Mokslininkai nustatė, kad krūties vėžio, prostatos, kiaušidžių atsiradimas yra susijęs su paveldima genetine anomalija. Norėdami iš anksto žinoti, ar organizme yra pakeistų DNR ląstelių, kurios gali sukelti piktybinių navikų augimą, turite atlikti geno mutacijų kraujo tyrimą.

Tyrimas rekomenduojamas moterims, dirbančioms pavojingose ​​pramonės šakose, kurioms buvo atlikta radioterapija, giminaičių, sergančių vėžiu, taip pat pacientams, planuojantiems nėštumą. Analizė parodys, ar kraujyje yra pakitusių genų.

Genų mutacijų tyrimų išlaidos *

  • 6 000 P Prognozuojama dėl aplinkos veiksnių sukeltų ligų: kai kurių rūšių vėžys, endometriozė, bronchinė astma, įprastas persileidimas ir tt (GSTP, GSTM, GSTT)
  • 12 300 P Išsami dažniausiai pasitaikančių paveldimų ligų mutacijų nešėjų analizė (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
  • 3500 R mutacijų kandiklio CFTR geno išskyrimas (cistinė fibrozė)
  • 8 900 R mutacijų analizė genuose BRCA1, BRCA2

Gydymo išlaidų apskaičiavimas Visos kainos

* Priimti pacientai, vyresni nei 18 metų.

Genų mutacijų tyrimų tipai

Yra patikimų įrodymų, kad tam tikrų rūšių genų mutacijos sukelia onkologiją. Kaip tyrimo metodai naudojami PCR analizė ir fluorescencinė in situ hibridizacija, atliekama prognozavimo bandymų forma: pacientų ląstelės lyginamos su medžiaga, paimta iš jo artimo giminaičio onkologijoje.

Vėžio jautrumą lemia šie genų receptoriai:

  • BRCA - krūties vėžys, kiaušidžių vėžys;
  • EGFR - plaučių vėžys;
  • KRAS - žarnyno, kasos, plaučių vėžys;
  • ALK - nesmulkialąstelinis plaučių vėžys;
  • ROS1 - nesmulkialąstelinis plaučių vėžys, plaučių adenokarcinoma.

Iššifravimas

Kraujo tyrimas dėl mutacijos nesuteikia 100% patikimumo, tačiau atskleidžia rizikos laipsnį. Jei BRCA genuose aptinkama mutacija, vėžio tikimybė pasiekia 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

Vėžio atveju pakitusios genų KRAS, ALK ir ROS1 yra indikacijos, skirtos gydyti Cryzotinib gydomąjį vaistą.

Mutuojančių genų nebuvimas dekodavimo metu nurodomas pagal N / N reikšmę. Simboliai N / Del, N / INS, Del / Del naudojami tam tikrų tipų mutacijoms žymėti.

MZHT laboratorinė diagnostika

Jei rizikuojate, atlikite BRCA1 / BRCA2 geno mutacijos analizę Moterų medicinos centre. Mūsų laboratorijoje atliekami kraujo tyrimai dėl pakeistų GSTP, GSTM, GSTT genų receptorių ir sudėtingos genetinės analizės.

Paveldimas vėžio faktorius randamas tik 7% pacientų, todėl genų mutacijų nebuvimas nėra priežastis atsisakyti reguliariai atlikti ultragarso ir mamografijos medicininius tyrimus.

http://www.medzhencentre.ru/analizy/mutaciya-genov/

Genų mutacijų tyrimai

Kas yra paveldima trombofilija
Paveldima (genetinė) trombofilija yra kraujo savybių („hemostatinės sistemos mutacijų“) ir genetinių defektų sukeltų kraujagyslių struktūros pažeidimas. Genetinė trombofilija yra paveldėta iš tėvų - iš vieno ar abiejų. Genas gali būti vienas arba daugiau. Vežimas gali pasireikšti vaikystėje, nėštumo metu, vartojant geriamuosius kontraceptikus, gyvenimo metu arba niekada.

Kaip veikia mutacijos?
Išryškėjo daugelis genų, vienaip ar kitaip susijusių su kraujo krešėjimu. Kai kai kurių genų mutacijos gali padidinti trombozės, širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimų, persileidimo, komplikacijų pavėluotą nėštumą riziką. Kitų genų mutacijos veikia priešingai, mažina kraujo krešėjimą, mažina trombozės tikimybę. Trečioji genų grupė neturi įtakos kraujo krešėjimui, bet kaip organizmas suvokia vaistus.
Mutacijos hemostatinėje sistemoje pasireiškia nevienodai. Yra svarbiausių ir „pavojingiausių“, pavyzdžiui, protrombino arba Leideno mutacijos mutacija. Ir jei toks, kuris savaime nesuteikia ryškaus veiksmo, bet sustiprina vienas kito arba pagrindinių mutacijų veiksmus.

Kai ginekologas nustato hemostatinės sistemos mutacijų analizę
Hemostatinį genų polimorfizmą nustato ginekologas keturiais pagrindiniais atvejais - persileidimas, pasirengimas IVF, nėštumo komplikacijos ir kontracepcijos planavimas.

Kokie yra polimorfizmai?
Kadangi skirtingos mutacijos gali veikti kartu, sustiprindamos vienas kito poveikį, geriau suprasti vaizdą ir nustatyti priežastį atlikti išsamų analizės bloką.

Išsamus tyrimas: hemostazės ir folio metabolizmo genų polimorfizmas, išsamus tyrimas, 12 rodiklių. Genetiniai polimorfizmai, susiję su trombofilijos ir folio metabolizmo sutrikimų rizika.

F2 genas, protrombinas (II krešėjimo faktorius), koduoja trombino pirmtaką.
F5 genas, proakcelerinas (V koaguliacijos faktorius), koduoja baltymų kofaktorių trombino ir C protrombino formavime.
MTHFR (metiletetrahidrofolato reduktazės) genas.
PAI1 genas - serpin (audinių plazminogeno aktyvatoriaus antagonistas)
FGB genas yra fibrinogenas (kraujo krešėjimo faktorius I).
G7 F7 - prokonvertinas arba konverteris (VII krešėjimo faktoriaus kraujo krešėjimas).
F13A1 genas yra fibrinazė (XIII koaguliacijos faktorius).
ITGA2 genas yra α-integrinas (kolageno trombocitų receptorius).
ITGB3 genas yra integrinas (GpIIIa) (trombocitų fibrinogeno receptorius arba trombocitų glikoproteinas IIIa).
MTR genas (B12 priklausomas metionino sintezė) koduoja metionino sintazės, vienos iš pagrindinių metionino mainų fermentų, aminorūgščių seką.
MTHFR (metiletetrahidrofolato reduktazės) genas.

Toks tyrimas gali būti greitai atliktas klinikoje TsIR laboratorijoje, kuri specializuojasi kraujo krešėjimo, hemostasiologijos problemose, o papildoma nuolaida galioja mokant per internetinę parduotuvę, žr. Http://www.cirlab.ru/price/143621/

Kaip iššifruoti mutacijų testus

Šiek tiek apie genetiką. Žmogaus organizme yra 46 chromosomos, 22 poros vadinamųjų autosomų ir 1 pora lytinių organų: moteryje tai yra dvi X chromosomos (XX), vyriškos - X ir Y.

Iš poros viena chromosoma ateina iš mamos, o antrasis - iš tėvo.

Chromosomoje išskiriami genai - chromosomos dalys, turinčios holistinę informaciją. Kiekviena chromosoma turi savo genų rinkinį tose pačiose vietose. Toje pačioje vietoje suporuotose chromosomose yra tie patys genai, pavyzdžiui, to paties protrombino genas. Bet kadangi chromosomos yra iš skirtingų tėvų, genų variantai gali būti skirtingi. Pavyzdžiui, iš motinos, įprasto protrombino geno ir tėvo - su mutacija, kuri padidina trombozės riziką. Tai vadinama variantu arba geno polimorfizmu. Jei asmuo turi tas pačias galimybes abiejose chromosomose, tai vadinama homozigoze, jei ji skiriasi - heterozigotiškumu.

