mumis:
Tel Avivo CLINIC
Viber, WhatsApp, Tel:
+972544942762
Al. paštas:
[el. paštas apsaugotas]
„Skype“: medicininisis Izraelis
Adresas: st. Weizman 14,
Tel Avivas, Izraelis

http://www.medicaltourisrael.com/?p=11801

Blogos mutacijos yra pagrindinė vėžio priežastis.

Pirmą kartą mokslininkai apskaičiavo vėžio mutacijų, atsirandančių dėl aplinkos veiksnių, gyvenimo būdo ir paveldimumo, procentinę dalį, ir kuris iš jų yra atsitiktinis. Pagal naują žurnale „Science“ paskelbtą tyrimą, 66% genetinių mutacijų, kurios prisideda prie vėžio vystymosi, yra atsitiktinės klaidos, atsirandančios pakeičiant ląsteles.

Aplinkos veiksniai lemia tik 29% mutacijų, likusieji 5% - paveldimi, bet kas yra pagrindinė mutacijų priežastis?

Remiantis ankstyvaisiais tyrimais, rizika susirgti vėžiu daugiausia priklauso nuo atsitiktinių DNR klaidų, atsiradusių pasidalijus savęs atnaujinančias ląsteles. Mokslininkai pateikia išsamesnį „aklųjų sėkmės“ vaidmenį šiame procese.

Kai atsiranda DNR replikacija, leidžiama atlikti keletą klaidų - mutacijų. Šiuo metu dauguma šių mutacijų nekenkia: jie yra genuose, kurie nėra susiję su vėžiu. Tai bendra situacija, kurią galima pavadinti sėkme. Kūno sudėtyje yra tokių klaidų ištaisymo sistema, tačiau ji ne visada puikiai veikia.

Gimdos kaklelio vėžys

Jūsų gyvenimo būdas vis dar svarbus.

Ankstesniame tyrime, paskelbtame 2015 m., Mokslininkai Tomasetti ir Fogelstein naudojo matematinį modelį, kad pristatytų savo vėžio atsiradimo rizikos teoriją, kuri siejasi su bendru normalių ląstelių pasiskirstymo skaičiumi. Tyrimas atliktas naudojant 31 vėžio rūšį. Pirma, mokslininkai apskaičiavo kamieninių ląstelių skaičių audiniuose, iš kurių kilo liga, ir tada spartą, kuria šie ląstelės dalijasi. Lyginant rezultatus su šių vėžio paplitimu Jungtinėse Valstijose, tyrėjai nustatė ryšį tarp ląstelių pasiskirstymo ir gyvenimo trukmės kiekvienam vėžio tipui.

Tomasetti ir Fogelšteinas išanalizavo genomo sekos nustatymą ir epidemiologinius duomenis apie 32 vėžio tipus, įskaitant krūties ir prostatos vėžį. Šį kartą jie priėjo prie išvados, kad beveik du trečdaliai mutacijų priskiriamos atsitiktinėms klaidoms, kurios natūraliai atsiranda sveikose dalijamose ląstelėse DNR replikacijos metu.

Giliau ieškodami ieškojo 423 tarptautinių vėžio duomenų bazių, kad galėtų ištirti 69 šalių statistiką, apimančią 6 žemynus ir atstovaujančius 4,8 mlrd. Žmonių. Tada, kaip ir ankstesniame tyrime, jie įvertino kamieninių ląstelių dalijimąsi skirtinguose žmogaus audiniuose ir palygino juos su skirtingų vėžio rūšių gyvenimo trukme.

Naujasis matematinis modelis vėl parodė didelę koreliaciją tarp vėžio atvejų ir bendro normalių ląstelių dalijimų skaičiaus. Tačiau šį kartą jie nustatė, kad 66% visų vėžio sukeliančių genetinių mutacijų sukelia atsitiktinės klaidos.

Naujienos neabejotinai slegia, bet aplinkos veiksnių arba gyvenimo būdo sukeltos mutacijos taip pat yra nepatogios.

Prostatos vėžys

DNR defektai rūkančiųjų genome taip pat atsiranda visiškai atsitiktinai. Kitaip tariant, rūkymo ar kitų atsitiktinių mutacijų sukeltos mutacijos gali paveikti abu genus, kurie sukelia vėžį, ir DNR segmentus, kurie nėra susiję su ja. Tačiau gyvenimo būdas vis dar vaidina svarbų vaidmenį vėžio prevencijoje.

Tomazetti pažymi, kad viena mutacija nepakanka vėžiui sukelti - paprastai turėtų pasireikšti trys ar daugiau mutacijų. Tačiau nutukimas, rūkymas, fizinio aktyvumo stoka ir nesveika mityba gali sukelti būtiną trečiąjį geno defekto atsiradimą, kuris lems jus į ligą. Taigi sustabdyti vėžį arba bent jau sumažinti mūsų grėsmę.

Susiję simptomai:

Paradigmos poslinkis

Aštuntame dešimtmetyje gimė onkologijos tyrimų teorija: genominiai pokyčiai sukelia vėžį. Mokslininkai teigė, kad DNR defektai sukelia ląstelių „krekingą“. Kyla klausimas, kas sukėlė šias mutacijas. Iki šiol manoma, kad daugumą vėžio tipų sukelia elgesio ir aplinkos veiksniai arba paveldėtos genetinės mutacijos.