Beje, aš konkrečiai nurodiau, kad žmogus turi skirtingas lytines chromosomas. Tai reiškia, kad informacija iš X ir Y chromosomos žmogui pateikiama vienoje kopijoje!

Pavyzdžių analizės iššifravimas

Leideno mutacija reiškia būklę, kurioje vienas mažas geno gabalas, guaninas, yra pakeistas kitu, adeninu, V faktoriaus kraujo krešėjimo gene, vietoje 1691. (baltymų struktūrinis vienetas) pakeičiamas kitu (argininas į glutaminą).

Tinkamas šio geno varianto įvedimas gali būti toks: G1691A (guanino pakeitimas adeninu); Arg506Gln (arginino pakeitimas glutaminu) arba R506Q (R - viena raidė, nurodant argininą, Q - vienintelė glutamino raidė). Analizuojant genų polimorfizmą, tiriami abu genai, siekiant rasti norimą polimorfizmą (mutaciją).

Galimos išvados dėl šio geno:

G / G - tai yra abiejose guanino geno versijose nėra jokio pakeitimo, ty geno varianto be Leyden mutacijos

G / A - viename variante yra polimorfizmas, vadinamas Leideno mutacija, o kitame - ne (genozigotas)

A / A - G1691A polimorfizmas, aptiktas abiejuose genų variantuose

Tai viena iš „pavojingų“ mutacijų, kurios atsiranda apie 2 iš 100 žmonių.

Pavyzdžiui, geno V koaguliacijos faktoriaus, vadinamo Leideno mutacija, variantas yra susijęs su trombofilija (tendencija išsivystyti tromboze). Trombozė atsiranda esant papildomiems rizikos veiksniams: hormoniniai kontraceptikai (trombozės rizika padidėja nuo 6 iki 9 kartų), kitų mutacijų buvimas, tam tikrų autoantikūnų buvimas, homocisteino koncentracijos padidėjimas ir rūkymas.

Esant mutacijai net vienoje geno kopijoje, sumažėja apatinių galūnių venų trombozės rizika, plaučių tromboembolija, smegenų kraujagyslių smegenų trombozė, arterinė trombozė jaunystėje.

Pacientams, sergantiems Leideno mutacija, yra įprasta persileidimas, vėlyvos nėštumo komplikacijos, uždelstas vaisiaus vystymasis ir placentos nepakankamumas.

http://www.baby.ru/sp/6235862/blog/post/468389439/

Genų mutacijų tyrimai

Yra žinoma, kad 5-10% krūties vėžio atvejų ir 10% kiaušidžių vėžio atvejų yra paveldimi ir dėl tam tikrų genų mutacijų. Mutacijos, glaudžiausiai susijusios su krūties ir kiaušidžių vėžio atsiradimu, randamos BRCA1 ir BRCA2 genuose (gautas iš pilno pavadinimo anglų kalba BReast CAncer Suspectability Gene). Moterims, turinčioms mutacijas krūties ir kiaušidžių vėžio polinkyje, yra didelė rizika susirgti šia liga. Laiku aptikta šių genų mutacijos leidžia moteriai ir jos artimiesiems imtis būtinų prevencinių priemonių.

BRCA1 genas (gen krūties vėžys 1, išverstas iš anglų krūties vėžio 1) yra ant ilgos 17 chromosomos rankos (17q21.31) ir koduoja baltymų sintezę, kuri atlieka pagrindinį vaidmenį DNR taisymo (atkūrimo) procese po žalos, reguliavimas ląstelių pasidalijimas ir genomo stabilumo palaikymas. Aprašyta daugiau kaip 500 genų mutacijų, kurios dominuoja su autosomomis ir kurių penetranas nėra pilnas, ir yra susijusios su didele rizika susirgti krūties ir (arba) kiaušidžių vėžiu moterims ir krūties ar prostatos vėžiu vyrams.

BRCA1 geno mutacijų nešikams krūties vėžio rizika yra 50-85%, kiaušidžių vėžys - 15-45%. Be to, šio geno mutacijos yra susijusios su padidėjusia rizika susirgti tam tikromis virškinimo trakto vėžio formomis (kasos vėžiu) ir kitomis piktybinių navikų formomis. Viena iš dažniausiai pasitaikančių BRCA1 geno mutacijų tarp Rusijos gyventojų yra citozino įterpimas (5382insC), kuris veda prie skaitymo rėmo poslinkio ir sutrumpinto BRCA1 baltymo susidarymo, kuris negali visiškai atlikti savo funkcijos. Ši mutacija pasireiškia 0,25% dažniu. Diagnostikos metodų tobulinimas ir onkogenetikos vystymas lemia poreikį sukurti asmeninį požiūrį į paveldimų vėžio formų nustatymą. Todėl šiuo metu pacientai, ketinantys atlikti genetinį tyrimą Genetico laboratorijoje, siūlo platų paslaugų spektrą nuo dažniausių mutacijų suradimo iki visiško genų sekvenavimo. Genetikas padės nustatyti, kokio tipo testą pacientas turi.

Jei įtariate, kad šeimos vėžio forma gali būti:

  • turintys du ar daugiau moterų giminių su krūties vėžiu;
  • krūties vėžio nustatymas iki 35 metų amžiaus;
  • dvišalių ar daugiaaukščių krūties vėžio buvimas;
  • kiaušidžių vėžys;
  • yra net vienas giminaitis su kiaušidžių ar krūties vėžiu, kuris buvo diagnozuotas iki 40 metų amžiaus;
  • krūties vėžys vyrams;
  • krūties vėžys motinai, seseriai ar dukra;
  • jei daug kartų kartų sirgo krūties ar kiaušidžių vėžiu šeimoje;
  • santykinai jauname amžiuje (jaunesniame nei 50 metų) sergančio krūties vėžio santykis;
  • santykinis, kenčiantis nuo abiejų pieno liaukų vėžio.

Mutacijų aptikimas BRCA1 ir BRCA2 genuose leidžia teisingai nustatyti gydymo taktiką pacientams, kuriems jau atsirado navikas, nes yra tikslinių vaistų, kurie veiksmingai veikia su BRCA susijusiais navikais. Be to, informacija apie šių genų genotipą padės planuoti prevencines priemones ir stebėti žmones, kurie dar neturi ligos simptomų. Genetico laboratorija primena, kad galite atlikti paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio tyrimą, kad ištirtumėte BRCA geno ir kitų genų mutacijas. Galite užsiregistruoti analizei skambindami telefonu 8 800 250 90 75 (nemokamas skambutis Rusijoje). Apsaugokite save ir savo artimuosius!

http://genetico.ru/stati/zachem-nuzhen-analiz-mutatsiy-v-genah-brca.html

BRCA geno mutacija

Sveiki visi atsigaunantys, atsigavę ir visi, kurie tiesiog nerūpi savo sveikata!

Mano šiandieninės žinios apie kraujo analizę dėl BRCA1 ir BRCA2 mutacijų buvimo priežastis buvo aktyvi diskusija viename iš sėkmingo jaunos moters fotografijos socialinių tinklų. Nesuteiksiu jos pavadinimo dėl konfidencialumo ir paprasčiausiai dėl to, kad jis iš esmės nėra svarbus. Neseniai ji pastatė nuotrauką, kurioje akcentavo jos dideles krūtis. Tarp šios nuotraukos komentatorių kilo ginčas dėl krūties natūralumo. Tačiau tos pačios krūtinės meilužė sakė, kad ji neužslepia, kad turi implantų. Tuo pačiu metu ji rašė, kad viena iš priežasčių, kodėl ji nusprendė dėl krūties su implantais, buvo, jos nuomone, krūties vėžio prevencija, kaip ir Angelina Jolie.

Ir vienas iš komentatorių smarkiai kritikavo:

„Ar rimtai vertinate Angeliną Jolie? Ką dabar, jei šeimoje yra krūties vėžys, jums reikia atsikratyti kūno dalies ir įdėti implantą? Vėžio prevencija bet kokia forma niekada išgelbėjo nuo vėžio! Tai nėra taip paprasta, kaip atrodo. Vėžys - tai gilūs procesai subtiliame lygyje ir tik tada fiziniame lygyje. “, Ši moteris parašė.