„Mūsų naujas tyrimas tai paneigia“, - sakė Tomasetti. „Mes žinome apie kitą veiksnį, kuris iš tikrųjų sukelia daugumą mutacijų - atsitiktinės klaidos, padarytos normaliame ląstelių dalijime.

Krūties vėžys

Ką atsakyti į sveiką gyvenimo būdą?

Šį tyrimą kritikavo kolegos Tomasetti. Visų pirma, dr. Otis Brailey, Amerikos vėžio draugijos vyriausiasis gydytojas, aktyviai reagavo į tai, kad vėžio prevencija nėra tokia.

- Jei ketinate susirgti vėžiu, jį gausite. „O, aš buvau daug laimingesnis prieš tyrimą“, - sakė dr. Braily.

Tačiau pats Brilijus aprašė konsultaciją su 47 metų moterimi, kuri teigė, kad ji vadovauja sveikam gyvenimo būdui: ji valgė natūralų maistą, mokė, nerūkė ir kasmet pagamino mammogramą. Nepaisant švaraus mammogramo, prieš šešis mėnesius ji buvo diagnozuota 4 pakopos krūties vėžiu. KODĖL?

Susijusios ligos:

Replikacijos klaida

Mes visi žinome, kad DNR yra kopijuojama mūsų kūno milijoną kartų per dieną, o ląstelės miršta ir yra pakeistos kitomis. Šis procesas vadinamas mitoze (Ed.: Netiesioginis ląstelių pasiskirstymas, dažniausias eukariotinių ląstelių dauginimo būdas). Labai svarbu teisingai nukopijuoti DNR, tačiau, deja, tai ne visada įvyksta.

Įpratome surasti bet kokį patikros testą. Deja, yra peržiūrų, kurios iš tikrųjų daro daugiau žalos nei naudos.

„Pavyzdžiui, kaip žinote, gydytojai 1970 m. Nutraukė plaučių vėžio krūtinės ląstos rentgenografiją, nes rado padidėjusį mirštamumą tiems, kurie patyrė radiografiją“, - sako Braili.

- Priežastis? Po to biopsija po paciento krūtinės rentgeno poveikio dažnai sukėlė plaučių sutrikimą ar širdies priepuolį.

Vis dar diskutuojama apie prostatos vėžio ir mamografijos patikros naudą. Tyrimai rodo, kad geriausiu atveju mammografija mirtingumo riziką sumažina tik 30%.

Gerklės limfmazgių vėžys

Kas mums padeda mokytis Vogelshteyna?

„Tikimės, kad mūsų darbas padės milijonams pacientų, kurie sukūrė vėžį, nepaisant beveik tobulo gyvenimo būdo. Nerūkančių vėžiu sergančių pacientų, kurie vengė saulės, valgė gerai, mokė ir padarė viską, kad užkirstų kelią onkologijai.

Svarbu, kad žmonės, ypač vėžiu sergančių vaikų tėvai, suprastų ligos priežastis.

Etinis momentas

Pirmasis straipsnis, kurį jūs suklupsite internete, parodys, kad vėžį sukelia aplinkos veiksniai arba paveldimumas. Perskaitę šią informaciją, vėžio vaiko tėvai imsis visų kaltinimų. Bet taip nėra. Kaltė ir tuštumas pakenčia suaugusiųjų jėgą.

Prognozė

„Fogelstein“ prognozavo, kad šiais metais onkologija JAV nukentės 1,6 mln. Žmonių. Ir tai yra galinga paskata ieškoti naujos vėžio kontrolės strategijos. Mokslininkas tikisi, kad naujas šių atsitiktinių mutacijų supratimas paskatins daugelį mokslininkų „skirti savo pastangas įvairioms strategijoms, kurios gali sumažinti šių„ vidinių priešų “padarytą žalą. Ir pirmasis žingsnis į pergalę yra pripažinimas, kad šie priešai egzistuoja.

http://www.likar.info/onkologiya/news-79206-plohie-mutatsii-osnovnaya-prichina-razvitiya-raka/

Plaučių vėžio biologinis gydymas genų mutacijomis

Daugelis žmonių, sergančių plaučių vėžiu, turi viltį grįžti į visą gyvenimą ir netgi visiškai atsigauti. Praktinis individualizuotos medicinos principų taikymas leido pagrindiniams Izraelio onkologams pereiti prie kokybiškai naujo šio sunkios ligos gydymo etapo. Asmeninė medicina grindžiama griežtai individualiu požiūriu į kiekvieno paciento terapijos programos kūrimą, kuris apima tokias veiklas kaip: aptikti aptikto naviko ląstelių savybės; naujausios kartos narkotikų receptas; eksperimentinis gydymo režimo patikrinimas iki tikslinių vaistų sukūrimo konkrečiam pacientui.