Sąžiningai, aš buvau siaubinga, kad žmonės tokius rimtus pareiškimus pateikia visiškai, o ne gramą be šio klausimo. Būtent dėl ​​tokių įsitikinimų daugeliu atvejų, kai vėžį galima išvengti, mūsų šalyje ir visame pasaulyje žmonės miršta nuo onkologijos, kuri sėkmingai gydoma ilgą laiką.

Ir aš nusprendžiau parašyti šį straipsnį visiems skeptikams apie bet kokius chirurginius sprendimus krūtinės srityje. Jau seniai buvo nustatyta, kad BRCA1 ir BRCA2 genų mutacija gali sukelti krūties vėžį arba kiaušidžių vėžį.

Pradžioje du labai svarbūs klausimai:

  • Prieš nuspręsdamas atlikti operaciją, Angelina Jolie atliko kraujo tyrimą dėl BRCA1 ir BRCA2 mutacijų buvimo. Ir ji turėjo tokią BRCA1 geno mutaciją, kad krūties vėžio rizika buvo 87%, o kiaušidžių vėžio rizika buvo 50%. Tik po to ji nusprendė dėl operacijos.
  • Jokių genų mutacijų „subtiliame lygyje“ nepasikeis. Genų mutacija nėra gydoma. Nežinau, galbūt ateityje vaistai galės gydyti tokias mutacijas. Prašome nepasitikėti niekais, kurie dabar pasiūlys jums „išgydyti“ savo genus. Tai yra sukčiai.

Prevencinė mastektomija yra viena iš efektyviausių krūties vėžio rizikos sumažinimo iki 5-10% formų, o prevencinė ovariektomija, ty kiaušidžių pašalinimas, sumažina vėžio riziką 90%.

Nėra lengva nuspręsti dėl tokių prevencinių priemonių. Galų gale, moterų krūtys yra moteriškumo ir motinystės simbolis. Bet duokite sau laiko. Negalima pasakyti ne iš karto. Pasikonsultuokite keliose vietose. Dirbkite su savo baimėmis. Jums gali prireikti psichologinės pagalbos.

Kai sužinojau apie diagnozę ir buvo gydoma, nė vienas gydytojas man nesakė apie tokią galimybę išbandyti genų mutaciją. Nors aš turėjau agresyvią vėžio formą: tris kartus neigiamas. Nežinau, kaip viskas yra onkologiniuose vaistinėse, ar gydytojai pakankamai informuoja savo pacientus? Pasitarkite su gydytoju, ar reikia atlikti tokį tyrimą. Tikiuosi, kad šis pranešimas padės jums padaryti tinkamą gydymo pasirinkimą.

Kada rekomenduojama atlikti kraujo tyrimą dėl BRCA1 ir BRCA2 mutacijų?

  1. Pirma, tie, kuriems diagnozuota tris kartus neigiamas krūties vėžys;
  2. Jei Jums diagnozuotas krūties vėžys iki 40 metų amžiaus;
  3. Jei esate sveikas, bet jūsų šeimoje turite krūties vėžio ar kiaušidžių vėžio atvejų.
Paprastai BRCA1 ir BRCA2 mutacijų buvimo tyrimai trunka ne ilgiau kaip 1 mėnesį.

Ką reikėtų daryti, kai aptinkamos BRCA1 ir BRCA2 mutacijos?

Jei jūs, kaip ir aš, nustatėte BRCA1 ir BRCA2 genų mutaciją, pirmiausia turėtumėte pasikonsultuoti su genetiku, tada su savo onkologu ir pasirinkti veiksmų planą, priklausomai nuo rizikos laipsnio, amžiaus, būsimų vaikų gimimo planų ir pan

  • reguliarus krūties savęs tyrimas;
  • dinamiškas stebėjimas (reguliarūs vizitai į mamologą, ultragarsą ir mamografiją ir tt);
  • tamoksifeno vartojimas (brangus vaistas, turintis šalutinių produktų masę);
  • profilaktinė ooforektomija;
  • profilaktinė mastektomija su vėlesne rekonstrukcija;
  • kažkas, priklausomai nuo medicinos vystymosi laipsnio jūsų regione.

Kokios geros naujienos yra BRCA1 ir BRCA2 mutacijų vežėjams?

  • Pagal statistiką, pacientų, turinčių paveldėtą moterų reprodukcinės sistemos organų vėžį, išgyvenamumas yra gerokai didesnis, palyginti su bendra pacientų grupe;
  • Net jei jums pasireiškia mutacija, tai nereiškia, kad procesas bus pradėtas jūsų kūno, 70-90% dar nėra 100%. Likusius 10-30% visada turite.
  • Jūs galite sukurti aukštą streso toleranciją, dirbti su savo baimėmis, arba tiesiog melstis aukštesne jėga, kad suteiktų jums sveikatą. Pasirinkimas yra jūsų. One Niekas negali priversti jus tapti mastektomija.

Kur galiu gauti mutacijos testą?

Žinau, kad norint anksti aptikti krūties vėžį, kiaušidžių vėžį ir prostatos vėžį, Maskvos sveikatos departamentas ir Maskvos klinikinių tyrimų centras. S.A. Prisijungimas DZM kiekvieną šeštadienį nuo 2018 m. Liepos 7 d. Iki rugsėjo 22 d. (Nuo 8.00 iki 14.00 val.) Atlieka atrankos programą (visiškai NEMOKAMAI).

Norint atlikti analizę, turite turėti pasą su jumis ir sutikti su asmens duomenų tvarkymu (pateikti patikimą grįžtamojo ryšio metodą).

  • Nereikalingas pasirengimas kraujo donorystei BRCA1 ir BRCA2 moterims (18 metų ir vyresniems).
  • Vyresni nei 40 metų vyrai gali turėti PSA kraujo tyrimą (PSA), kad būtų jautrūs prostatos vėžiui (prostatos vėžiui): 2 dienas prieš tyrimą pageidautina atsisakyti seksualinės veiklos. Pusė valandos iki kraujo surinkimo būtina pašalinti fizinį perpildymą.

Analizė atliekama imant kraują iš venų.

Turite dar 10 dienų, kad ši analizė būtų visiškai nemokama!

Čia galite atsisiųsti vėžio atrankos tvarkaraštį ir adresus.

Tačiau, net jei perskaitėte šį pranešimą po 09/22/18, esu įsitikinęs, kad Sveikatos departamentas vis dar atliks tokius veiksmus. DZM medicinos organizacijos tokius renginius vykdo jau keletą metų, mobiliuosius medicinos punktus diegdami įvairiuose miesto rajonuose ir masinių renginių vietose. Sekite naujienas.

Na, jei neturite laiko, šią analizę galima atlikti bet kurioje mokamoje laboratorijoje. Gali būti, kad paprastose viešosiose ligoninėse jie greitai atliks tokius testus.

Rūpinkitės savimi ir savo sveikata! Pažvelkite į kitus leidinius!

http://www.rakneprigovor.ru/mutaciya-gena-brca

Hemostazės genų mutacija: apraiškos ir pasekmės

Hemostazė yra kūno sistema, atsakinga už normalų kraujavimo ir kraujo krešėjimo nutraukimą. Hemostazės veikimas priklauso nuo kraujagyslių sienelių būklės, trombocitų skaičiaus kraujyje ir kai kurių kitų veiksnių.

Įvairios hemostazės genų mutacijos gali sukelti vaisiaus vystymosi patologijas, susijusias su kraujavimo sutrikimu ir ne tik. Jie yra lėtinio nėštumo, vėlesnių laikotarpių persileidimų ir kitų neigiamų pasekmių priežastis, todėl svarbu laiku ištirti.

Kokiais atvejais būtina patikrinti hemostazės genų mutacijas?