Nepaisant nusivylusių pasaulio statistikos duomenų, kad daugiau kaip pusė (53,4%) plaučių vėžiu sergančių pacientų randama vėlyvose stadijose, o jų atsigavimo tikimybė yra tik 3,4%, profesorius Nir Peledas yra tikras: tokių pacientų išgyvenamumas artimiausioje ateityje galima padidinti iki 20%. Šis Tarptautinės plaučių vėžio asociacijos pirmininko, pagrindinio onkologo-pulmonologo Herzliya medicinos centro ir Beilinson klinikos pareiškimas pagrįstas plaučių vėžio patologijų gydymo rezultatų analize.

Taigi, jei prieš du dešimtmečius po vėžio vystymosi stadijoje diagnozavus piktybinį plaučių naviką, vidutinė pacientų gyvenimo trukmė buvo apie 4 mėnesius, o dabar šis laikotarpis padidėjo 10 kartų - 3,5 metų. Tuo pat metu gerokai pagerėjo pacientų gyvenimo kokybė. Vienas iš svarbiausių tokio sėkmės veiksnių yra pritaikymas individualizuotos medicinos principams gydant kvėpavimo sistemos vėžio patologijas.

Kai kurie asmeninio terapijos aspektai plaučių vėžiui

Plaučių vėžiui būdingas agresyvus kursas: vėžys gali padvigubėti per vieną mėnesį, o ryškūs simptomai pasireiškia tik vėlesniais etapais. Be to, pastaruoju metu įvairių tipų šios patologijos konservatyvaus gydymo protokolai buvo identiški, neatsižvelgiant į naviko histologiją ir citologiją. Remiantis praktine patirtimi, Izraelio gydytojai padarė išvadą, kad būtina parengti individualius gydymo planus, priklausomai nuo tam tikrame paciente randamų vėžio ląstelių tipo.

Biomolekulinė analizė plaučių vėžio ligose

Siekiant tiksliai diferencijuoti plaučių vėžį, bronchoskopija atliekama atliekant biopsijos mėginius histologiniams ir citologiniams tyrimams. Gavusi laboratorijos išvadą apie mutagenezės buvimą ir nustatytą naviko ląstelių mutacijos tipą, sukurta vaistų gydymo taktika biologinių preparatų išrašymui. Dėl Izraelio gydytojų atliktos biomolekulinės analizės ir skiriant tikslinį gydymą daugeliui pacientų, kuriems buvo paskutinis plaučių vėžio etapas, gyvenimo trukmė viršija 3,5 metų.

Šiuo metu tikslinis gydymas plaučių vėžio patologijoms yra svarbus maždaug 30% pacientų. Į šią grupę įeina tie, kurie nustatė tam tikras mutagenezės rūšis, kurios gali būti gydomos jau sukurtais vaistais. Tačiau Izraelio onkologai, vadovaujant profesoriui Nira Peledui, toliau tiria mutacijų mechanizmus ir naujų vaistų kūrimą, todėl tikėtina, kad netrukus bus išplėstas biologinių produktų skyrimo indikacijų sąrašas.

Biologinis (tikslinis) piktybinių plaučių navikų gydymas

Biologiniam gydymui naudojami du vaistų tipai, jie skiriasi nuo veikimo principo dėl naviko, tačiau turi tą patį galutinį poveikį. Šie vaistai blokuoja ląstelių mutacijos mechanizmą molekuliniu lygiu, nedarant neigiamo poveikio sveikoms ląstelėms, kaip tai daroma chemoterapijos atveju. Nuolatinis tikslinis poveikis tik pačiam auglio ląstelėms po 3-4 mėnesių sukelia piktybinį procesą. Siekiant išlaikyti šią būklę, visą gyvenimą reikia tęsti biologinių vaistų vartojimą. Vietoj chemoterapijos ir radioterapijos tradiciškai naudojamas biologinis gydymas plaučių vėžio gydymui ir beveik neturi jokio šalutinio poveikio.

Tačiau palaipsniui (per 1-2 metus) susidaro piktybinių ląstelių imunitetas su tikslinių terapinių vaistų veikliosiomis medžiagomis, šiuo atveju reikia nedelsiant ištaisyti nustatytą gydymą. Pagrindinis auglio proceso eigos stebėjimo metodas yra reguliarus (kas 3 mėnesius) kompiuterinė tomografija. Jei per kitą tyrimą nėra teigiamos dinamikos, jie atlieka biopsiją ir, priklausomai nuo rezultatų, priima sprendimą dėl tolesnio gydymo taktikos.

  • Jei aptinkama EFGR geno mutacija (maždaug 15% atvejų), galima gydyti vieną iš trijų JAV FDA organizacijos licencijuotų vaistų: Iressa, Tarceva, Afatinib. Šie vaistai neturi sunkių šalutinių poveikių, yra tablečių arba kapsulių, skirtų gerti, forma.
  • Jei yra ALK / EML4 genų perkėlimas (nuo 4 iki 7 procentų atvejų), paskiriamas Izraelyje licencijuotas vaistas Crisotinib.
  • Siekiant slopinti naviko angiogenezę, naudojamas vaistas Avastin, kuris netiesiogiai veikia šį procesą, prijungdamas VEGF baltymą. Avastin skiriamas kartu su chemoterapija, kuri žymiai padidina jo veiksmingumą.

Individualus veiksmingos plaučių vėžio gydymo programos pasirinkimas

Plėtojant piktybinės patologijos gydymo schemą tam tikrame paciente, Izraelio specialistai vadovaujasi ne tik diagnostinių tyrimų rezultatais, ypač histologiniais ir citologiniais naviko ląstelių tyrimais. Jie pasirenka terapijos programą ir eksperimentiškai naudoja laboratorinius gyvūnus. Iš paciento auglio paimtų audinių fragmentai implantuojami į kelias peles, tada kiekvienas iš 5-6 ligonių yra gydomas pagal vieną ar kitą planą, nurodant tiek jau išbandytus, tiek naujus vaistus, kuriems atliekami klinikiniai tyrimai. Pacientui naudojama terapinė programa, kuri pasirodė esanti veiksmingiausia gydant laboratorines peles.

http://www.isramedportal.ru/news/biologicheskoe-lechenie-raka-legkih-pri-gennyh-mutacijah

Plaučių vėžys - nauji genetiniai tyrimai

Plaučių vėžio gydymas

Standartinio pirminio plaučių vėžio gydymo protokolai skiriami įvairiais tradiciniais, daugelį metų naudojamais chemoterapiniais vaistais, kurie naudojami šio tipo navikai, o ne specifiniam paciento navikui. Tarp šių vaistų vartojami platinos vaistai, pavyzdžiui, cisplatina.

Kaip antrą liniją gydant plaučių vėžį, gali būti naudojami įvairūs nauji vaistai: biologiniai produktai, tokie kaip bevacizumabas (žinomas kaip avastinas); Kiti vaistinių preparatų tipai, veikiantys epidermio augimo faktoriaus receptorių, yra tirozino kinazės inhibitoriaus grupės vaistai, pavyzdžiui, erlotinibas ir gefitinibas (atitinkamai Tarce ir Iress).

Vėžinių genų mutacijos sukelia chemoterapijos atsparumą

EGFR signalizacijos kelias

Vėžys dažnai lydimi EGFR koduojančių genų ir baltymų, kurie yra EGFR signalizacijos kelių sąsajos, pokyčiai. Tam tikrų EGFR geno mutacijų nustatymą rekomenduoja Europos medicinos onkologų draugija, ir tai yra vaistų, skirtų tiksliniam gydymui plaučių vėžio gefitinibo ir erlotinibo, EGFR tirozino kinazės inhibitorių, indikacija.

Vienas iš pagrindinių auglių augimo ir progresavimo būdų yra signalo kelias, kurį sukelia epidermio augimo faktoriaus receptorius (EGFR). EGFR yra baltymas, esantis ląstelės paviršiuje. Susijęs su augimo veiksniais, EGFR aktyvuoja baltymų tirozino kinazę ir sukelia intracelulinius biocheminius kelius, dėl kurių atsiranda DNR sintezė ir ląstelių proliferacija.

Paprastai EGFR reguliuoja įvairių kūno ląstelių, įskaitant vėžines ląsteles, augimą. EGFR mutacijos tyrimas pirmiausia naudojamas siekiant padėti onkologui sukurti gydymo programą ir nustatyti, ar pacientas, turintis nedidelių ląstelių plaučių vėžį (NSCLC), yra tikslinė terapija, pvz., Tirozino kinazės inhibitoriai (ITK), gefitinibas ir erlotinibas.

Kaip veikia plaučių vėžio terapija

Tiksliniai vaistai tiesiogiai veikia molekulinį tikslą naviko ląstelėje, nepažeidžiant kitų paciento organų ir audinių. Naudojant „tikslinius“ vaistus reikia privalomai identifikuoti genetines mutacijas, kurios lemia terapijos veiksmingumą.

Mažos molekulinės masės EGFR inhibitoriai (gefitinibas ir erlotinibas), naudojami plaučių vėžio gydymui, pirmiausia rekomenduojama skirti tiems pacientams, kurie turi aktyvią šio receptoriaus mutaciją.

Gydant gaubtinės žarnos vėžį antikūnų prieš epidermio augimo faktoriaus receptorių (EGFR) - ketuksimabą ir Panitumumabą - galima naudoti tik tuo atveju, jei naviko KRAS onkogeno mutacija.

EGFR mutacijos

Epiderminio augimo faktoriaus receptorių mutacijų analizė skirta pacientams, kuriems diagnozuota nedidelių ląstelių plaučių karcinoma. Šis molekulinis tyrimas nustato specifinių mutacijų buvimą EGFR geno ląstelių DNR naviko audinyje.

EGFR geno mutacijos gali sukelti nekontroliuojamą vėžio ląstelių augimą. Jei žmogaus plaučių navikas turi EGFR mutaciją, tada tikslinis gydymas gali būti veiksmingas gydant plaučių vėžį. EGFR mutacijos testą galima atlikti atskirai arba kaip bandymų serijos dalį, kuri taip pat apima KRAS mutacijų ir / arba ALK mutacijų tyrimus.

Kiekvienas iš šių bandymų gali padėti nustatyti, ar paciento plaučių vėžys reaguoja į tikslinį gydymą ir kokio tipo vaistai bus naudingiausi.

http://is-med.com/publ/29-1-0-1058

Vėžinių ląstelių mutacijos analizė

Molekuliniai genetiniai tyrimai yra neatsiejama vėžio pacientų tyrimo ir gydymo visame pasaulyje dalis.