Hemostazės genų mutacija

Genų mutacijos (polimorfizmas) yra gana dažnas reiškinys, todėl patartina atlikti bandymus keliais atvejais:

  1. Jei moteris pasirenka optimalų hormoninių kontracepcijos metodą arba atlieka hormonų pakaitinę terapiją. Tikrinimas leis jums pasirinkti saugų metodą ir nepažeisti sugebėjimo ateityje.
  2. Jei moteris apsilanko pas gydytoją apie nevaisingumą ar nuolatinį ne nėštumą. Keletas nepavykusių IVF bandymų, vėlyvoji toksikozė, vėlesnis vaisiaus vystymasis, vėlyvas toksikozė ir kt. Gali rodyti hemostazės geno mutacijas.
  3. Jei buvo 50 metų trombozės atvejų. Tai ypač pasakytina apie rūkančius vyrus ir asmenis, kurių artimieji giminaičiai patyrė giliųjų venų trombozę, miokardo infarktą ir insultą.

Patartina atlikti bandymus prieš planuojamas chirurgines operacijas: transplantaciją, endoprotezę ir pan.

Kraujavimo sutrikimas sunkios intervencijos metu gali sukelti siaubingas komplikacijas ir paciento mirtį.

Jei jaunuolis turi klausos praradimą, kurio priežastis negali būti nustatyta. Tai yra pagrindiniai atvejai, kai norite patikrinti, ar nėra pažeidimų hemostatinėje sistemoje.

Įvairios mutacijos daugelį metų gali nepastebėti, nes jos yra visiškai besimptomos ir gali staiga atsirasti. Tačiau esant kritiniam kūno momentui, pavyzdžiui, nėštumo metu arba operacijos metu, gali atsirasti kraujavimo sutrikimas, kuris gali sukelti vaisiaus mirtį ir kitas rimtas pasekmes.

Hemostazės mutacijų priežastys

Hemostazės genų mutacijos gali būti įgimtos - jos perduodamos per kartas. Dėl šios priežasties būtina patikrinti, ar artimais giminaičiais atsiranda trombozė ir kraujo krešėjimas. Tačiau yra įgytų mutacijų, kurios gali atsirasti dėl įvairių veiksnių.

Viena iš priežasčių yra antifosfolipidų sindromas, autoimuninė liga, kai organizme pradeda gaminti antikūnus prieš savo fosfolipidus.

Autoimuninės problemos pasitaiko retai, bet mutacijos hemostazėje gali atsirasti dėl kitų priežasčių:

  • Nuolatinis stresas. Jie sumažina organizmo atsparumą infekcijoms, be to, esant nuolatinei viršįtampiai, sutrikdytos įvairios kūno funkcijos.
  • Onkologinės ar endokrininės ligos. Iš dalies jie gali būti susiję su aplinkos situacija: įrodyta, kad tam tikrose srityse vėžio navikai ir įvairios genų mutacijos dažniau atsiranda dėl gamtos taršos dėl žmogaus veiklos.
  • Vaistų, įskaitant hormoninius, vartojimas. Norint išvengti jų neigiamo poveikio organizmui, pageidautina atlikti hormoninių kontraceptikų tyrimą.

Video, iš kurio galite sužinoti, kokia yra hemostazė.

Mutacijų priežastys yra daug: papildomoje rizikos grupėje bus žmonių su sunkiu nutukimu, o tam tikros traumų rūšys gali juos sukelti. Vis dar nežinoma, kokie pagrindiniai vienos ar kito genų mutacijos atsiranda, bet dabar medicina išmoko sumažinti tokio polimorfizmo pasekmes. Svarbu išlaikyti testus, kai atsiranda įtarimų, ir rekomenduojama tai daryti planuojant nėštumą.

Pagrindiniai hemostazės genai, kuriuose vyksta mutacijos

Genų tipai, kuriuose gali atsirasti mutacijų

Kreipiantis į kliniką pacientui siūloma atlikti išsamų tyrimą. Polimorfizmo analizė atliekama šiais genais:

  • G20210A - protrombino genas. Jos mutacijos pasireiškia įgimta trombofilija, galimas įvairių kraujagyslių trombozė, žymiai padidina širdies priepuolių ir insulto riziką. Kontraceptinių vaistų vartojimas kelis kartus padidina kraujo krešulių riziką. Nėščioms moterims šio geno mutacija pasireiškia ne vaisiaus, placentos nutraukimo ar vėlesnio vaisiaus vystymosi metu.
  • G1691A - Leideno mutacija, pasireiškianti geno 5 faktoriaus pokyčiais. Simptomai gali būti vadinami panašiais, šios rūšies mutacijai būdingas vaisiaus mirtis antrąjį ir trečiąjį trimestrą.
  • FGB G455A - Fibrinogeno genų mutacijos. Jų apraiškos gali būti giliųjų venų trombozė ir tromboembolija, nesukelianti vaisiaus, įprastiniai abortai ankstyvuoju ir vėlyvuoju laikotarpiu.
  • MTRR ir MTHFR yra folio rūgšties metabolizmo genai. Jų mutacijos gali sukelti nervų sistemos apsigimimus vaisiuje, širdyje, induose, urogenitaliniame aparate. Visoms moterims, planuojančioms nėštumą ir kurioms gresia pavojus, rekomenduojama atlikti tokias mutacijas nustatančią apklausą.
  • MTHFR C677T yra kitas folio rūgšties metabolizmo genas. Jei jame vyksta mutacijos, yra sutrikęs fermentas metilenetetrahidrofolato reduktazė, kuri homocisteiną paverčia metioninu. Stebint šį procesą, aterosklerozės rizika padidėja beveik 1,5-2 kartus, padidėja vaisiaus gimimo tikimybė su nervų sistemos nuokrypiais. Vaikai gali patirti anencepaliją, gilų protinį atsilikimą ir kitas pralaimėjimo galimybes.
  • GPIa C807T yra glikoproteino genas. Mutacijos, pasireiškiančios tromboze ir tromboembolija, padidina miokardo infarkto ir insulto riziką jauname amžiuje. Mutaciniai pokyčiai paveldimi, todėl į šį veiksnį reikia atsižvelgti planuojant nėštumą, ypač jei jau įvyko persileidimai.
  • PAI-1 4G / 5G yra genas, atsakingas už plazminogeno aktyvatoriaus inhibitorių. Mutacijos sukelia persileidimus ankstyvuoju ir vėlyvuoju laikotarpiu, gestoze, placentos nutraukimu ir kitomis neigiamomis pasekmėmis. Laiku nustatant mutacijas sumažėja jų pasireiškimo rizika nėštumo metu ir gimdymo metu.

Yra keletas daugiau genų, kurių būklė turi būti analizuojama tyrimo metu. Priklausomai nuo jų rezultatų, pora galės nuspręsti, ar planuoti nėštumą, kuris, esant dideliam tikimybės laipsniui, bus pavojingas. Šis sprendimas nėra lengvas, bet reikia blaiviai įvertinti rizikos laipsnį ir priimti gerai apgalvotą svertinį sprendimą.

Kaip tiriami hemostazės genai?

Hemostazės tiekimo testas

Hemostazės sistemos veikimą galima analizuoti keliais būdais: kapiliarinis ir veninis kraujas gali būti naudojamas kaip tyrimo medžiaga, o mėginiai turi būti imami tuščiu skrandžiu. Patartina iš anksto žinoti laboratorijos tvarkaraštį ir nevalgyti aštrų ar sūrų maistą prieš dieną, kad bandymo rezultatai nebūtų iškraipyti.

Dabar yra dar vienas būdas gauti medžiagą analizei: kai kuriose klinikose naudojamas skruostų tepinėlis, kuris leidžia gauti epitelio ląsteles užpakalinėje skruosto pusėje. Šis metodas yra visiškai neskausmingas ir labai greitas, tai yra galimybė atlikti tyrimą be diskomforto, net ir žmonėms, kurie bijo injekcijų. Atlikus laboratorinius tyrimus, paskiriamas hematologas, kuris išsamiai paaiškins rezultatą.

Analizė atliekama PCR (polimerazės grandinės reakcija), rezultatas nustatomas naudojant kontrolinius mėginius.