Auglio priežastis yra mutacijos, t.y. genetiniai sutrikimai, atsiradę viename iš žmogaus kūno milijardų ląstelių. Šios mutacijos sutrikdo normalų ląstelių funkcionavimą, dėl kurio jų nekontroliuojamas ir neribotas augimas, dauginimasis ir pasiskirstymas organizme - metastazės. Tačiau tokių mutacijų buvimas leidžia išskirti navikų ląsteles nuo sveikų ir naudoti šias žinias pacientų gydymui.

Kiekvieno paciento naviko analizė ir individualių galimų tikslinių molekulių sąrašo sudarymas tapo įmanomas dėl molekulinės genetinės analizės metodų įvedimo į klinikinę praktiką. Molekulinės onkologijos mokslinė laboratorija N.N. Petrova atlieka visą šiuolaikinių molekulinių genetinių tyrimų, skirtų vėžiu sergantiems pacientams ir jų artimiesiems, spektrą.

Kam ir kaip gali padėti genetinis tyrimas?

  • Pacientai, kuriems diagnozuota onkologinė diagnozė, padės pasirinkti veiksmingą vaistų terapiją.
  • Pacientams, jaunesniems nei 50 metų, diagnozavus krūties vėžį, kiaušidžių vėžį, skrandžio vėžį ar kasos vėžį, nustatyti vėžio jautrumą ir koreguoti gydymą.
  • Sveiki žmonės, turintys nepalankią šeimos "onkologinę istoriją" - nustatyti onkologinio polinkio buvimą ir imtis prevencinių priemonių ankstyvam auglio nustatymui.

NMIC onkologija. N.N. Petrova atlieka visą veiklą, susijusią su paveldimo jautrumo krūties vėžiui diagnozei.

Kiekvienas žmogus yra tam tikrų mutacijų, pavojingų mums ar palikuonims, vežėjas. Pirmoji onkogenetinių tyrimų kryptis yra paveldimų mutacijų nustatymas naudojant genomo seką. Antroji kryptis yra paties naviko tyrimas, ląstelių sukauptų mutacijų spektras, su kuriuo jis kilęs. Tam taip pat reikia ištirti viso organizmo genomą, kad būtų galima palyginti naviko DNR seką su DNR seka organizme. Todėl ateityje jis bus reikalingas bet kokio naviko gydymui.

Molekuliniai genetiniai tyrimai gali būti atliekami nuotoliniu būdu.

Norint atlikti genetinį tyrimą NICC onkologijoje. N.N. Petrova nereikia atvykti į Sankt Peterburgą. Molekulinė onkologijos tyrimų laboratorija priima medžiagas tyrimams paštu. Siuntą galite išsiųsti laišku arba siuntiniu tiek Rusijos paštu (vidutinė pristatymo trukmė yra 2 savaitės), tiek greitojo pašto (pristatymo laikas yra 2-3 dienos).

Prašome atidžiai perskaityti informaciją apie tai, kur ir kaip siųsti biologines medžiagas, kad jie pasiektų NIIC Onkologijos institutą. N.N. Petrova, kaip mokėti už tyrimus ir gauti rezultatą:

Tyrimui reikalingos medžiagos:

  • visos patologinės medžiagos: parafino blokai ir stiklas. Jei gabalų kokybė yra maža arba gali prireikti papildomų gabalų, kad būtų galima nustatyti svarbias detales;
  • veninis kraujas.
Dokumentai, kuriuos reikia pateikti į pašto siuntinį:
  • kryptis, užpildyta su molekuliniu genetiniu tyrimu

  • paciento ir mokėtojo pasų kopijos - sklaida su pagrindine informacija + registracija (būtina pateikti mokėjimo čekį)
  • kontaktinė informacija:
    - mobiliojo telefono numeris (SMS pranešimui apie analizės parengtį)
    - el. pašto adresas (rezultato siuntimui el. paštu)
  • pareiškimo arba konsultacijų pareiškimo kopija (jei yra)
  • pateiktos medžiagos histologinės išvados kopija (jei yra)

Molekulinių genetinių tyrimų kainos išvardytos 11,9 skyriuje.

Kokiems molekuliniams genetiniams tyrimams reikia paciento kraujo:

  • paveldimos mutacijos (BRCA1,2 ir tt)
  • polimorfizmas UGT1A1 * 28
  • aptikimo kodelis 1p / 19q + blokai ir stiklas
  • Patologinės medžiagos nuosavybės patvirtinimas pacientui

Kraujo vamzdžių siuntimo ypatybės

  • Reikiamas venų kraujo tūris 3-5 ml.
  • Kraujo mėginiai gali būti imami bet kuriuo paros metu, nepriklausomai nuo valgio.
  • Kraujas surenkamas į mėgintuvėlius su EDTA (purpuriniu dangteliu).
  • Norint sumaišyti kraują su antikoaguliantu, su kuriuo vamzdis uždengtas iš vidaus, uždarytas vamzdis keletą kartų turi būti pasuktas į apačią.
  • Kambario temperatūroje kraujo vamzdelis gali būti vežamas dvi savaites.