Atliekant laboratorinius tyrimus atsižvelgiama į tai, kad nėštumo metu kraujo krešėjimo lygis visada šiek tiek padidėja, o tai nėra patologija. Tačiau mutacijų buvimas padidina šį procesą, o trombozės atsiradimas gali sukelti didelę žalą motinos ir vaiko kūnui.

Siekiant patikrinti, ar mutacija paveldima, rekomenduojama atlikti genetinę analizę. Tai brangi procedūra, leidžianti nustatyti tolesnių nukrypimų tikimybę palikuonių sistemoje. Toks bandymas turi būti priskirtas žmonėms, kurių šeimoje jau įvyko trombozė. Būtina nugalėti aliarmą: mutacija, kuri nebuvo nustatyta laiku, gali lemti vaisiaus mirtį arba sunkius jo fizinio ir protinio vystymosi defektus.

Ar galimas pažeidimų taisymas?

Ar sėkmingas nėštumo užbaigimas ir normalus vaisiaus vystymasis yra galimi, jei nustatomos hemostazės genų mutacijos? Taip, šiuolaikiniai medicinos metodai padeda kovoti su padidėjusiu kraujo krešėjimu ir užkirsti kelią placentos nepakankamumui vaisiaus apsigimimams. Tokiu atveju folio rūgštis skiriama siekiant išvengti kraujo krešulių susidarymo, specialių multivitaminų ir įvairių kitų vaistų. Jei griežtai laikotės medicininių rekomendacijų, galimybė gauti sveiką vaiką ir sėkmingai gimdyti be komplikacijų kyla iki 95%.

Neteisingumo nustatymas hemostazės sistemos darbe nėra paciento sakinys. Yra specialių vaistų, kurie gali užkirsti kelią trombozei ir sumažinti chromosomų anomalijų poveikį.

Net jei moteris keletą kartų nepavyko pranešti apie nėštumą, po tinkamo gydymo pradžios galite žymiai padidinti sėkmės tikimybę.

Laboratorinių tyrimų metodų pažanga leido mums gauti tiksliausią informaciją apie chromosomų rinkinio teisingumą ir galimus nukrypimus. Dabar vaistas leidžia „vesti“ visą nėštumo procesą, laiku ištaisydamas visus nukrypimus. Jei laiku kreipkitės į specialistus ir naudokite profesionalią pagalbą, gali sumažėti apsigimimų rizika.

http://diagnozlab.com/analysis/clinical-tests/hemostasis/mutatsiya-genov-gemostaza-proyavleniya-i-posledstviya.html

Mutacijos analizė

Mutacijų laboratorinė analizė, be specifinės patologijos, leidžia nustatyti jo atsiradimo priežastis, priklausančias chromosominei, genominei, genominei rūšiai, arba nustatyti pirminį, galutinį produktą, susidariusį dėl patologinės įtakos.

Bandymas reikalingas rengiant profesionalių sportininkų mokymo programas ir vaikus.

Mutacijos analizės indikacijos

Mutacijai yra daugiau nei šimtas kraujo veislių (žymenų).

Dažniausiai tyrimas skiriamas planuojant nėštumą, siekiant patikrinti partnerių genetinį suderinamumą, nustatyti tėvą ar motiną perduodamas generines ligas.

Pakartotinė diagnostika vyksta tam tikru nėštumo laikotarpiu arba per pirmuosius mėnesius po kūdikio gimimo, taip pat esant patologiniams pasireiškimams. Ankstyva diagnozė leidžia pasirinkti efektyviausią esamų problemų sprendimą.

Geno mutacijos analizės pateikimo indikacijos:

  • vyresni nei 35–40 metų partneriai;
  • infekcinių ligų (ypač ūminių virusinių ligų - raudonukės, gripo, kiaulytės, toksoplazmozės ir kt.) perdavimas;
  • pasireiškė nepalankiomis sąlygomis - organizmas buvo alkoholinių, narkotinių, cheminių, hormoninių, spinduliuotės poveikių;
  • hemostazės mutacijų tyrimai - planuojamos operacijos atveju (endoprotezai, vidaus organų transplantacija) esant sumažėjusio koaguliacijos požymiams;
  • blogi biocheminių tyrimų rezultatai;
  • tokių diagnozių, kaip demencija, Dauno sindromas, hemofilija, fenilketonurija, distrofija ir tt, buvimas;
  • vyrų nevaisingumo veiksnys;
  • diagnozės.

Genų mutacijų analizė leidžia diagnozuoti vaiko jautrumą ligoms, susijusioms su hormoniniais sutrikimais (skydliaukės liga, antinksčių disfunkcija, cukriniu diabetu), širdies ir kraujagyslių bei centrinės nervų sistemos patologijomis. Laiku atliktas tyrimas padeda taikyti optimalų gydymo tipą ankstyvosiose ligos stadijose, mažinant sunkių komplikacijų riziką.

Dažnai atliekamas geno mutacijų kraujo tyrimas, siekiant gauti aiškią informaciją apie genetinį pasą, jei įprastinė medicininė apžiūra atskleidžia neaiškios etiologijos su nepaaiškintu simptomu pažeidimą. Gydytojas galės greitai nustatyti savo priežastį, turėdamas šeimos istoriją.

Pasirengimas mutacijos analizei

Diagnostinis tyrimas reikalauja iš anksto paruošti. Rodiklių laikymasis priklauso nuo jo taisyklių laikymosi:

  • procedūra turi būti atliekama tuščiu skrandžiu, ryte;
  • už dieną atsisakyti naudoti sūrus, aštrus maistas, alkoholiniai gėrimai;
  • prieš dieną neturėtų persivalgyti;
  • susilaikyti nuo intensyvios fizinės jėgos, fizioterapijos;
  • atidėti tyrimą karščiavimu, sveikatos pablogėjimu.

Diagnozė atliekama tiesioginiu ir netiesioginiu būdu.

Hemostazės genų mutacijų analizė apima šiuos rodiklius:

  • protrombinas, defektai sukelia įgimtą trombofilijos formą, didelę širdies priepuolio tikimybę, insultą, trombozę;
  • Leidenas - provokuoja embriono mirtį;
  • fibrinogenas - sukelia tromboemboliją, spontanišką abortą,
  • folio rūgšties metabolizmas (2 tipai) - centrinės nervų sistemos defektai, širdies ir kraujagyslių sistemos, urogenitalinės sistemos;
  • aktyvatoriaus (audinio) plazminogeno;
  • glikoproteinas - trombų susidarymas, insultai, miokardo infarktas.
Genetinių žymenų vertė yra stabili vertė, kuri visą gyvenimą išlieka nepakitusi.

Kur perduoti mutacijos analizę

Kiekvienoje laboratorijoje, aprūpintoje šiuolaikine įranga, galima atlikti kraujo tyrimą hemostazės genų mutacijoms ir įvairiems DNR defektams. Išlaidos gali viršyti panašias viešųjų įstaigų apklausas. Tačiau rezultatai paprastai pateikiami greitai, o procedūra atliekama greitai ir be ilgo lūkesčio.

http://medbooking.com/blog/article/muzhskoje-zdorovyje/analiz-na-mutatsiiu

Išplėstas hemostazės sistemos genų tyrimas (su genetinio gydytojo rezultatų aprašymu)

Literatūra

  • paciento ir jo artimųjų trombofilinių ligų istorija;
  • trombofilija nėštumo metu ir po gimdymo;
  • ilgalaikis geriamųjų kontraceptikų naudojimas;
  • kitos patologinės būklės, kurios gali sukelti trombozės ir tromboembolijos vystymąsi;
  • polimorfinių alelių variantų giminaičių nustatymas koaguliacijos faktorių ir folio ciklo genuose;
  • preeklampsija, priešlaikinis normalios placentos atsiskyrimas, lėtinis placentos nepakankamumas, vaisiaus augimo sulėtėjimo sindromas, negyvagimiai, pasikartojantis persileidimas istorijoje;
  • nėštumo ir padidėjusio kūdikio su vystymosi negalia rizika.