Svarbu! Blokų ir stiklų grąžinimas paštu laikinai nepateikiamas. Būtina savarankiškai paimti medžiagą į Onkologijos NICC, arba paciento atstovui.

Nepamirškite pateikti dokumentų į paketą. Būtinai palikite telefono numerį ir el. Pašto adresą.

http://www.niioncologii.ru/additional-information/molecular-diagnostics

Genų mutacijos analizė

Mokslininkai nustatė, kad krūties vėžio, prostatos, kiaušidžių atsiradimas yra susijęs su paveldima genetine anomalija. Norėdami iš anksto žinoti, ar organizme yra pakeistų DNR ląstelių, kurios gali sukelti piktybinių navikų augimą, turite atlikti geno mutacijų kraujo tyrimą.

Tyrimas rekomenduojamas moterims, dirbančioms pavojingose ​​pramonės šakose, kurioms buvo atlikta radioterapija, giminaičių, sergančių vėžiu, taip pat pacientams, planuojantiems nėštumą. Analizė parodys, ar kraujyje yra pakitusių genų.

Genų mutacijų tyrimų išlaidos *

  • 6 000 P Prognozuojama dėl aplinkos veiksnių sukeltų ligų: kai kurių rūšių vėžys, endometriozė, bronchinė astma, įprastas persileidimas ir tt (GSTP, GSTM, GSTT)
  • 12 300 P Išsami dažniausiai pasitaikančių paveldimų ligų mutacijų nešėjų analizė (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
  • 3500 R mutacijų kandiklio CFTR geno išskyrimas (cistinė fibrozė)
  • 8 900 R mutacijų analizė genuose BRCA1, BRCA2

Gydymo išlaidų apskaičiavimas Visos kainos

* Priimti pacientai, vyresni nei 18 metų.

Genų mutacijų tyrimų tipai

Yra patikimų įrodymų, kad tam tikrų rūšių genų mutacijos sukelia onkologiją. Kaip tyrimo metodai naudojami PCR analizė ir fluorescencinė in situ hibridizacija, atliekama prognozavimo bandymų forma: pacientų ląstelės lyginamos su medžiaga, paimta iš jo artimo giminaičio onkologijoje.

Vėžio jautrumą lemia šie genų receptoriai:

  • BRCA - krūties vėžys, kiaušidžių vėžys;
  • EGFR - plaučių vėžys;
  • KRAS - žarnyno, kasos, plaučių vėžys;
  • ALK - nesmulkialąstelinis plaučių vėžys;
  • ROS1 - nesmulkialąstelinis plaučių vėžys, plaučių adenokarcinoma.

Iššifravimas

Kraujo tyrimas dėl mutacijos nesuteikia 100% patikimumo, tačiau atskleidžia rizikos laipsnį. Jei BRCA genuose aptinkama mutacija, vėžio tikimybė pasiekia 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

Vėžio atveju pakitusios genų KRAS, ALK ir ROS1 yra indikacijos, skirtos gydyti Cryzotinib gydomąjį vaistą.

Mutuojančių genų nebuvimas dekodavimo metu nurodomas pagal N / N reikšmę. Simboliai N / Del, N / INS, Del / Del naudojami tam tikrų tipų mutacijoms žymėti.

MZHT laboratorinė diagnostika

Jei rizikuojate, atlikite BRCA1 / BRCA2 geno mutacijos analizę Moterų medicinos centre. Mūsų laboratorijoje atliekami kraujo tyrimai dėl pakeistų GSTP, GSTM, GSTT genų receptorių ir sudėtingos genetinės analizės.

Paveldimas vėžio faktorius randamas tik 7% pacientų, todėl genų mutacijų nebuvimas nėra priežastis atsisakyti reguliariai atlikti ultragarso ir mamografijos medicininius tyrimus.

http://www.medzhencentre.ru/analizy/mutaciya-genov/

Vėžio genetinė analizė

Didelis vėžio paplitimas daro onkologus kasdien dirbančiais ankstyvos diagnostikos ir veiksmingo gydymo klausimais. Genetinė vėžio analizė yra vienas iš šiuolaikinių vėžio prevencijos būdų. Tačiau ar šis tyrimas yra teisingas ir ar jis turėtų būti suteiktas visiems? - klausimas, kuris kelia nerimą tiek mokslininkams, tiek gydytojams ir pacientams.

Vedančiosios klinikos užsienyje

Indikacijos

Šiandien genetinė vėžio analizė atskleidžia vėžio patologijų atsiradimo riziką:

  • pieno liauka;
  • kiaušidės;
  • gimdos kaklelis;
  • prostata;
  • plaučiai;
  • ypač žarnyno ir storosios žarnos.

Taip pat egzistuoja genetinė kai kurių įgimtų sindromų diagnozė, kurios egzistavimas padidina kelių organų vėžio atsiradimo tikimybę. Pavyzdžiui, Li-Fraumeni sindromas kalba apie galvos smegenų, antinksčių, kasos ir kraujo vėžio riziką, o Peutzo-Jegherso sindromas rodo virškinimo sistemos onkologijos tikimybę (stemplę, skrandį, žarnyną, kepenis, kasą).

Ką rodo tokia analizė?

Šiandien mokslininkai atrado nemažai genų, pokyčių, kuriais daugeliu atvejų atsiranda onkologijos raida. Dešimtys piktybinių ląstelių kasdien vystosi mūsų organizme, tačiau imuninė sistema, dėka specialių genų, gali su jais susidoroti. Ir, jei gedimai atsiranda vienoje ar kitoje DNR struktūroje, šie genai veikia netinkamai, o tai suteikia galimybę plėtoti onkologiją.

Taigi, BRCA1 ir BRCA2 genai apsaugo moteris nuo kiaušidžių ir pieno liaukų vėžio, o vyrų - nuo prostatos vėžio. Šių genų suskirstymas, priešingai, rodo, kad yra rizika, kad atsiras šios lokalizacijos karcinomos. Genetinio jautrumo vėžiui analizė suteikia informacijos apie šių ir kitų genų pokyčius.

Šių genų gedimai paveldimi. Visi žino Angelinos Jolie atvejį. Jos šeimoje buvo krūties vėžio atvejis, todėl aktorė nusprendė atlikti genetinę diagnozę, kuri atskleidė BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijas. Tiesa, vienintelis dalykas, kurį gydytojai galėjo padėti šiuo atveju, buvo atlikti operaciją, kad būtų pašalintos krūties ir kiaušidės, kad mutuotų genų nebūtų galima naudoti.

Ar yra kokių nors kontraindikacijų?

Šios analizės pateikimo kontraindikacijos nėra. Tačiau nebūtina tai atlikti kaip įprastinį tyrimą ir prilyginti kraujo tyrimui. Nežinoma, kaip diagnozės rezultatas paveiks psichologinę paciento būklę. Todėl analizė turėtų būti paskirta tik tada, kai tam yra griežtų požymių, būtent, registruotų vėžio atvejų kraujo giminaičių atveju arba paciento priešvėžinės būklės atveju (pvz., Gerybinis pieno liaukų formavimas).

Pagrindiniai klinikų ekspertai užsienyje

Profesorius Moshe Inbar

Dr. Justus Deister

Profesorius Jacob Schechter

Dr. Michael Friedrich

Kaip atliekama analizė ir ar reikia kažkaip pasirengti?

Genetinė analizė pacientui yra gana paprasta, nes ji atliekama naudojant vieną kraujo mėginį. Po to, kai kraujas patiria molekulinį genetinį tyrimą, kuris leidžia nustatyti genų mutacijas.

Laboratorija turi keletą reagentų, būdingų konkrečiai struktūrai. Vienam kraujo mėginiui galima ištirti kelis genus.

Tyrimas nereikalauja specialaus paruošimo, tačiau, vadovaujantis visuotinai priimtomis kraujo donorystės taisyklėmis, tai netrukdys. Šie reikalavimai apima:

  1. Alkoholio pašalinimas savaitę prieš diagnozę.
  2. Prieš duodant kraują, nerūkykite 3-5 dienas.
  3. 10 valandų iki egzamino nėra.
  4. Prieš 3-5 dienas prieš dovanojant kraują, laikykitės dietos, išskyrus riebias, aštrias ir rūkytas prekes.

Kiek galite pasitikėti tokia analize?

Labiausiai tiriamas BRCA1 ir BRCA2 genų gedimų nustatymas. Tačiau laikui bėgant gydytojai pradėjo pastebėti, kad genetinių tyrimų metai reikšmingai nepaveikė krūties ir kiaušidžių vėžio moterų mirtingumo. Todėl, kaip atrankos diagnostikos metodas (atliekamas kiekvienam asmeniui), metodas netinka. Ir kaip rizikos grupių tyrimas vyksta genetinė diagnozė.

Analizuojant genetinį polinkį į vėžį, pagrindinis dėmesys skiriamas tuo, kad jei tam tikrame gene suskaidomas genas, tai yra rizika susirgti vėžiu arba rizika perduoti šį geną savo vaikams.

Pasitikėjimas ar ne, gauti rezultatai yra kiekvieno paciento privatus reikalas. Gali būti nereikalinga atlikti prevencinį gydymą (organų pašalinimą) ir gauti neigiamą rezultatą. Tačiau, jei randama genų suskirstymo, tai tikrai verta atidžiai stebėti savo sveikatą ir reguliariai atlikti prevencinę diagnostiką.

Analizės jautrumas ir specifiškumas genetiniam jautrumui onkologijai

Jautrumas ir specifiškumas yra sąvokos, rodančios bandymo pagrįstumą. Jautrumas rodo, kiek procentų pacientų, turinčių defektinį geną, bus aptikti šiame bandyme. Ir specifiškumo rodiklis rodo, kad naudojant šį testą bus nustatyta, kad genų suskirstymas, kuris koduoja polinkį į onkologiją, o ne kitoms ligoms.

Labai sunku nustatyti genetinės vėžio diagnozės procentus, nes daugeliui teigiamų ir neigiamų rezultatų reikia tirti. Galbūt vėliau mokslininkai galės atsakyti į šį klausimą, tačiau šiandien galime tiksliai pasakyti, kad apklausa turi didelį jautrumą ir specifiškumą, o jo rezultatus galima remtis.