Tyrimo rezultatų aiškinimas apima informaciją gydomam gydytojui ir nėra diagnozė. Šiame skyriuje pateikta informacija negali būti naudojama savianalizei ir savireguliacijai. Gydytojas atlieka tikslią diagnozę, naudojant šio tyrimo rezultatus ir reikalingą informaciją iš kitų šaltinių: anamnezę, kitų tyrimų rezultatus ir kt.

Polimorfizmo (-ų) nebuvimas (-ai) homo (hetero) zigotoje formuoja predisponavimą (-us) folio ciklo sutrikimų, hipokalaguliacijos, trombozės, koronarinės širdies ligos (CHD) vystymuisi.

Klausimai
ir atsakymus

Spontaniškas persileidimas yra dažniausia nėštumo komplikacija. Jis pasireiškia 10–20% patvirtintų nėštumų.
Apie 50% visų įprastinių persileidimų atvejų dėl vaisiaus chromosomų defektų.
Kitos priežastys yra anatominė dubens organų patologija, endokrininiai sutrikimai (PCOS, DM, skydliaukės patologija, nutukimas), imunologiniai (antifosfolipidų sindromas) ir infekcinės (STI) ligos.
Genetiškai nustatytas trombofilija turi didelį poveikį persileidimui. Hemostatinės sistemos genų ir folio ciklo mutacijos padidina trombozės riziką ir gali sukelti preeklampsiją, placentos nutraukimą, placentos nepakankamumą.
Norėdami nustatyti galimas persileidimo priežastis, rekomenduojame atlikti šiuos tyrimus ir pasikonsultuoti su ginekologu.

http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/841/21921/

MPL geno mutacijų PCR analizė

MPL geno mutacija - trombopoetino receptoriaus mutacijos mutacija - sukelia hemopoetinių kamieninių ląstelių pokyčius ir sutrikusi kraujo ląstelių gamyba. Jis visada tiriamas su JAK2 mutacijos ir įtariamos mieloproliferacinės ligos tyrimo rezultatais.

Rusijos sinonimai

Trombopoetino receptorių genų mutacijos, mieloproliferacinių ligų analizė.

Anglų sinonimai

MPL geno mutacijų, delecijų (PCR) analizė.

Tyrimo metodas

Realaus laiko polimerazės grandinės reakcija.

Kokią biomateriją galima panaudoti moksliniams tyrimams?

Kaip pasirengti tyrimui?

  • Specialaus mokymo nereikia.

Bendra informacija apie tyrimą

MPL genas yra ant trumpos 1 chromosomos rankos ir koduoja baltymą, trombopoetino receptorių (c-Mpl protonkogeną arba mieloproliferacinį leukemijos baltymą), kuris skatina ląstelių augimą ir skaidymą (proliferaciją). Šis receptorius yra ypač svarbus tam tikrų kraujo ląstelių, vadinamų megakariocitais, padalinimui, kurie gamina trombocitus - ląsteles, kurios dalyvauja kraujo krešėjime. Tyrimai rodo, kad šis receptorius taip pat gali atlikti svarbų vaidmenį palaikant kraujo kamienines ląsteles, kurios gali išsivystyti į raudonuosius kraujo kūnelius, baltuosius kraujo kūnelius ir trombocitus.

Trombopoetino receptorius aktyvuojamas, kai prie jo prijungiamas trombopoetino baltymas (prisijungia prie jo). Aktyvintoje būsenoje jis stimuliuoja signalizacijos kelią, vadinamą JAK / STAT kanalu, kuris perduoda cheminius signalus iš išorės į ląstelių branduolį ir vaidina svarbų vaidmenį kontroliuojant kraujo ląstelių gamybą.

Keletas MPL geno mutacijų yra susijusios su nedaugeliu esminių (pirminių) trombocitemijos (ET) atvejų, kuriems būdingas trombocitų skaičiaus padidėjimas kraujyje. MPL geno mutacijos, susijusios su ET, keičia bet kokią vieną aminorūgštį trombopoetino receptoriaus baltyme. Paveldėtą būklės formą, vadinamą šeimai svarbia trombocitemija, sukelia MPL geno mutacija, dėl kurios serinas pakeičiamas asparaginu 505 padėtyje (Ser505Asn arba S505N). Esminė trombocitemija, kuri nėra prigimtis (sporadinė forma), yra susijusi su MPL geno mutacijomis, dėl kurių 515 pozicijoje triptofanas pakeičiamas kita aminorūgštimi, dažniausiai leucinu. Šios mutacijos paprastai vadinamos W515 mutacijomis. Aminorūgščių pokyčiai 505 arba 515 pozicijoje sukelia trombopoetino receptoriaus baltymo nuolatinį aktyvavimą (aktyvavimą), kuris, esant esminei trombocitemijai, sukelia nenormalių megakariocitų perprodukciją ir padidina trombocitų skaičių.

Paprastai, esant MPL geno mutacijoms, ET būdinga didelė trombocitozė, normalus eritropoetino kiekis, mažas hemoglobino kiekis ir mažas kaulų čiulpų ląstelių kiekis. Pacientams, sergantiems MPL, padidėja trombozės rizika ir didesnė priklausomybės nuo transfuzijos rizika.

Daugeliui MPL genų mutacijų buvo nustatyta žmonėms, turintiems pirminę mielofibrozę (PM). Šiai būklei būdingas kaulų čiulpų randų audinio (fibrozės) paplitimas vietoj audinių, gaminančių kraujo ląsteles.

Kaip ir pagrindinė trombocitemija, pirminė mielofibrozė yra susijusi su mutacijomis MPL geno, vadinamo W515 mutacijomis. Šios mutacijos prisideda prie nuolat aktyvuotos trombopoetino receptoriaus būklės, dėl kurios susidaro neįprastų megakariocitų perprodukcija. Jie savo ruožtu skatina kitas ląsteles išskirti kolageną - baltymą, kuris paprastai teikia struktūrinę paramą kaulų čiulpų ląstelėms, bet sukelia rando audinio susidarymą PM. Dėl fibrozės kaulų čiulpai negali gaminti pakankamo kiekio normalių kraujo ląstelių, todėl atsiranda požymių ir simptomų, atitinkančių tam tikrą ligą. Nors nežinoma, kaip tos pačios genų mutacijos gali būti susietos su skirtingomis būsenomis.

MPL geno mutacijos taip pat sukelia retą ligą, vadinamą įgimta amegakariocitine trombocitopenija (CAMT). Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, prasideda kūdikystėje ir pasižymi mažu megakariocitų ir trombocitų skaičiumi. CAMT gali sukelti kaulų čiulpų funkcijos sutrikimą, vadinamą kaulų čiulpų nepakankamumu (MDS). MPL geno mutacija, susijusi su CAMT, sumažina trombopoetino receptoriaus baltymo veikimą arba neveikia. Žmonės, kurie visiškai sutrikdė trombopoetino receptorių, turi sunkią šios ligos formą - CAMT. Tie, kurie iš dalies išsaugojo šio receptoriaus funkcijas, yra švelnesnė forma - CAMT II.

Koks tyrimas naudojamas?

  • Melioproliferacinių ligų diagnozavimui, CAMT;
  • patvirtinti ET, PM ir CAMT;
  • racionalaus terapijos režimo parinkimui;
  • numatyti ligos eigą ir rezultatus.

Kada planuojama studija?

  • Genodiagnostikos stadijoje ligoms, kurių vystymuisi gali būti įtrauktas mutuotas MPL;
  • prieš pradedant chemoterapiją ir toliau stebint gydymą;
  • su ligos, susijusios su mutacija MPL, pasikartojimu;
  • jei vaikas turi CAMT arba paveldimą pagrindinės trombocitemijos formą, tiriami abu tėvai, broliai ir seserys.

Ką reiškia rezultatai?

Etaloninės vertės: mutacija nėra aptikta.

Taip pat rekomenduojama

18-095 JAK2 geno 12 egzonų mutacijų PCR analizė

Kas atlieka tyrimą?

http://helix.ru/kb/item/18-102

Hemostatinės, folio ciklo mutacijos

Kraujo klinikoje gali būti atliekama ANALIZĖ HEMOSTASIO IR FOLATINIO CIKLO MUTŲ MUTACIJOJE.

Atminkite, kad mutacijų nustatymo testai (įskaitant hemostazės ir folio ciklo mutacijas) yra tik 1 kartą per visą gyvenimą, nes žmogaus genotipas nepasikeičia!

KAIP UŽTIKRINTI HEMOSTASIS GENESO ANALIZ?
1. venų kraujo mėginių ėmimas - atliekamas tuščiu skrandžiu. Hemostazės tyrimas nuo pirmadienio iki penktadienio nuo 07:30 iki 11:00, šeštadienį nuo 9:00 iki 11:00.
2. Bukalinis tepinėlis (vidinis skruosto paviršiaus epitelis naudojamas kaip tyrimo medžiaga). NĖRA NEPRIKLAUSYTI JŪSŲ NATO PAKUOTĖS!
Nuo pirmadienio iki penktadienio - nuo 07:30 iki 19:00 - galite pereiti skruostų tamponu ant kraujo klinikos hemostatinių genų mutacijų; šeštadienį - nuo 9:00 iki 17:00

Kodėl mums reikia analizuoti hemostazės genų mutacijas?
Hemostazės tyrimas ne visada leidžia įvertinti būsimų kraujo krešėjimo sutrikimų riziką ir tiksliai prognozuoti pacientą. Kad diagnozė būtų kuo tikslesnė, atliekamas papildomas tyrimas dėl genų, kurie „programuoja“ kraujo krešėjimo sistemos atsaką į įvairius provokuojančius veiksnius (uždegimą, nėštumą ir tt). Tai yra hemostazės genai ir genai, atsakingi už folio rūgšties metabolizmą (folato ciklo genai).

Kas turi būti išbandytas dėl hemostazės ir folio ciklo genų mutacijų?

  • Prieš chirurginį gydymą (ginekologinė chirurgija, protezavimo sąnariai);
  • Jaunesni nei 50 metų žmonės, sergantys tromboze arba turintys artimųjų su tromboze, atsiradusiais iki 50 metų (giliųjų venų trombozė, plaučių tromboembolija, insultas, širdies priepuolis);
  • Rūkantys vyrai iki 50 metų;
  • Žmonės, kuriems diagnozuota vainikinių arterijų liga, arterinė hipertenzija;
  • Žmonės su padidėjusiais homocisteino kiekiais;
  • Jauni žmonės, turintys klausos sutrikimų, nesusiję su neaiškia etiologija ir (arba) distrofija ir tinklainės mikrotromboze;
  • Pacientai, suleidžiantys veną ilgą laiką per kateterį (chemoterapija);
  • Moterys skiria hormoninių kontraceptikų ar hormonų pakaitinę terapiją;
  • Moterys, turinčios persileidimą ir nevaisingumą, atsakančias į „taip“ bent 1 iš šių punktų:
    1. 2 ar daugiau „užšaldytų nėštumų“ ankstyvosiose stadijose;
    2. keli nesėkmingi IVF bandymai;
    3. sunkios nėštumo komplikacijos (vėlyvas vaisiaus toksemija, vaisiaus vystymosi vėlavimas);
    4. padidėjęs antifosfolipidinių antikūnų ir / arba homocisteino kiekis;
    5. perduoti koaguliacijos sutrikimai (trombozė);
    6. giminaičių, turinčių giliųjų venų trombozę, plaučių tromboemboliją, insultą, širdies priepuolį, buvimą iki 50 metų;
    7. vaiko gimimas su nervų vamzdelio, širdies ar šlapimo trakto defektais.

Galite paaiškinti informaciją telefonu

Arba užduokite klausimą svetainėje ir mes su jumis susisieksime.

http://www.klinikakrovi.ru/services/mutacii-genov-gemostaza-folatnogo-cikla

BRCA1 ir BRCA2 genų analizė, siekiant nustatyti paveldimąjį krūties ir kiaušidžių vėžį

Vienas iš labiausiai paplitusių šeimos auglių tipų yra paveldimas krūties vėžys (BC), jis sudaro 5–10% visų piktybinių pieno liaukų pažeidimų. Dažnai paveldimas krūties vėžys yra susijęs su didele kiaušidžių vėžio rizika (OC). Paprastai mokslinėje ir medicininėje literatūroje vartojamas vienas terminas „krūties-kiaušidžių vėžio sindromas“. Be to, kiaušidžių navikų ligų atveju paveldimo vėžio dalis yra dar didesnė nei krūties vėžio atveju: 10-20% OC atvejų sukelia paveldimas genetinis defektas.

Šių pacientų mutacijos BRCA1 arba BRCA2 genuose yra susijusios su polinkiu į BC / RI sindromo atsiradimą. Mutacijos yra paveldimos - tai yra pažodžiui kiekvienos tokio žmogaus kūno ląstelės yra sugadintos. Piktybinių navikų tikimybė pacientams, sergantiems BRCA1 arba BRCA2 mutacijomis iki 70 metų, pasiekia 80%.

BRCA1 ir BRCA2 genai vaidina pagrindinį vaidmenį palaikant genomo vientisumą, ypač DNR remonto (remonto) procesuose. Mutacijos, veikiančios šiuos genus, paprastai sukelia sutrumpinto, nenormalaus baltymo sintezę. Toks baltymas negali tinkamai atlikti savo funkcijų - „stebėti“ visos ląstelės genetinės medžiagos stabilumą.

Tačiau kiekvienoje ląstelėje yra du kiekvieno geno kopijos - nuo mamos ir tėčio, todėl antroji kopija gali kompensuoti ląstelių sistemų sutrikimus. Tačiau jos nesėkmės tikimybė taip pat labai didelė. Sutrikus DNR taisymo procesams, ląstelėse pradeda kauptis kiti pokyčiai, kurie savo ruožtu gali sukelti piktybinį transformavimą ir naviko augimą.

Genetiško jautrumo vėžiui nustatymas:

Remiantis minėtos NMIC onkologijos molekulinės onkologijos laboratorija. N.N. Petrova atlieka laipsnišką pacientų analizę:

  1. pirmiausia ištirtos dažniausios mutacijos (4 mutacijos)
  2. nesant tokio ir klinikinio poreikio, galima atlikti išplėstinę analizę (8 mutacijas) ir (arba) analizuoti visą BRCA1 ir BRCA2 genų seką.

Šiuo metu žinoma apie 2 000 patogeninių mutacijų variantų BRCA1 ir BRCA2 genuose. Be to, šie genai yra gana dideli - atitinkamai 24 ir 27 egzonai. Todėl visapusiška BRCA1 ir BRCA2 genų sekų analizė yra daug laiko reikalaujantis, brangus ir daug laiko reikalaujantis procesas.

Tačiau kai kurioms tautoms būdingas ribotas reikšmingų mutacijų skaičius (vadinamasis „įkūrėjo poveikis“). Taigi Rusijos slaviškų pacientų populiacijoje iki 90% aptiktų BRCA1 patogeninių variantų yra tik trys mutacijos: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis faktas žymiai pagreitina genetinių tyrimų, susijusių su paveldimo krūties vėžio požymiais, genetinį tyrimą.

BRCA2 geno sekos analizė, mutacijos aptikimas c.9096_9097delAA

Kada reikia atlikti BRCA1 ir BRCA2 mutacijų analizę?