Gautas atsakymas negali 100 proc. Užtikrinti pacientui, kad jis susirgo ar nejaus vėžio. Neigiamas genetinių tyrimų rezultatas rodo, kad vėžio atsiradimo rizika neviršija vidutinių gyventojų skaičiaus. Teigiamas atsakymas suteikia tikslesnę informaciją. Taigi moterims, turinčioms mutacijas BRCA1 ir BRCA2 genuose, krūties karcinomos rizika yra 60-90%, o kiaušidžių karcinoma - 40-60%.

Kada ir kam tikslinga atlikti šią analizę?

Ši analizė neturi aiškių indikacijų, ar tai yra tam tikras amžius, ar paciento sveikatos būklė. Jei krūties vėžys rastas 20 metų mergaitės motinai, ji neturėtų laukti 10 ar 20 metų. Rekomenduojama atlikti genetinį vėžio tyrimą, siekiant patvirtinti arba pašalinti genų, koduojančių vėžio patologijų vystymąsi, mutaciją.

Kalbant apie prostatos navikus, kiekvienas žmogus po 50 metų su prostatos adenoma ar lėtiniu prostatitu bus naudingas genetinei diagnostikai atlikti, siekiant įvertinti ir riziką. Tačiau greičiausiai netikslinga diagnozuoti asmenis, kurių šeimoje nebuvo piktybinės ligos atvejų.

Genetiškos vėžio analizės indikacijos yra piktybinių navikų aptikimo kraujo giminaičiuose atvejai. Egzaminą turėtų nustatyti genetikas, kuris vėliau įvertins rezultatą. Paciento amžius išlaikyti testą nesvarbu, nes genų suskirstymas nustatomas nuo gimimo, taigi, jei BRCA1 ir BRCA2 genai yra normalūs per 20 metų, tuomet nėra prasmės daryti tuos pačius tyrimus po 10 ar daugiau metų.

Veiksniai, iškreipiantys analizės rezultatus

Tinkamai diagnozavus, nėra jokių išorinių veiksnių, galinčių turėti įtakos rezultatui. Tačiau nedideliu pacientų skaičiumi tyrimo metu gali būti aptikta genetinė žala, kurios aiškinimas neįmanomas dėl nepakankamų žinių. Ir kartu su nežinomais pokyčiais su mutacijomis vėžio genuose, jie gali turėti įtakos bandymo rezultatui (t. Y. Metodo specifiškumas yra sumažintas).

Rezultatų ir normų aiškinimas

Genetinė vėžio analizė nėra tyrimas su aiškiomis normomis, nėra verta tikėtis, kad pacientas gaus rezultatą, kai bus aiškiai parašyta „maža“, „vidutinė“ arba „didelė“ vėžio atsiradimo rizika. Egzamino rezultatus gali įvertinti tik genetikas. Galutinę išvadą daro paciento šeimos istorija:

  1. Piktybinių patologijų raida artimuose iki 50 metų.
  2. Tos pačios lokalizacijos navikų atsiradimas kelioms kartoms.
  3. Pakartotiniai vėžio atvejai tame pačiame asmenyje.

Kiek kainuoja tokia analizė?

Šiandien tokią diagnozę nemoka draudimo bendrovės ir fondai, todėl pacientas turi padengti visas išlaidas.

Ukrainoje vieno mutacijos tyrimas kainuoja apie 250 UAH. Tačiau, siekiant užtikrinti duomenų patikimumą, reikia ištirti keletą mutacijų. Pavyzdžiui, tiriant krūties ir kiaušidžių mutacijas tiriamos 7 mutacijos (1750 UAH) plaučių vėžiui - 4 mutacijos (1000 UAH).

Rusijoje krūties ir kiaušidžių vėžio genetinė analizė kainuoja apie 4500 rublių.

http://orake.info/geneticheskij-analiz-na-rak/

Skaityti Daugiau Apie Sarkomą

Per metus prostatos liauka gali suteikti žmogui daug jausmų, ypač jei jie yra susiję su žodžiu „vėžys“. Deja, piktybinis prostatos auglys yra antroje vietoje mirusiųjų tarp vėžio po „plaučių vėžio“.
Skysčio kaupimasis skrandyje vadinamas dropija arba ascitu. Patologija nėra nepriklausoma liga, bet tik kitų ligų rezultatas. Dažniau tai yra kepenų vėžio (cirozės) komplikacija.
Kokie yra genetiniai kraujo tyrimai ir kokie jie naudojami? Tokie metodai kaip kilmės ar vaisiaus ultragarsas taip pat susiję su genetiniais tyrimais, nes jie padeda padaryti svarbias išvadas, pagrįstas apklausa, stebėjimu ir išorinių ženklų vertinimu.
Gimdos kaklelio biopsija yra paprasta procedūra, turinti didelę diagnostinę vertę. Jo esmė yra ta, kad specialistas gabena nedidelį audinio gabalėlį iš gimdos kaklelio, o tada siunčia jį į laboratoriją išsamų tyrimą.