Nacionalinis vėžio tinklas - Nacionalinis visapusiškas vėžio tinklas (NCCN) rekomenduoja, kad genetinių tyrimų tikslais būtų siunčiami šie pacientai:

  1. Pacientai, jaunesni nei 45 metų, sergantieji krūties vėžiu
  2. Pacientai iki 50 metų, sergantys krūties vėžiu, jei šeima turi bent vieną artimą kraują su tokia diagnoze
  3. Be to, jei pacientui iki 50 metų yra krūties vėžio istorija
  4. Jei 50 metų amžiaus yra diagnozuota daugybė pieno liaukų pažeidimų
  5. Pacientai, sergantys krūties vėžiu iki 60 metų amžiaus - jei pagal histologinio tyrimo rezultatus navikas yra tris kartus neigiamas (žymenų ER, PR, HER2 nėra).
  6. Diagnozavus krūties vėžį bet kuriame amžiuje, jei yra bent vienas iš šių simptomų:
    • mažiausiai 1 artimas giminaitis, kurio krūties vėžys yra jaunesnis nei 50 metų;
    • bent 2 artimi giminaičiai su krūties vėžiu bet kokio amžiaus;
    • mažiausiai 1 artimas giminaitis su OC;
    • turintys mažiausiai 2 artimus giminaičius su kasos vėžiu ir (arba) prostatos vėžiu;
    • turintis vyrų giminaitį su krūties vėžiu;
    • priklauso populiacijai, turinčiai didelį paveldimų mutacijų dažnį (pvz., Ashkenazi žydai);
  7. Visi pacientai, kuriems diagnozuota kiaušidžių vėžys.
  8. Jei diagnozuotas krūties vėžys vyrams.
  9. Jei diagnozuojamas prostatos vėžys (indeksas Gleason skalėje yra> 7), jei yra mažiausiai vienas giminaitis su OC ar krūties vėžiu, jaunesnis nei 50 metų, arba jei yra bent du giminės, turintys krūties vėžį, kasos vėžį ar prostatos vėžį.
  10. Jei kasos vėžys diagnozuojamas esant mažiausiai vienam gimdytojui, turinčiam OC ar krūties vėžį, jaunesniems kaip 50 metų amžiaus ar bent dviejų giminių, sergančių krūties vėžiu, kasos vėžiu ar prostatos vėžiu, buvimu.
  11. Jei kasos vėžys diagnozuojamas asmenyje, priklausančiame Ashkenazi žydų etosui.
  12. Jei giminaitis turi BRCA1 arba BRCA2 mutaciją

Molekulinės genetinės analizės atlikimas turėtų būti susijęs su genetiniu konsultavimu, kurio metu aptariamas testo turinys, reikšmė ir poveikis; teigiamų, neigiamų ir neinformacinių rezultatų vertė; techniniai siūlomo bandymo apribojimai; poreikį informuoti giminaičius paveldimos mutacijos aptikimo atveju; mutacijų atrankos ir navikų atrankos ypatybės ir kt.

Kaip perduoti BRCA1 ir BRCA2 mutacijų analizę?

Analizės medžiaga yra kraujas. Genetiniams tyrimams, naudojant vamzdžius su EDTA (purpuriniu dangteliu). Jūs galite paaukoti kraują NMIC laboratorijoje arba atnešti jį iš kitos laboratorijos. Kraujas laikomas kambario temperatūroje iki 7 dienų.

Specialaus pasirengimo tyrimui nereikia, tyrimo rezultatai neturi įtakos maitinimui, vaistams, kontrastinių medžiagų įvedimui ir pan.

Pakartotinė analizė po tam tikro laiko ar po gydymo nereikalinga. Paveldima mutacija negali išnykti ar atsirasti gyvenime ar po gydymo.

Ką daryti, jei moteris turi BRCA1 arba BRCA2 mutaciją?

Patogeninių mutacijų nešikliams buvo parengtas priemonių rinkinys ankstyvai krūties navikų ir kiaušidžių vėžio diagnostikai, profilaktikai ir gydymui. Jei tarp sveikų moterų laiku nustatant tuos, kurie turi geno defektą, galima diagnozuoti ligos išsivystymą ankstyvosiose stadijose.

Mokslininkai nustatė su BRCA susijusių navikų narkotikų jautrumo požymius. Jie gerai reaguoja į kai kuriuos citotoksinius vaistus, o gydymas gali būti labai sėkmingas.

Rekomenduojama sveikiems BRCA mutacijų vežėjams:

  1. Mėnesio savęs patikrinimas nuo 18 metų
  2. Klinikinis pieno liaukų (mammografijos ar magnetinio rezonanso tyrimas) tyrimas nuo 25 metų.
  3. Rekomenduojama atlikti BRCA1 / 2 genų mutacijų nešiklius, kad kasmet būtų atliktas pieno liaukos klinikinis tyrimas nuo 35 metų amžiaus. Nuo 40 metų amžiaus patartina atlikti prostatos patikros tyrimą.
  4. Dermatologiniai ir oftalmologiniai tyrimai, skirti ankstyvai melanomos diagnozei.

Kaip polinkis į krūties vėžį ir rudą yra paveldėtas.

Dažnai BRCA1 / BRCA2 mutacijų nešėjai turi klausimą - ar jis buvo perduotas visiems vaikams ir kokios yra genetinės krūties vėžio formos priežastys? Galimybė perduoti sugadintą geną palikuonims yra 50%.

Liga taip pat paveldima tiek berniukų, tiek mergaičių. Genų, susijusių su krūties vėžio ir kiaušidžių vėžio vystymuisi, nėra lyties chromosomose, todėl mutacijos nešiklio tikimybė nepriklauso nuo vaiko lyties.

Jei per keletą kartų buvo perduota mutacija per vyrus, labai sunku ištirti gimines, nes vyrai retai krūties vėžiu net geno defektu.

Pavyzdžiui: vežėjai buvo paciento senelis ir tėvas, o jų liga nepasireiškė. Į klausimą, ar šeimoje buvo vėžio atvejų, toks pacientas atsakys neigiamai. Nesant kitų paveldimų navikų klinikinių požymių (ankstyvo auglio / auglių dauginimosi), į paveldimą ligos komponentą neatsižvelgiama.

Jei nustatoma BRCA1 arba BRCA2 mutacija, rekomenduojama išbandyti visus kraujo giminaičius.

Kodėl svarbu atsižvelgti į etnines šaknis genetiniuose tyrimuose?

Daugeliui etninių grupių, kurioms būdingos pačios dažniausios mutacijos. Pasirenkant tyrimo gylį reikia atsižvelgti į šalies nacionalines šaknis.

Mokslininkai įrodė, kad kai kurioms tautybėms būdingas ribotas reikšmingų mutacijų (vadinamasis „įkūrėjo poveikis“) spektras. Taigi Rusijos slaviškų pacientų populiacijoje iki 90% aptiktų BRCA1 patogeninių variantų yra tik trys mutacijos: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis faktas žymiai pagreitina genetinių tyrimų, susijusių su paveldimo krūties vėžio požymiais, genetinį tyrimą.

Galiausiai vizualinė infografija „Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas“. Autorius yra Kuligina Ekaterina Shotovna, doktorantė, Molekulinės onkologijos mokslinės laboratorijos vyr. Mokslo darbuotoja, FSBI „N. N.N. Petrova "Rusijos sveikatos ministerija.

Autoriaus leidinys:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laboratorinis tyrėjas Federalinės valstybės biudžeto institucijos „N. N.N. Petrova "Rusijos sveikatos ministerija

http://nii-onco.ru/diagnostika/analiz-genov-brca1-i-brca2/

Skaityti Daugiau Apie Sarkomą

Sumažinti klubo sąnario judrumą, skausmą, sunkumo jausmą - visi šie simptomai sukelia didelį diskomfortą. Negalima stovėti, sėdėti, gulėti tokioje valstybėje ilgą laiką - bet kokia laikysena atrodo nepatogu.
Antinksčių adenoma vyrams dažniausiai yra gerybinė, nors yra ir piktybinė forma. Taip pat randama hormoniškai aktyvi arba nesugebanti gaminti hormonų. Dažnai jis tampa „atsitiktiniu“ atradimu atliekant kūno tyrimą.
Bet kokio vėžio problema yra jos ankstyvoji diagnostika ankstyvosiose stadijose, kai pati liga gali būti nugalėta. Štai kodėl kiekvienas asmuo Žemėje pirmiausia turėtų atkreipti dėmesį į jų sveikatos būklę, kad būtų išvengta vėžio vystymosi.
Penktoji visų moterų reprodukcinės sistemos vėžio dalis sudaro krūties pralaimėjimą. Šiuo atžvilgiu farmacijos įmonės yra priverstos kurti naujus vaistus nuo vėžio krūties vėžiui, nes efektyvesnių vaistų paklausa ir toliau auga.